Dědičná onemocnění - důvody jejich výskytu

Dědičná onemocnění jsou onemocnění, která jsou přenášena prostřednictvím pohlavních buněk z generace na generaci. Celkově existuje více než šest tisíc nemocí tohoto druhu. Zhruba tisíc z nich dnes lze identifikovat ještě před narozením dítěte. Tato onemocnění mohou nastat také na konci druhého desítky životů a dokonce po 40 letech. Hlavní příčinou vzniku dědičných onemocnění jsou mutace genů nebo chromozomů.

Klasifikace dědičných chorob

Dědičná onemocnění jsou rozdělena do dvou skupin:

1. Jedno-kauzální nebo monofaktoriální. Jsou to onemocnění, která jsou spojena s mutacemi v chromozomech nebo genech.
2. Vícekanálové nebo vícefaktorové. Jedná se o nemoci, které vznikají v důsledku změn v různých genech a kvůli vlivu četných environmentálních faktorů.

Pro výskyt podobného onemocnění u někoho z rodinného příslušníka by tato osoba měla mít podobnou nebo stejnou kombinaci genů, které jsou již k dispozici blízkými příbuznými. To je důvod, proč dědičné onemocnění souvisí s přítomností společných genů u příbuzných s různými stupni příbuznosti.

Stupeň vztahu a poměr společných příbuzných genů

Vzhledem k tomu, že každý příbuzný prvního stupně příbuznosti pacienta má 50% svých genů, mohou tito lidé mít totožnou kombinaci genů předisponujících k výskytu tohoto onemocnění. Příbuzní třetího a druhého stupně příbuznosti mají poněkud menší pravděpodobnost, že budou mít stejnou sadu genů u pacienta.

Dědičná onemocnění - druhy

Dědičná nemoc může mít více než jeden druh. Rozlišujte:

• Chromozomální onemocnění. Často při rozdělení buňky se stává, že jednotlivé dvojice chromozomů zůstávají spolu. V důsledku toho je počet chromozomů v nové buňce větší než u jiných. Tato skutečnost vede k metabolických poruch. Tato onemocnění se vyskytují u 1 ze 180 novorozenců. Tyto děti mají mnoho vrozených malformací, mentální retardace a tak dále.
• Porušení autozomů vede k mnoha a závažným onemocněním.
• Genetické mutace. Monogenní nemoci zahrnují mutace v jednom genu. Tato onemocnění jsou zděděna v souladu s Mendelovým zákonem.
• Dědičná metabolická onemocnění. Téměř všechny genetické patologie jsou spojeny s dědičnými metabolickými chorobami. Když nastane mutace v procesu struktury operonu, syntetizuje se protein s nepravidelnou strukturou. Výsledkem je hromadění patologických metabolických produktů, které jsou pro mozku velmi škodlivé.

Existují i ​​další dědičné onemocnění. Před zahájením léčby je nutné absolvovat kompletní diagnózu. Lékaři doporučují, aby byli velmi pozorní všem budoucím matkám, jejichž rodina má pacienty s touto diagnózou. Důvodem je to, že těhotné ženy by měly být pod zvláštním dohledem. Pouze v tomto případě může být stupeň výskytu této nemoci u dítěte snížen na minimum. Hlavní věc, kterou si musíme pamatovat, je, že jakékoli dědičné onemocnění s lékařským zásahem v určitém požadovaném časovém období může být mnohem jednodušší.