Metody výzkumu lidské genetiky.

V současné době je genetika velmi důležitá ve vědeckých oblastech výzkumu. Podnětem pro jeho vývoj byl dobře známá výuka Charlese Darwina o diskrétnosti dědičnosti, přirozeného výběru a mutačních změnách způsobených přenosem genotypu nosiče. Začátek svého vývoje na počátku minulého století, genetika, jako věda, dosáhla v širokém měřítku, zatímco metody výzkumu lidská genetika v současné době jsou jednou z hlavních oblastí studia, a to jak lidské povahy, tak i volně žijících živočichů obecně.

Podívejme se na základní metody výzkumu genetiky, známé v současnosti.

Genealogické metody výzkum lidské genetiky jsou analýza a definice typických genových struktur při dědičnosti rodokmenů. Získané výsledky a informace se používají k prevenci, prevenci a identifikaci pravděpodobnosti výskytu studovaného znaku u potomků - dědičných chorob. Druh dědičnosti může být autosomální (manifestace rysů je možná se stejnou pravděpodobností u osob obou pohlaví) a je spojena s chromozomálním sexuálním rozsahem nosiče.

Autosomální metoda, podle pořadí, je rozdělena do autozomální dominantní dědičnosti (dominantní alela může být také realizován v homozygotní a heterozygotní) a autosomálně recesivní dědičnosti (alela může být realizována pouze v homozygotním stavu). U tohoto druhu dědictví se onemocnění projevuje po několika generacích.

Genderově podmíněná dědičnost je charakterizována lokalizací odpovídajícího genu v homologních a nehomologických částech chromozomů Y nebo X. Podle genotypového pozadí, který je lokalizován v pohlavních chromozomech, je identifikována hetero- nebo homozygotní žena, ale muži, kteří mají pouze jedno číslo chromozomu X, mohou být pouze hemizygotní. Například, heterozygotní žena může přenášet onemocnění dědičností jak jejímu synovi, tak jejím dcerám.

Biochemická metoda studie genetiky je způsobena studiem dědičných onemocnění přenášených v důsledku genových mutací. Takové metody výzkumu lidské genetiky odhalují dědičné metabolické vady určením proteinové struktury, enzymy, sacharidy a další metabolické produkty, které zůstávají v extracelulární tekutině těla (krev, pot, moč, sliny atd.).

Dvojité metody výzkumu lidské genetiky určují dědičnou podmíněnost vyšetřovaných příznaků onemocnění. Odnoyaytsovye dvojčata (Kompletní organismus vyvíjí ze dvou nebo více zygot rozdrcených dílů v rané fázi vývoje) mají stejný genotyp, který může detekovat rozdíly v důsledku vnějších vlivů na životní prostředí na lidské fenotypu. Bratrských dvojčat (dva nebo více oplodněných vajíček) jsou vzájemně propojeny genotypu jedince, což umožňuje vyhodnocovat environmentální a dědičné faktory na lidské osobnosti genotypové pozadí.

Cytogenetická metoda studie genetiky použitý ve studii chromozomu morfologie a normální karyotyp, který umožňuje detekci mutací v genomické a chromozomální diagnostikování dědičné onemocnění na úrovni chromozomální, a také zkoumat mutagenní účinek chemické látky, pesticidy, léky, atd. Tato technika je široce používána při analýze a následné detekci dědičných anomálií těla před narozením dítěte. Prenatální diagnostika plodové vody diagnóza v prvním trimestru těhotenství, což umožňuje, aby se rozhodnutí o ukončení těhotenství.