Co lékařská genetika studuje

Genetika je věda, která studuje takové vlastnosti živých organismů jako dědičnost a variabilitu. Jak je známo, hlavní vlastností živé přírody, která ji odlišuje od neživé, je její schopnost reprodukovat. Další důležitou kvalitou, nazývanou dědičnost, je opakování, tedy schopnost porodit svůj druh. V průměru jsou zástupci jakéhokoli druhu více podobní svým předkům než jiným jedincům stejného druhu.

Každý druh má však určitou variabilitu, protože i sourozenci nejsou přesnými kopiemi. Oba tyto faktory - dědičnost a variabilita - jsou studovány biologické vědy genetika, která se zase skládá z obecných sekcí a soukromých. Pokud předmětem studia obecných úseků genetiky je studium základů dědičnosti, analýzy molekul DNA, struktura genů a jejich mutace, potom jsou soukromé úseky věnovány identifikaci obecných vzorků u různých druhů živých organismů.

Lidská genetika je vedením soukromých úseků. Tyto pokyny, které se týkají patologie jednotlivce, studují lékařskou genetiku. Hlavním úkolem této vědní oblasti je odhalit roli genetické složky ve výskytu a průběhu různých onemocnění.

Onemocnění, že studie lékařské genetiky jsou rozděleny na inherentně zděděné a multifaktoriální. První zahrnují chromozomální (způsobené změnou počtu chromozomů nebo jejich struktury) a genem (kvůli genovým mutacím). Pokud je mutace přítomna pouze v jednom genu, taková nemoc se nazývá monogenní.

Multifaktoriální se týká onemocnění, ke kterým dochází k dědičné predispozici. To může zahrnovat většinu známých onemocnění jedince. Výskyt takových onemocnění u lidí, kromě nepříznivého vnějšího vlivu, je vyvíjen stavem mnoha genů, které lze odhadnout v desítkách a stovkách.

Lékařská genetika jako věda je určena k diagnostice dědičná onemocnění, provést analýzu jejich výskytu v různých společenských a etnických skupinách, poradit pacienty a jejich rodiny, provádět prevenci dědičných onemocnění, studovat základy patogeneze a etiologii těchto nemocí.

Pro prevenci dědičné nemoci Klinická genetika využívá základ prenatální (tj. Prenatální) diagnostiky. Úkolem lékařů je včasné odhalení všech možných patogenních faktorů a posouzení míry rizika výskytu určitých onemocnění v budoucím dítěte na základě zdraví potenciálních rodičů. Proto je obzvláště důležité, aby pár očekával dítě nebo se jen chystá otevírat, podstoupí podrobné vyšetření svého zdravotního stavu a identifikuje všechny rizikové faktory. Včetně toho, že je důležité vědět lékaře a informovat je o dědičných onemocněních v rodině (jak v budoucím otcovském, tak v mateřském vztahu) atd.

V civilizovaných zemích, genetika a medicína fungují nedělitelně. Mít zájem o zdraví budoucnosti manžela a přítomnost dědičných chorob v rodu je přijata dlouho před svatbou. V řadě zemí je lékařský certifikát povinným dokladem pro registraci manželství.

V posledních letech se lékařská genetika ve svém vývoji skutečně prosadila. Hlavním úspěchem bylo dekódování struktury lidského genomu, identifikace všech genů a stanovení molekulární podstaty většiny proteinů. Nyní vědci aktivně studují vztah různých genů se specifickými nemocemi, což v budoucnu slibuje vývoj zcela nových metod léčby dědičných onemocnění a prevence vývoje onemocnění, na které je osoba předisponována.

Úkolem každého kvalifikovaného lékaře je včasná identifikace pacienta s dědičnou patologií, stanovení jeho povahy a postoupení pacienta do příslušného zdravotnického genetického centra.