Genetika je ... Genetika a zdraví. Metody genetiky

Genetika je věda, která studuje vzory přenosu vlastností od rodičů k potomkům. Tato disciplína také zvažuje jejich vlastnosti a schopnost změnit. V tomto případě působí jako nositelé informací speciální struktury - geny. V současné době věda shromažďuje dostatek informací. Má několik sekcí, z nichž každá má své vlastní úkoly a objekty výzkumu. Nejdůležitější části jsou: klasická, molekulární, lékařské genetiky

Klasická genetika

Klasická genetika je věda dědičnosti. Tato vlastnost všech organismů přenáší během reprodukce své vnější a vnitřní znaky na potomstvo. Klasická genetika se také zabývá studiem variability. Vyjadřuje se v nestabilitě příznaků. Tyto změny se shromažďují z generace na generaci. Pouze kvůli této nestabilitě se mohou organismy přizpůsobit změnám ve svém prostředí.

Dědičná informace o organizmech je obsažena v genech. V současné době jsou zkoumány z hlediska molekulární genetiky. Ačkoli tyto pojmy vznikly dlouho před zjevením této sekce.

Pojmy "mutace", "DNA", "chromozomy", "variabilita" se staly známými v průběhu mnoha studií. Nyní se zdá, že výsledky staletých zkušeností jsou zřejmé, ale jakmile to všechno začalo náhodnými přechody. Lidé se snažili získat krávy s vysokým výnosem mléka, větší prasata a ovce s hustou vlnou. Jednalo se o první, ne dokonce vědecké experimenty. Právě tyto předpoklady vedly k vzniku takové vědy jako klasické genetiky. Až do 20. století bylo křížení jediným známým a dostupným způsobem vyšetřování. Výsledky klasické genetiky se staly významným úspěchem moderní biologie.

Molekulární genetika

Toto je část, která zkoumá všechny zákony, které jsou podřízeny procesům na molekulární úrovni. Nejdůležitější vlastností všech živých organismů je jejich dědičnost, to znamená, že jsou schopni z generace na generaci zachovat základní rysy struktury svého těla, stejně jako vzory výměnných procesů a reakce na dopad různých environmentálních faktorů. To je způsobeno skutečností, že na molekulární úrovni zaznamenávají a uchovávají všechny získané informace speciální látky a poté je přenášejí na další generaci během procesu hnojení. Objev těchto látek a jejich následné studium bylo možné díky studiu struktury buňky na chemické úrovni. Objevily se také nukleové kyseliny - základ genetického materiálu.

Objev "dědičných molekul"

Moderní genetika ví prakticky všechno o nukleových kyselinách, ale samozřejmě to nebylo vždy. První předpoklad, že chemické látky mohou být nějak spojeny s dědičností, byl předložen až v 19. století. Studium tohoto problému se tehdy zabývalo biochemisty F. Misherem a biologickými bratry Gertwigi. V roce 1928 se domorodý vědec NK Koltsov, založený na výsledcích výzkumu, domníval, že všechny dědičné vlastnosti živých organismů jsou zakódovány a umístěny v obřích "dědičných molekulách". Uvedl, že tyto molekuly sestávají z uspořádaných vazeb, které ve skutečnosti představují geny. To byl určitě průlom. Koltsov také zjistil, že tyto "dědičné molekuly" jsou zabaleny do buněk do speciálních struktur nazývaných chromozomy. Následně tato hypotéza našla své potvrzení a podněcovala vývoj vědy v 20. století.

Vývoj vědy ve 20. století

Vývoj genetiky a dalšího výzkumu vedl k řadě stejně důležitých objevů. Bylo zjištěno, že každý chromozom v buňce obsahuje pouze jednu obrovskou molekulu DNA, která se skládá ze dvou částí. Jeho početné segmenty jsou geny. Jejich hlavní funkcí je, že specificky kódují informace o struktuře bílkovinných enzymů. Ovšem realizace dědičných informací v určitých známkách probíhá za účasti jiného typu nukleové kyseliny - RNA. Syntetizuje se na DNA a odstraňuje kopie genů. Také přenáší informace na ribosomy, kde dochází k syntéze enzymových proteinů. Struktura DNA byl nalezen v roce 1953 a RNA - v letech 1961 až 1964.

Od té doby se molekulární genetika začala vyvíjet ve skoky a hranicích. Tyto objevy se staly základem výzkumu, v jehož důsledku byly odhaleny vzorce rozmístění dědičných informací. Tento proces se provádí na molekulární úrovni v buňkách. Také byly získány zásadně nové informace o ukládání informací v genech. Časem bylo zjištěno, jak se vyskytují mechanismy zdvojení DNA buněčné dělení (replikace), procesy čtení informací pomocí molekuly RNA (transkripce), syntéza protein-enzymů (translace). Rovněž byly objeveny principy změny dědičnosti a objasněna jejich role ve vnitřním a vnějším prostředí buněk.

Dekódování struktury DNA

Metody genetiky se intenzivně vyvíjejí. Nejdůležitějším úspěchem bylo dekódování chromozomální DNA. Ukázalo se, že existují pouze dva typy úseků řetězu. Odlišují se od sebe v místě nukleotidů. V prvním typu je každé místo zvláštní, to znamená, že je jedinečné. Druhý obsahoval jiný počet pravidelně opakovaných sekvencí. Byly nazývány opakováním. V roce 1973 bylo zjištěno, že jedinečné zóny jsou vždy přerušeny určitými geny. Řez vždy končí opakováním. Tato mezera kóduje některé enzymatické proteiny, je pro ně "orientovat" RNA při čtení informací z DNA.

První objevy v genetickém inženýrství

Vznikající nové metody genetiky vedly k dalším objevům. Byla odhalena jedinečná vlastnost veškeré živé hmoty. Jedná se o schopnost opravit poškozené oblasti řetězce DNA. Mohou vzniknout v důsledku různých negativních vlivů. Schopnost samoregulace se nazývala "procesem genetické opravy". V současné době mnoho vědeckých vědců vyjadřuje docela nadějné fakty o možnosti "chytit" určité geny z buňky. Co to může dát? Především schopnost eliminovat genetické vady. Genetické inženýrství se zabývá takovými problémy.

Proces replikace

Molekulární genetika zkoumá proces přenosu dědičných informací během reprodukce. Zachování neměnnosti záznamu zakódovaného v genech je zajištěno jeho přesným rozmnožováním během dělení buněk. Celý mechanismus tohoto procesu je podrobně studován. Ukázalo se, že těsně před rozdělením do buňky dochází k replikaci. Toto je proces zdvojení DNA. Je doprovázena naprosto přesnou replikací původních molekul podle pravidla komplementarity. Je známo, že v řetězci DNA existují pouze čtyři typy nukleotidů. Jedná se o guanin, adenin, cytosin a thymin. Podle pravidla komplementarity, objeveného vědci F. Krickem a D. Watsonem v roce 1953, ve struktuře dvojitého řetězce DNA adeninu odpovídá thyminu a cytidyl nukleotidu - guanylu. Během procesu replikace je každý DNA řetězec přesně replikován nahrazením požadovaného nukleotidu.

Genetika je relativně mladá věda. Proces replikace byl studován až v 50. letech 20. století. Současně byla objevena enzymová DNA polymeráza. V sedmdesátých letech, po mnoha letech výzkumu, bylo zjištěno, že replikace je vícestupňový proces. Při syntéze molekul DNA se přímo podílí několik různých typů DNA polymeráz.

Genetika a zdraví

Veškeré informace týkající se reprodukce dědičných dat tečkami během procesů DNA replikace, jsou široce používány v moderní lékařské praxi. Důkladně studované zákonitosti jsou zvláštní jak pro zdravé organismy, tak pro patologické změny v nich. Například bylo prokázáno a potvrzeno experimenty, že vyléčení určitých onemocnění může být dosaženo ovlivněním mimo procesy replikace genetického materiálu a rozdělení somatických buněk. Zvláště pokud je patologie fungování těla spojena s metabolickými procesy. Například nemoci jako je rachita a narušení metabolismu fosforu jsou přímo způsobeny potlačením replikace DNA. Jak můžete změnit tento stav zvenčí? Léky, které stimulují utiskované procesy, byly již syntetizovány a testovány. Aktivují replikaci DNA. To přispívá k normalizaci a obnově patologických stavů spojených s tímto onemocněním. Genetický výzkum však nezastaví. Každým rokem se získává stále více dat, které nejen pomáhají léčit, ale předcházejí možným onemocněním.

Genetika a léky

Molekulární genetika se zabývá spoustou zdravotních problémů. Biologie některých virů a mikroorganismů je taková, že jejich aktivita v lidském těle někdy vede k poruše replikace DNA. Bylo také zjištěno, že příčinou některých nemocí není útlak tohoto procesu, ale jeho nadměrná aktivita. Za prvé, jde o virové a bakteriální infekce. Jsou způsobeny skutečností, že v infikovaných buňkách a tkáních se patogenní mikroby začínají urychlovat. Také na této patologii jsou onkologické onemocnění.

V současné době existuje řada léků, které mohou potlačit replikaci DNA v buňce. Většina z nich byla syntetizována sovětskými vědci. Tyto léky jsou široce používány v lékařské praxi. Patří sem například skupina léků proti tuberkulóze. Existují antibiotika, která potlačují proces replikace a rozdělení patologických a mikrobiálních buněk. Pomáhají tělu rychle se vypořádat s cizími činiteli, což jim brání množit. Takové léky poskytují vynikající terapeutický účinek u nejvážnějších akutních infekcí. Zvláště široká aplikace těchto nástrojů byla nalezena při léčbě nádorů a nádorů. Toto je prioritní směr, který zvolil Institut genetiky Ruska. Každý rok se objevují nové zlepšené léky, které brání vývoji onkologie. To dává naději desítkám tisíc nemocných po celém světě.

Transkripční a překladové procesy

Po výsledků role DNA a genů, jako templát pro syntézu proteinů, zatímco zkušení vědci v genetice laboratorní testy byly provedeny a obdržela se domnívají, že aminokyseliny jsou shromažďovány ve složitějších molekul pak v jádru. Po obdržení nových údajů však bylo jasné, že tomu tak není. Aminokyseliny nejsou postaveny na genových místech v DNA. Bylo zjištěno, že tento složitý proces probíhá v několika fázích. Nejprve jsou odstraněny přesné kopie genů - informace RNA. Tyto molekuly vystupují z jádra buňky a přesouvají se do speciálních struktur - ribosomů. Na těchto organelách dochází k sestavení aminokyselin a syntéze proteinů. Proces získávání kopií DNA se nazýval "transkripce". Syntéza proteinů pod kontrolou informačních RNA - "překlad". Studium přesných mechanismů těchto procesů a principů jejich vlivu jsou hlavními moderními problémy v genetice molekulárních struktur.

Význam mechanismů transkripce a translace v medicíně

V posledních letech bylo zřejmé, že důkladné zvážení všech fází transkripce a překladu má velký význam pro moderní zdravotní péči. Ústav genetiky Ruské akademie věd již dlouho potvrzuje skutečnost, že při vývoji téměř jakékoliv nemoci je pozorována intenzivní syntéza toxických a prostě škodlivých proteinů. Tento proces lze řídit pomocí genů, které jsou v normálním stavu neaktivní. Buď je to zavedená syntéza, pro kterou patogenní bakterie a viry pronikají do buněk a tkání člověka. Také tvorba škodlivých proteinů může stimulovat aktivně vyvíjející se onkologické novotvary. Proto je důkladná studie všech fází transkripce a překladu extrémně důležitá. Takže můžete určit způsoby, jak bojovat nejen s nebezpečnými infekcemi, ale také s rakovinou.

Moderní genetika je kontinuální hledání mechanismů vývoje onemocnění a léků pro jejich léčbu. Nyní je možné inhibovat translační procesy v postižených orgánech nebo v těle jako celku, a tím potlačit zánět. V zásadě jde o to a je zkonstruováno působení většiny známých antibiotik, například řady tetracyklinů nebo streptomycinu. Všechny tyto léky selektivně inhibují translační procesy v buňkách.

Význam výzkumu procesů genetické rekombinace

Velký význam pro medicínu má i podrobná studie procesů genetické rekombinace, která je zodpovědná za přenos a výměnu chromozomálních oblastí a jednotlivých genů. To je důležitý faktor ve vývoji infekčních onemocnění. Genetická rekombinace je základem pronikání do lidských buněk a zavedení cizího, častěji virového materiálu do DNA. Výsledkem je, že syntéza proteinů na ribozómech není pro organismus "přirozená", ale patogenní pro organismus. Tento princip je reprodukcí celých virových kolonií v buňkách. Metody lidská genetika zaměřené na vývoj nástrojů pro boj s infekčními nemocemi a zabránění shromažďování patogenních virů. Kromě toho je množství informací o genetické rekombinace umožněno pochopit princip výměny genů mezi organismy, které vedly ke vzniku GMO rostlin a živočichů.

Význam molekulární genetiky pro biologii a medicínu

Za poslední století objevily nejprve v klasické a pak v molekulární genetice obrovský a dokonce rozhodující vliv na pokrok všech biologických věd. Zvláště silně vystupoval dopředu lékařství. Úspěch genetického výzkumu umožnil porozumět kdysi nepochopitelným procesům dědičnosti genetických znaků a vývoji individuálních charakteristik člověka. Je také pozoruhodné, jak rychle tato věda, od čistě teoretické, až po praxe. Stala se pro moderní medicínu nejdůležitější. Podrobná studie molekulárně-genetických vzorek sloužila jako základ pro pochopení procesů, které se vyskytují v těle jak pacienta, tak zdravého člověka. Byla to genetika, která podněcovala vývoj takových věd jako virologie, mikrobiologie, endokrinologie, farmakologie a imunologie.