Populační statistická metoda výzkumu. Co zkoumá genetika statisticky podle populace?

Vzor dědičnosti různých znaků v lidském těle je zkoumán biologickou vědou - lidskou genetikou. To je úzce souvisí s fyziologie, lékařství, životní prostředí, a je navržen tak, aby řešení problémů detekce a včasné diagnóze patologických stavů, způsobených odchylkami v genofondu lidské populace - chromozomální, genetické a genomických mutací. Populační statistická metoda je jednou z nejvíce schválených forem detekce a prognózy syndromů - dědičných onemocnění lidí, tento článek bude věnován jejímu studiu.

Vlastnosti aplikace metody

Lékařská genetika ve své práci se zaměřuje na různé formy výzkumu lidského chromozomového aparátu, vycházející z údajů přesných věd, statistik a klinické medicíny. Není náhodou, že teoretický základ populační genetiky a jejích zákonů byl formulován pomocí matematické analýzy. Populace-statistická metoda se používá nejen k identifikaci genetických abnormalit, ale také pro určení frekvence výskytu genů nesoucích těchto poruch jako homozygotní recesivní stavu, a (běžnější), heterozygotní neprojeví fenotypové formy.

Koncept populace

K určení matematických struktur distribuce specifických dědičných ložisek v genetickém fondu se genetika věnuje koncepci lidské populace. Jaké metody nejvíce požaduje moderní věda pro její studium? Pojďme pojmenovat tři nejdůležitější:

1. Statistická metoda obyvatelstva.

2. Genealogický.

3. Dvojčata.

Genetický fond je chápán jako genotyp všech lidí žijících na daném místě. To může být počet obyvatel celé země, konkrétní národ nebo skupina lidí, která žije dost v izolaci, například obyvatelé obce ztratil v horách Afghánistánu nebo kmen v amazonské džungli.

Genotypové charakteristiky populace zahrnují totality všech genů a vnější charakteristiky jednotlivců. Populační statistická metoda vyšetřování se používá ke studiu sporadických patologií i těch, které mají jasně vyjádřenou genealogickou podobu projevu.

První skupina vychází z situační situace teratogenních faktorů. Další skupina obsahuje rozsáhlý seznam vývojových anomálií, které jsou systematicky zaznamenávány v konkrétní rodině, národnosti nebo národnosti po dostatečně dlouhou dobu. Například polydactyly, barevná slepota, hemofilie. Pro studium mechanismu přenosu patologických dědičných depozit, které kontrolují tato onemocnění, se používá metoda statistického zjišťování populace.

Faktory ovlivňující výskyt onemocnění s dědičnou predispozicí

Multifaktorová povaha (genetická i environmentální) patologií byla dokázána lékařem, který se projevuje v několika lidských generacích. Genetická analýza hypertenzní onemocnění, diabetes typu I, bronchiální astma, schizofrenie a další nemoci s dědičnou predispozicí vyžaduje studium tisíců rodokmenů.

V každém případě populjatsionno statistické genetice způsob je schopen detekovat hladinu lidských skupiny reakcí vlivu faktorů životního prostředí (radiace mikroelement složení pitné vody, klima) a zjistit, jak mnoho genů je definován.

Jsou lidské nemoci spojené s genetickou heterogenitou populace?

Jaké výsledky přináší srovnávací analýza různých etnických skupin žijících ve stejném prostředí? Rozdílná reakce takových populací na podobné abiotické faktory slouží jako důkaz jejich genetické heterogenity.

Klinická, genealogická a populační statistická metoda studia lidské genetiky prokázala, že úroveň projevů patologie v rodinách je srovnatelná s frekvencí v populaci. Jsou používány při studiu genetické predispozice revmatismu, alergií, stejně jako v klinických studiích populace zasažené multifaktoriální nemocí: roztroušená skleróza, Alzheimerova, autismus.

Matematické ospravedlnění dědičnosti vlastností

Před zvážením charakteristik genetiky lidské populace budeme studovat její teoretický základ, prezentovaný formou matematického zákona. Její podstatou je následující: genotypové frekvence pro některý z genů lze vypočítat pomocí čtvercové rovnice součtu dvou čísel. Dotčené obyvatelstvo by však mělo být dostatečně početné, není možné posunovat geny a síly přirozené selekce a křížení se vyskytují spontánně.

Použitím způsobu populační statistický pro studium lidské genetiky a výsledky klinických pozorování, je možné předpovědět frekvenci fenotypovou expresi defektních genů, a pravděpodobnost, že má dítě s patologií.

Jak vypočítat pravděpodobnost projevu patologie

Zde je příklad dědičnosti fenylketonurie, což je genové onemocnění založené na narušení výměny esenciálních aminokyselin fenylalaninu. U populací Evropanů je frekvence patologického genu f 1: 10 000, pacienti jsou recesivní homozygotní s genotypem ff.

S využitím schopností populační statistické metody a matematických výpočtů je možné stanovit frekvenci abnormálního genu. To se rovná 0,01. Pak pravděpodobnost znamení, vyjádřená ve fenotypu, bude 0,99. Proto nosiče recesivního genu s genotypem Ff jsou 0,02. To znamená, že v uvažované populaci přibližně 2% žijících lidí má ve svém genotypu recesivní gen fenylketonurie.

Jak vidíme, populační statistická metoda se používá k výpočtu frekvence genů panmiktické populace zodpovědné za projev dědičných patologií.

Vlastnosti lidské populace

Evoluce lidské civilizace, která tvoří biologický taxon, lze představit jako vývoj jednotlivých komunit, a to po delší dobu žijící v podobných podmínkách vnějšího prostředí. Patří sem podobné klimatogeografické parametry, jediná metoda výživy, běžné patogeny.

To vše přispělo ke konsolidaci v genofondu populací skupin normálních alel a páry v raných fázích antropogeneze bylo základem pro působení dědičných typů variací a přirozeným výběrem.

Co jsou v současné době genetické studie populačně-statistickou metodou? Za prvé, tento vliv na lidský genom nucené izolace, úzce související manželství, zhoršení ekologické situace. Vedly k genofondu lidstva sklíčený abnormálními geny a způsobil vznik lékařské genetické konzultace široké sítě určené k identifikaci genetické predispozice k manifestaci různých nemocí.