Karyotyp - analýza, která odhalí tajemství dědičnosti

Dnes, často ve fikcích nebo detektivních filmech, často vyšetřovatelé najdou skutečného pachatele zločinu, který mu pomohl studie o karyotypu - analýze, která umožňuje studovat Lidská DNA a případně porovnat s kontrolními vzorky. Nepochybně se začaly genetické studie široce zavádět do lékařské praxe vytvořením vhodného vybavení, výzkumných metod a vznik generace specialistů schopných pracovat s tímto zařízením.

Studium karyotypu - důležitá metoda genetické diagnostiky

Studium karyotypu v lékařské praxi je jednou z fází lékařského genetického poradenství. Samotný princip výzkumu je založen na skutečnosti, že v buňkách jakéhokoliv živého organismu zůstává složení chromozomů, nosičů genetické informace, po celou dobu života nezměněno. Každá živá bytost, bez ohledu na druh, přijímá od svých rodičů polovinu chromozomového souboru, který je spojen v době hnojení - od tohoto okamžiku začíná vývoj nového organismu. Počet chromozomů a jejich charakteristiky zůstávají po celou dobu života nezměněny. Ve skutečnosti proto každý člověk musí provést studium karyotypu pouze jednou v životě.

Analýza může být provedena s buňkami libovolného lidského orgánu - složení chromozomů zůstává nezměněno bez ohledu na tkáň a metodu odběru vzorků. Tento výzkum je v poptávce v medicíně, kde se taková moderní diagnostická metoda používá k identifikaci možných genetické choroby jak sám pacient, tak jeho příbuzní. Tato analýza nalezla uplatnění v kriminalistice, kde se karyotyp buněk používá v různých vyšetřeních a forenzní medicíně.

Jak se studie provádí

Je třeba vědět, že v případě potřeby lze výzkum provádět na jakýchkoli buňkách lidského těla, a v některých případech i mrtvé buňky (vlasy, nehty, epidermis). Rychlost získání výsledku však závisí na tom, jak intenzivně jsou buňky této nebo té tkáně lidského těla rozděleny. Koneckonců, pouze s jádry často dělících buněk může být rychlý test karyotypu. Analýza, i při příznivé kombinaci okolností, bude trvat nějaký čas - v nejlepším případě, plný výsledek studie lze získat v rukou za 25-30 dní. Ve forenzní praxi lze použít rychlé testy - vyžadují méně času, ale jejich výsledek vyžaduje další testování v normálním režimu.

Během výzkumu se vzorek materiálu kultivuje v laboratoři. Kultivace buněčné kultury se provádí na speciálních živných médiích a pouze za laboratorních podmínek. Studie nejčastěji užívá krev - kapilární (velmi vzácně) nebo žilní, méně často - škrábání ze sliznice úst. Analýza krve na karyotypu v moderní lékařské praxi se nejčastěji využívá pro lékařské genetické poradenství. Tento způsob získání materiálu pomáhá získat dostatečný počet buněk (většinou krve), které se pěstují v laboratoři, pevné, obarvené a zkoumal se speciálními barvivy.

Při analýze karyotypu je důležitá

Často se ukáže, že sterilita pár vinným chromozomálních změn v buňkách jeden z potenciálních rodičů, takže neplodnosti nebo obvyklého potratu vyšetřování karyotypu. Analýza se obvykle předepisuje v kombinaci přístrojového a laboratorního výzkumu, ale musí být provedeno pouze na pokyn lékaře, po inspekci a rutinními testy.

je tato analýza a detekce dědičných chorob, zejména přenáší jako autosomální recesivní znak (onemocnění dochází pouze při „setkání“ dvou patologických genů). Dnes může být tato studie přidělena jak novorozenému dítěti, tak osobě během jeho pozdějšího života a plod - během invazivní diagnózy. V tomto případě se materiál pro analýzu stává amniotickou tekutinou, placentou nebo chorionickými částicemi.