Chromozomální onemocnění - patologie, která závisí na mutacích

Moderní úroveň rozvoje medicíny se ukázalo, že predispozice k některým chorobám, a výskyt nemoci v každém věku může být způsoben dědičné faktory nebo porážce dědičný materiál (chromozómy mutace) rodiče. K dnešnímu dni bylo prokázáno, že chromozomální onemocnění mohou způsobit vývoj poruch v práci různých orgánů a systémů těla a závažnost patologie závisí na mnoha faktorech.

Chromozomální nemoci - "nebeský" trest nebo dopad životního prostředí?

Příčiny tohoto typu onemocnění jsou poruchy struktury jednotlivých chromozomů nebo změnou jejich počtu. Mutace, které spouštějí lidské chromosomální onemocnění může nastat v zárodečných buňkách rodičů (v tomto případě změny budou identifikovány ve všech buňkách potomků těla), nebo ve velmi raných stadiích embryonálního vývoje. V tomto případě, budou genetické změny studie být detekovány pouze v některých buňkách - dochází mozaika. Stupeň závažnosti porušení závisí do značné míry na tom, v jakém okamžiku vznikla rodičovská chromozomová léze, a také na tom, kolik je tato změna vyjádřena.

Vad chromozómy může dojít v pohlavních chromozomů a autosomů v, a ve skutečnosti, v obou případech jsou možné úpravy (mutace), stejně jako změny v množství - snížení nebo zvýšení počtu nosných dědičné informace. Drtivá většina chromozomálních nemocí jsou nápadné klinické projevy, a tam je rozdíl mezi nemocí, které jsou spojeny s lézemi autosomesa pohlavního chromozomu změny. V prvním případě je klinický obraz nemoci patrný v prvních dnech života novorozence, zatímco patologie pohlavních chromozomů mohou názorně projevuje pouze v období puberty dítěte.

Příčiny chromozomálních onemocnění

Ve většině případů je příčinou chromozomální mutace negativní dopad škodlivých environmentálních faktorů na pohlavních buňkách a dědičném materiálu obsaženém v nich. Poškozujícími faktory mohou být ionizující záření, vysoké a nízké teploty, chemické látky včetně léků, virové látky a metabolické změny v organismech rodičů.

Kdy studie karyotypu je nutné?

Je dokázáno, že změny v sexuálních buňkách se mohou s věkem hromadit, a proto rodiče "věku" při plánování rodiny nebo během pozorování během těhotenství nutně posílají lékařské genetické poradenství. To vyžaduje chromozomu studií (karyotypové studii budoucí rodiče) ve spontánních potratů a mrtvě narozených dětí, jakož i nezbytný výzkum případu, v případě, že lékař podezření nějaké chromozomální abnormality u dítěte.

Moderní úroveň rozvoje medicíny se ukázalo, že jedna a tatáž chromozomální onemocnění může být způsobeno jako změna v počtu chromozomů a chromozomálních přestaveb v určité skupině. Taková onemocnění se týká především Downův syndrom, který může být s názvem jako zvýšení (trisomie 21 páry chromozomů), a připevnění „extra“ 21 chromozomů páry do druhé. V takovém případě vedoucí studie v přítomnosti dětí v rodině s touto dědičnou patologií pomáhá předpovědět pravděpodobnost zdravého dítěte.

Chromozomální onemocnění - je možná léčba?

Každý lékař, který musí řešit jakékoli chromozomální onemocnění, s hořkostí, musí přiznat, že radikální léčba pacientů je nemožná. To je důvod, proč se vyskytne autosomální infekce symptomatická léčba, Je určena pouze v malém rozsahu k tomu, aby kompenzovala vznik porušování. V každém případě pacienti vykazují více malformací, včetně mentální retardace, vady kardiovaskulárního systému, hrubé změny metabolismu.

Porážka pohlavních chromozomů, například trisomie na chromozomu X, se může objevit u dívek pouze v době dospívání. Při této nemoci se vyskytují vzácné vývojové vady a výsledné porušení sexuální diferenciace může být do jisté míry kompenzováno příjmem hormonálních léků. Musíte si uvědomit, že tato terapie nemá žádný vliv na dědičné aparátu buňky (samotné chromozomy), ale pomáhá vyrovnat se s odchylkou do fyzického a psychického stavu pacientů.