Genetické mutace jsou spojeny se změnami počtu a struktury chromozomů

Čekání na narození dítěte je pro rodiče nejkrásnější čas, ale i nejhorší věc. Mnoho se obává, že dítě se může narodit s jakýmikoliv nedostatky, fyzickým nebo duševním postižením.

Věda nezastaví, existuje možnost, aby dítě pro malé těhotenství zkontrolovalo odchylky ve vývoji. Téměř všechny tyto testy mohou ukázat, zda je všechno s dítětem normální.

Proč se může stát, že stejným rodičům se mohou narodit naprosto odlišné děti - zdravé dítě a dítě se zdravotním postižením? To je určeno geny. Při narození rozvinutého dítěte nebo dítěte s tělesným postižením ovlivňují genetické mutace spojené se změnami struktury DNA. Hovoříme o tom podrobněji. Zvažte, jak se to stane, jaké jsou genetické mutace a jejich příčiny.

Co jsou mutace?

Mutace jsou fyziologické a biologické změny v buňkách ve struktuře DNA. Příčinou může být ozařování (během těhotenství nelze pořídit rentgenové snímky, poranění a zlomeniny), ultrafialové paprsky (dlouhé vystavení slunci během těhotenství nebo v místnosti s ultrafialovými zářivkami). Takové mutace mohou být také předány a zděděny od svých předků. Všechny jsou rozděleny do typů.

Genetické mutace se změnami struktury chromozomů nebo jejich počtem

Chromozomální mutace - to jsou mutace, ve kterých se mění struktura a počet chromozomů. Chromozomální náplasti mohou vypadnout nebo zdvojnásobit, přejít do nehomologní zóny, otáčet se o sto osmdesát stupňů.

Důvody pro vznik takové mutace jsou porušením při překročení.

Genetické mutace jsou spojeny se změnami v struktuře chromozomů nebo jejich počtem, jsou příčinou vážných poruch a nemocí u dítěte. Taková onemocnění jsou nevyléčitelná.

Typy mutací chromozomů

Obecně existují dva typy základních chromozómových mutací: numerické a strukturální. Aneuploidy jsou druhy podle počtu chromozomů, to je, když jsou mutace genu spojeny se změnou v počtu chromozomů. Jedná se o vznik dalšího nebo několika z nich, ztráty kterékoli z nich.

Genetické mutace jsou spojeny se změnou struktury v případě, že se chromozomy rozpadnou a poté se znovu spoja, čímž naruší normální konfiguraci.

Typy číselných chromozomů

Podle počtu chromozomů jsou mutace rozděleny na aneuploidii, tedy na druhy. Zvažte hlavní, zjistíme rozdíl.

• trisomií

Trisomie je vzhled dalšího chromozomu v karyotypu. Nejčastějším fenoménem je vzhled dvacátého prvního chromozomu. Stává se příčinou Downova syndromu nebo, jak se nazývá onemocnění, trisomie dvacátého prvního chromozomu.

Pataův syndrom je identifikován třináctým a je diagnostikován osmnáctým chromozomem Edwardsův syndrom. To jsou všechny autozomální trisomie. Jiné trizomie nejsou životaschopné, zemřou v děloze a jsou ztraceny se spontánními potraty. Ti jednotlivci, kteří mají další pohlavní chromozomy (X, Y) - jsou životaschopní. Klinický projev těchto mutací je velmi malý.

Genetické mutace spojené se změnou počtu vznikají z určitých důvodů. Trisomie se s největší pravděpodobností vyskytují s nesrovnalostí chromozómy homologní v anafázi (meióza 1). Výsledkem tohoto rozporu je, že oba chromozomy vstupují pouze do jedné ze dvou dceřinných buněk, druhá zůstává prázdná.

Méně časté mohou být méně časté chromozomy. Tento jev se nazývá porušení rozdílu sesterských chromatid. Vyskytuje se v meióze 2. To je přesně ten případ, kdy se dva zcela identické chromozomy usadí v jedné gametě a spustí trisomickou zygote. Nondisjunkce se vyskytuje v raných fázích procesu rozdrcení vajíčka, které bylo oplodněné. Tak se objevuje klon mutantních buněk, který může pokrývat větší nebo menší část tkání. Někdy se klinicky projevuje.

Mnozí spojují dvacátý první chromozom s věkem těhotné ženy, ale tento faktor dodnes nemá jednoznačné potvrzení. Důvody, proč se chromozomy nerozlišují, zůstávají neznámé.

• monosomie

Monozomií je nepřítomnost jakéhokoli autosomu. Pokud k tomu dojde, ve většině případů se plod nenarodí, předčasné porodení se objeví v počátečních fázích. Výjimkou je monozomie kvůli dvacátému prvnímu chromozomu. Důvodem pro vznik monosomie může být nedisociace chromozomů a ztráta chromozomu během jeho cesty v anafázi k buňce.

Na pohlavních chromozomech vede monozomie k vzniku plodu, ve kterém je karyotyp XO. Klinickým projevem takového karyotypu je Turnerův syndrom. V osmdesáti procentech případů ze stovek je výskyt monosomie na chromozomu X způsoben porušením meiózy dítěte. Důvodem je nerovnoměrnost X a Y chromozomů. V podstatě plod s KO karyotypem zemře v děloze.

U pohlavních chromozomů je trisomie rozdělena do tří typů: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Klinefelterova syndromu je trisomie 47 XXY. S takovým karyotypem je šance, že dítě nese, padesát až padesát. Příčinou takového syndromu může být nedisociace X chromozomů nebo nedisjunkce spermiogeneze X a Y. Druhý a třetí karyotypy se mohou vyskytnout pouze u jednoho z tisíců těhotných žen, prakticky se nevykazují a ve většině případů jsou odborníky zcela náhodou objeveny.

• polyploidie

Jedná se o genové mutace spojené se změnami haploidního souboru chromozomů. Tyto sady lze trojnásobit a ztrojnásobit. Triploidie je nejčastěji diagnostikována pouze tehdy, když došlo k samovolnému potratu. Tam bylo několik případů, kdy matka podařilo vydrží takové dítě, ale všichni zemřeli před dosažením věku jednoho měsíce. Mechanismy genových mutací v případě triploidie způsobují úplnou divergenci a nedisociation všech chromozomálních souborů buď ženských nebo mužských pohlavních buněk. Také mechanismem může být dvojí hnojení jednoho vejce. V tomto případě placenta degeneruje. Takové znovuzrození se nazývá drift bubliny. Tyto změny zpravidla vedou k vývoji duševních a fyziologických poruch dítěte, ukončení těhotenství.

Jaké mutace genu jsou spojeny se změnami struktury chromozomů

Strukturální změny v chromozomech jsou důsledkem prasknutí (destrukce) chromozomu. Výsledkem je, že tyto chromozomy se spojují a lámou svou formu. Tyto úpravy mohou být nevyvážené a vyvážené. Vyvážené nemají přebytek nebo nedostatek materiálu, takže se nezobrazujte. Mohou se projevit pouze v těch případech, kdy na místě destrukce chromozomů existoval gen, který je funkčně důležitý. Ve vyváženém souboru se gamet může zdát nevyvážené. V důsledku toho může hnojení vajíčka s takovou gamétou způsobit vzhled plodu s nevyrovnanou sadou chromozomů. S takovou sadou má plod řadu malformací, objevují se vážné typy patologie.

Druhy konstrukčních úprav

Genetické mutace se vyskytují na úrovni tvorby gamet. Je nemožné zabránit tomuto procesu, ani není známo, že takové mutace může dojít. Existuje několik typů konstrukčních úprav.

• vymazání

Tato změna je způsobena ztrátou části chromozomu. Po takovém přerušení se chromozom stává kratší a jeho roztržená část se ztrácí s dalším dělením buněk. Intersticiální výmazy jsou případy, kdy je jeden chromozóm narušen najednou na několika místech. Takové chromozomy obvykle vytvářejí neúnosný plod. Existují však i případy, kdy děti přežily, ale kvůli takovému souboru chromozomů se vyskytl Wolf-Hirschhornův syndrom, "kočičí výkřik".

• duplikace

Tyto genové mutace se vyskytují na úrovni organizace dvou segmentů DNA. Obecně platí, že duplikace nemůže způsobit takové patologie, které způsobují odstranění.

• translokace

Translokace je způsobena přenosem genetického materiálu z jednoho chromozomu na jiný. Pokud dojde k přerušení současně u několika chromozomů a vyměňují se segmenty, způsobí to vzájemnou translokaci. Karyotyp takové translokace má pouze čtyřicet šest chromozomů. Stejná translokace se odhaluje pouze s podrobnou analýzou a studiem chromozomu.

Změna nukleotidové sekvence

Genetické mutace jsou spojeny se změnou sekvence nukleotidů, pokud jsou exprimovány v modifikaci struktur některých sekcí DNA. Důsledky těchto mutací jsou rozděleny do dvou typů - bez posunu čtecího rámce a posunu. Abychom přesně věděli příčiny změn v oblastech DNA, je nutné zvážit každý typ zvlášť.

Mutace bez posunutí snímku

Tyto genové mutace jsou spojeny se změnou a nahrazením nukleotidových párů ve struktuře DNA. Při takových náhradách není délka DNA ztracena, ale ztráta a náhrada aminokyselin je možná. Existuje možnost, že struktura bílkoviny bude zachována, to bude sloužit degenerace genetického kódu. Podívejme se podrobně na oba varianty vývoje: s náhradou a bez náhrady aminokyselin.

Mutace nahrazením aminokyselin

Nahrazení aminokyselinového zbytku v polypeptidech se nazývá missense mutace. V lidské molekule hemoglobinu existují čtyři řetězce - dva "a" (nachází se v šestnáctém chromozómu) a dva "b" (kódování v jedenáctém chromozomu). Pokud je "b" normální řetězec a obsahuje sto šedesát šest aminokyselinových zbytků a šestý je glutamin, potom bude hemoglobin normální. V tomto případě by měla být kyselina glutamová kódována triplet GAA. Pokud je mutace GAA nahrazena GTA, místo kyseliny glutamové v molekule hemoglobinu se vytváří valin. Takže namísto normálního hemoglobinu HbA se objeví další HbS hemoglobin. Nahrazení jedné aminokyseliny a jednoho nukleotidu způsobí vážnou vážnou chorobu - srpkovitou anémii.

Toto onemocnění se projevuje faktem, že červené krvinky se stávají ve tvaru srpku. V této podobě nejsou schopny normálně dodávat kyslík. Jestliže na úrovni buněk mají homozygoti vzorec HbS / HbS, vede to k úmrtí dítěte v nejranějším dětství. Je-li vzorec HbA / HbS, mají červené krvinky slabou formu změny. Taková slabá změna má užitečnou kvalitu - odolnost těla proti malárii. V zemích, kde hrozí nebezpečí chytání malárie stejně jako v zimě na Sibiři, je tato změna přínosná.

Mutace bez substituce aminokyselin

Substituce nukleotidů bez výměny aminokyselin jsou nazývány mutacemi seymensens. Pokud v segmentu DNA kódujícím "b" řetězec je GAA nahrazen GAG, pak vzhledem k tomu, že genetický kód bude nadbytek nahrazovat kyselinou glutamovou. Struktura řetězce se nezmění, nedojde k žádné změně červených krvinek.

Mutace s posunem snímku

Takové genové mutace jsou spojeny se změnami délky DNA. Délka může být menší nebo větší, v závislosti na ztrátě nebo přidání párů nukleotidů. Celá struktura proteinu se proto zcela změní.

Může dojít k intragenní supresi. Tento jev nastane, když existuje místo pro dvě mutace, které se navzájem kompenzují. Toto je okamžik připojení dvojice nukleotidů po ztrátě a naopak.

Nesmyslné mutace

Jedná se o speciální skupinu mutací. Vyskytuje se zřídka, v jejím případě dochází ke vzniku stop kodonů. To se může stát jak se ztrátou párů nukleotidů, tak s jejich uvězněním. Když se objeví stop kodony, syntéza polypeptidů se úplně zastaví. Tak mohou být vytvořeny nulové alely. Žádný z bílkovin to nebude odpovídat.

Existuje taková věc jako intergenní potlačení. Je to fenomén, kdy mutace některých genů potlačuje mutace v jiných.

Existují nějaké změny během těhotenství?

Genetické mutace spojené se změnami počtu chromozomů lze ve většině případů určit. Chcete-li zjistit, zda vrozených vad ve vývoji a patologie, v prvních týdnech těhotenství (od deseti do třinácti týdnů) předepsané screeningu. Jedná se o sérii jednoduchých průzkumů: plot u vzorků krve z prstu a žíly ultrazvuku. U ultrazvuku je plod léčen podle parametrů všech končetin, nosu a hlavy. Tyto parametry, se silnými rozdíly v normách, ukazují, že dítě má vady ve vývoji. Tato diagnóza je potvrzena nebo vyvrácena na základě výsledků krevních testů.

Také pod dohledem lékařů jsou budoucí matky, jejichž děti mohou mít mutace na genové úrovni, zděděné. To znamená, že se jedná o ženy, které měly porod dítěte s mentálními nebo fyzickými abnormalitami, diagnostikované Downovým syndromem, Patau a jinými genetickými onemocněními.