Klinefelterův syndrom: symptomy, metody diagnostiky a léčby

Klinefelterův syndrom je chromozomální patologie, která je způsobena přítomností dalších ženských chromozomů u karyotypu mužského pohlaví. Je charakterizován primárním hypogonadismem, malými velikostmi varlat, neplodností, gynekomastie a mělkým poklesem inteligence. Rozhodující roli při diagnostice Klinefelterova syndromu (foto bude uvedeno v článku) je věnováno karyotypizaci.

Kromě toho se fenotypová vlastnost analyzuje stanovením sexuálního chromatinu, vylučováním folikuly stimulujících hormonů v moči, spermogramu a tak dále. Léčba zahrnuje hormonální terapii spolu s chirurgickou korekcí gynekomastie. Úplný lék na současný syndrom však bohužel není bohužel možný. Zvažte tuto chorobu podrobněji.

Co je to?

Klinefelterův syndrom je dysomie nebo polysomie, proti kterým mají muži alespoň dva X a jeden Y chromozom. Onemocnění v moderním světě se vyskytuje s frekvencí jednoho případu na tisíc novorozených chlapců. Příčiny Klinefelterova syndromu jsou popsány níže. U dětí, které trpí oligofrenií, je prevalence této patologie až 2%. Tento syndrom byl pojmenován podle amerického specialisty Harryho Klinefeltera, který poprvé popsal onemocnění v roce 1942. Karyotyp těchto pacientů s dalším chromozomem X byl identifikován již v roce 1959. Vzhledem k tomu, že vedoucím klinickým projevem onemocnění je hypogonadismus, léčbu takových pacientů řeší odborníci z oblasti endokrinologie a andrologie.

Jaké jsou příčiny syndromu?

Stejně jako u Downova syndromu je Klinefelterův syndrom spojen s nedisociationem chromosomů v procesu meiózy nebo může být způsoben porušením rozdělení zygote. V tomto případě docela často, v šedesáti procentech případů, chlapci získávají navíc místo svého otce extra matkový X chromozóm. Mezi možné příčiny tohoto druhu chromozomální abnormality se považují také virové infekce spolu s pozdním těhotenstvím, méněcennost regulačních mechanismů imunitního systému otce nebo matky.

V přítomnosti extra chromosomu X Klinefelterův syndrom může vyvinout aplázie epitelu varlat, spolu s jejich následným hyalinization a atrofie, že dospělý bude doprovázen azoospermií a neplodnosti endokrinní povahy. Jednou z příčin mužské neplodnosti nemoci je asi deset procent z toho, co se musí neustále pamatovat na odborníky v oblasti reprodukční medicíny.

V mozaiky provedení patologie, která je asi deset procent buněk se liší normální karyotyp, tak mužů se syndromem mohou mít normálně vyvinuté, a dále funkci pohlavních žláz, který je schopen udržovat reprodukční schopnosti.

Jak se manifestuje karyotyp Klinefelterova syndromu?

Symptomatologie

Dítě, které se narodilo s takovou nemocí, se objevuje s normálními závažími a má správné rozlišení vnějších genitálií a obvyklou velikost varlat. V raném věku u chlapců s tímto syndromem lze pozorovat častý výskyt otolaryngologických onemocnění. Jaké jsou příznaky Klinefelterova syndromu? Pacienti mají vyšší pravděpodobnost bronchitidy a pneumonie než ostatní. Takové děti zpravidla zaostávají ve vývoji motorů, například později začnou držet hlavu, stát, sedět nebo chodit později než ostatní. Kromě toho mají zpoždění ve vývoji řeči. Již ve věku osmi let mohou chlapci s tímto syndromem mít příliš vysoký růst spolu s nepřiměřenou postavou, která se projeví za přítomnosti dlouhých končetin a vysokého pasu. V období adverbate může osoba mít bilaterální kryptorchidismus.

Symptomy mírné mentální retardace, potíže s vrstevníky a poruchy chování se často vyskytují u poloviny pacientů s Klinefelterovým syndromem.

Vnější znaky

Externí příznaky, které naznačují přítomnost tohoto syndromu u dítěte, se zpravidla projevují v předpubertálním nebo pubertálním období vývoje. Zahrnují eunuchoidní verzi postavy. Tyto děti později vyvíjejí sekundární sexuální charakteristiky. Navíc pozorují testikulární hypoplazie, malý penis a gynekomastiku. V období po pubertu se pozoruje testikulární involuce, která je doprovázena ztrátou plodnosti.

Na vyšetření mladistvých s Klinefelterovým syndromem chromozomu odhalit žádnou nebo nanejvýš skromnou růst ochlupení v obličeji, stejně jako v oblasti podpaží. Chlupatost stydké v těchto mladistvých dochází k typu žen. Většina pacientů jsou různé vzácné znečištění a erekci, ale udržet libido, avšak z důvodu výslovného nedostatkem androgenu, často se třicet let snížené libido a je tvořena impotence.

Vlastnosti pacientů trpících syndromem

Klinefelterův syndrom (na obrázku) je často doprovázen skeletálními anomáliemi, které se projevují v deformaci hrudníku a osteoporóze. U takových pacientů je kousnutí zlomeno a tam jsou také vrozené srdeční onemocnění a tak dále. Mezi jinými, typicky převaha vagotonické reakce, například bradykardie, acrokyanóza, pocení dlaní a nohou. Na straně orgánů zraku je často pozorován nystagmus spolu s astigmatismem a ptózou očních víček.

Pacienti trpící syndromem, zvláště náchylní k rozvoji souběžných patologií, jako jsou:

• Epilepsie.
• Rakovina prsu.
• Onemocnění žlučníku.
• Diabetes mellitus.
• Křečové žíly.
• Hypertenzní onemocnění spolu s obezitou.
• Ischemická choroba srdeční.
• Revmatoidní artritida.
• Akutní myeloidní leukémie.

Tito lidé mohou mít různé duševní choroby ve formě manické psychózy a schizofrenie. Existují údaje, které potvrzují sklon pacientů s tímto syndromem k alkoholismu, homosexualitě a závislosti na drogách.

Duševní a psychologické vlastnosti pacientů se syndromem

IQ u pacientů - od nižšího až nadprůměrného. Tam je rozdíl mezi verbální schopnosti a obecnou inteligencí, takže je pro ně obtížné, aby se velké množství materiálu na jednání, jakož i ke konstrukci věty složitých gramatických struktur. To dává spoustu potíží do procesu učení. To se projevuje také v odborných činnostech. Specialisté považují pacienty za skromné, plaché lidi s nízkou sebeúctou a příliš vysokou citlivostí.

Diagnóza onemocnění

Stejně jako ostatní chromozomálních abnormalit, Harry Klinefelterův syndrom u plodu může být detekována ve stadiu těhotenství matečných v prenatálním invazivní diagnostiky. Za tímto účelem se provádí amniocentéza, chorionská biopsie nebo kordocentéza s další analýzou karyotypu.

Postnatální diagnózu syndromu provádějí endokrinologové, andrologové a genetici. Ve studii sexuálního chromatinu v buňkách ústní sliznice jsou těla Baru, která slouží jako značka pro popsanou odchylku. Dalším charakteristickým znakem je zvláštní změna vzhledu kůže na prstech. Ale konečná diagnóza přítomnosti chromozomálních abnormalit může být stanovena až po karyotypovém studiu.

Ultrazvukové vyšetření šourku odhalí pokles celkového objemu varlat. Na pozadí výzkumného profilu množství androgenů testosteronu v krvi pacienta je snížena Klinefelterovým syndromem, ale zároveň nárůstem bodu v FSH a LH hormonů. Když analýza spermatu odhalit oligo- nebo azoospermie. Morfologické studie z materiálů, které jsou produkovány testikulární biopsii, pomáhá identifikovat hyalinóza semenných kanálků a hyperplazie, spolu s poklesem počtu Sertoliho buněk, a, kromě toho, nepřítomnost spermatogeneze.

Během svého života, člověk trpí tímto syndromem může požádat o pomoc andrologie, sexuologie a endokrinologie a neplodnost problémů, přítomnost impotence a navíc osteoporóza nebo gynekomastie, ale často se stává, že tato choroba zůstává nepovšimnutý.

Klinefelterův syndrom: léčba

Dnes, bohužel, není možné tento syndrom úplně vyléčit. Přesto všichni pacienti potřebují symptomatickou a patogenetickou léčbu. V dětství potřebují takoví lidé preventivní péči o infekční onemocnění společně s vytvrzováním, cvičení fyzikální terapie, korekci poruch řeči a podobně.

Od dospívání se k chlapcům s touto chorobou předepisuje celoživotní substituční léčba pohlavními hormony. V rámci tohoto postupu se intramuskulární injekce provádí za použití testosteron propionátu. Kromě toho je nutné sublingvální podávání methyltestosteronu a tak dále. Chování včasné a odpovídající hormonální léčby zabrání atrofii varlat, podporuje zvýšení sexuální touhy a navíc více či méně normální vývoj sekundárních sexuálních charakteristik. V případě výrazného nárůstu mléčných žláz podstupují tito pacienti operaci k opravě gynekomastie.

Za účelem zvýšení schopnosti pracovat, a kromě toho sociální adaptace, stejně jako prevence psychopatie člověka spolu s jeho antisociální orientací předepisuje psychoterapii.

Prevence syndromu a prognóza

Pacienti trpící Klinefelterovým syndromem mají stejnou délku života jako ostatní lidé, i když tendence k rozvoji chronických onemocnění může být faktorem nástupu rané úmrtnosti. Většina těchto pacientů je neplodná. Jedinou pravděpodobnou možností pro narození dětí v rodině, ve které je partner nemocný, je použití donorové semenné tekutiny. Nicméně, za přítomnosti mozaikové formy Klinefelterova syndromu se člověk může stát sám otcem nebo užívat pomocnou reprodukční technologii, například oplodnění in vitro.

Aby bylo možné zhodnotit pravděpodobnost porodu s tímto syndromem v průběhu sledování těhotenství, je ženám nabídnuto, že podstoupí prenatální screening. Nicméně i v případech, kdy obdržel pozitivní informace o přítomnosti takového syndromu u plodu, trvá na tom, že žena přeruší těhotenství, je na straně gynekologa absolutně nepřijatelná. Rozhodnutí o tom, zda pokračovat v těhotenství, by tedy mělo být přijímáno výhradně budoucími rodiči. Při přítomnosti normálních karyotypů u rodičů je riziko dítěte s podobnou chromozomální anomálií menší než jedno procento. Klinické sledování pacientů s Klinefelterovým syndromem provádějí endokrinologové.

Cytogenetické vysvětlení výskytu odchylky

Soubor lidských chromozomů má 46 chromozomů, tj. Existuje pouze 23 párů. 44 chromozomů je somatických a zbývajících 23 párů je sexuální. Je to ona, která určuje, že osoba patří k ženskému nebo mužskému pohlaví. U ženského karyotypu existují dva X chromozomy, u mužů X a Y.

Genetický syndrom jsou popsány, spočívá v tom, že místo normálního genotypu pacienta bude jeden nebo dva další sexchromozómy «X». Genotyp takového muže by byl nesprávný. Taková změna v sadě chromozomů vede k určité vady vzhledu, spolu se zdravotními problémy a mentální retardace. V tomto případě, pokud vezmeme v úvahu tento aspekt dědictví, díky možnosti analýzy DNA se zdá, že ve většině případů, což je asi šedesát sedm procent, Klinefelterův syndrom může nastat u lidí v důsledku porušení štěpného procesu při tvorbě ženských pohlavních buněk.

Přesnější důvody pro vznik této nemoci dosud nebyly stanoveny. Většina vědců popírá vliv dědičnosti, protože muži s touto nemocí se téměř vždy nelíbí. Vědci však berou na vědomí následující rizikové faktory, které přispívají k rozvoji této patologie:

• Příliš mladá nebo naopak zralá věk budoucí matky.
• Zůstaňte těhotná v nepříznivém ekologickém prostředí.
• Manželství mezi příbuznými krví.

Život člověka s karyotypem Klinefelterova syndromu

Prevalence popsaného syndromu zaujímá poměrně působivé pozice, a to třetí místo mezi celkovým spektrem možných endokrinních onemocnění. Předat tuto patologii je pouze cukrovka a problémy se štítnou žlázou.

Životnost člověka, který byl ovlivněn podobnou genovou mutací, jak již bylo uvedeno, je často stejný jako život zdravého člověka. Bohužel, životní cesta s přítomností takové odchylky v mnoha případech je doprovázena některými zdravotními problémy, které mohou vést k nástupu rané smrti. Lékaři volají následující komplikace, které mohou nastat v důsledku této choroby:

• Nedostatečný duševní vývoj, který může dosáhnout stupně nestability.
• Vývoj duševních poruch, které vedou k alkoholismu, a navíc sebevražedné nálady. Rovněž lze pozorovat asociační způsob života.
• Přítomnost vysokého rizika vzniku cukrovky spolu s obezitou.
• Zhoršení vrozené srdeční choroby.
• Vývoj osteoporózy.
• Vyšší pravděpodobnost maligního výskytu, například karcinomu prsu, který může vyvolat gynekomastiku.

Jedním z nejdůležitějších a závažnějších problémů těch, kteří trpí příznaky Klinefelterova syndromu, je neplodnost. Ztráta plodnosti je způsobena přítomností patologie pohlavních orgánů spolu s absencí zdravých a životaschopných spermií v semenné tekutině.