Syndrom Patau

Pataův syndrom patří do kategorie onemocnění způsobených kvantitativní patologií chromozomového souboru. Toto onemocnění je charakterizováno tzv. Trisomií - přítomností dalšího třináctého chromozomu.

Chromozomální povaha onemocnění byla poprvé objevena v roce 1960 Dr. Klausem Patauem, po němž byl jmenován. Nemoc má jiné jméno - "Trisomie 13". Její frekvence je jedním případem pro 5 - 7 tisíc novorozenců. Nemoc je diagnostikován se stejnou frekvencí u obou pohlaví.

Vývoj tohoto onemocnění v důsledku nondisjunkce chromozomů během meiózy (proces dělení buněk, který je zodpovědný za snížení počtu dceřiných buněk chromozomů). V důsledku porušení tohoto procesu v chromozomální objeví třináctý navíc chromozom, která je základní příčinou patologických změn a poruch plodu.

K dnešnímu dni, teorie chromozomální dědičnosti nepotvrzuje, že tato nemoc může být přenášena z generace na generaci. Předpokládá se, že k porušení procesu dělení chromozomů a jejich nondisjunkce - náhodné události, která se stala při fúzi genetického souboru spermie a vajíčka při početí.

Bylo konstatováno, že riziko pro plod tohoto onemocnění výrazně roste se zvyšujícím se věkem matky. Navíc, tam jsou výsledky studií, které dokazují možnost tuto chromozomální anomálii pod vlivem radioaktivní záření.

Mnoho chromozomálních onemocnění způsobených numerickými anomáliemi chromozomů má zcela specifické klinické projevy. Díky tomu může být onemocnění diagnostikováno i bez dalších studií - na vzhled novorozence. Pataův syndrom se specificky týká takových onemocnění a je charakterizován mnoha anomáliemi vývoje.

Novorozené dítě s patauův syndrom, pozorovat tyto vrozené vady: kraniofaciální abnormality - mikrocefalie, zúžené oční štěrbiny, malé-velké oči, zákaly rohovky, zkosené nízkým čelem, propadlý nos, rozštěp, stejně jako polydactyl anomálií zastavit rozvoj .

Téměř vždy u novorozenců s Patauovým syndromem jsou zjištěny vývojové defekty střeva, centrálního nervového systému, ledvin, srdce a pohlavních orgánů. Nemocné děti trpí hluchotou, mentální retardací, konvulzivní syndrom, hypotenze svalů.

Na základě klinických projevů, které charakterizují Pataův syndrom, je předběžná diagnóza provedena vizuálně, bezprostředně po narození dítěte. Ultrazvukové skenování umožňuje vizualizaci vnitřních malformací a analýza chromozomů potvrzuje přítomnost kvantitativní chromozomální abnormality.

Obvykle jsou děti diagnostikovány s Patauovým syndromem v prvních měsících života kvůli těžkým anomáliím v téměř všech vnitřních orgánech. Jen málo z nich žije za rok. Někteří pacienti však žijí několik let, kromě toho s odpovídající péčí a odpovídající léčbou, očekávaná délka života těchto dětí se zvyšuje na 5-10 let. Nicméně, všichni z nich zpravidla trpí hlubokým stupněm mentální retardace - idiocie.

Pokud jde o léčbu, je obvykle zaměřena pouze na odstranění fyziologických problémů. Obvykle se provádí chirurgická korekce patologických změn vnitřních orgánů k udržení základních životních funkcí a plastické operace rtů a patra. Ve zbytku je zobrazen čistě symptomatická léčba, preventivní udržování infekčních a katarálních nemocí, pečlivé odchod.