Nadbytek chromozomu u lidí. Chromozomální abnormality

Lidské tělo je komplexní multidimenzionální systém, který funguje na různých úrovních. Aby orgány a buňky pracovaly ve správném režimu, určité látky se musí účastnit specifických biochemických procesů. Chcete-li to udělat, potřebujete pevný základ, tedy správný přenos genetického kódu. Je to zděděný materiál, který řídí vývoj embrya.

V dědičných informacích se však někdy objevují změny, které se objevují ve velkých společnostech nebo se týkají jednotlivých genů. Takové chyby se nazývají mutace genů. V některých případech se tento problém týká strukturních jednotek buňky, tedy celých chromozomů. V tomto případě se tedy chyba nazývá mutace chromozomů.

Každá lidská buňka normálně obsahuje stejný počet chromozomů. Jsou spojeny stejnými geny. Kompletní sada je 23 párů chromozomů, ale v sexuálních buňkách jsou 2krát menší. To je dáno skutečností, že během oplodnění by fúze spermií a vajec měla představovat kompletní kombinaci všech potřebných genů. Jejich distribuce není náhodná, ale v přesně definovaném pořadí a taková lineární sekvence je naprosto stejná pro všechny lidi.

Chromozomální mutace přispět ke změně jejich počtu a struktury. Tak se může objevit další chromozom nebo naopak, budou chybět. Tato nerovnováha může být příčinou potratu nebo přispívá k nástupu chromozomálních onemocnění.

Typy chromozomů a jejich anomálie

Chromozóm je nosičem dědičných informací v buňce. Jedná se o dvojitou molekulu DNA v komplexu s histony. Tvorba chromozomů nastává v profázi (v době buněčného dělení). Během období metafáze je však vhodnější je studovat. Chromozomy, které se skládají ze dvou chromatid, tj. Spojených primárním zúžením, jsou umístěny na rovníku buňky. Primární zúžení rozděluje chromozom na dvě části stejné nebo různé délky.

Existují následující typy chromozomů:

• metacentrické - s rameny stejné délky;
• submetacentric - s rameny nerovných délky;
• akrocentrické (tyčové) - s jedním krátkým a druhým dlouhým ramenem.

Anomálie jsou poměrně velké a malé. Metody výzkumu se liší podle tohoto parametru. Některé nemohou být detekovány mikroskopem. V takových případech se používá metoda diferenciálního barvení, ale pouze v případě, že je postižená oblast odhadnuta v milionech nukleotidů. Pouze vytvořením nukleotidové sekvence mohou být detekovány malé mutace. A větší porušení vedou k výraznému účinku na lidské tělo.

Při absenci jednoho z chromozomů se anomálie nazývá monosomie. Zvláštní chromozom v těle je trisomie.

Chromozomální onemocnění

Chromozomální onemocnění jsou genetické patologie, které se vyskytují v důsledku chromozomální abnormality. Vznikají kvůli změně počtu chromozomů nebo velkým přeuspořádáním

Když ještě lék byl daleko od současné úrovně vývoje, věřilo se, že osoba má 48 chromozomů. A teprve v roce 1956 byli schopni správně vypočítat, číslovat a identifikovat vztah mezi porušením počtu chromozomů a některými dědičné nemoci.

O tři roky později francouzský vědec J. Lejeune zjistil, že porušování duševního rozvoje a odolnosti vůči infekcím přímo souvisí genomové mutace. Jednalo se o dalších 21 chromozomů. Je to jeden z nejmenších, ale soustředěný velké číslo geny. Zvláštní chromozom byl pozorován u 1 z 1000 novorozenců. Toto chromozomální onemocnění je zdaleka nejvíce studované a nazývá se Downovým syndromem.

Ve stejném roce 1959 bylo studováno a prokázáno, že přítomnost extra X chromozomu u mužů vede k Kleinfelterově nemoci, kdy člověk trpí mentální retardací a neplodností.

Nicméně, i přes to, že abnormality chromozomů jsou dlouhodobě pozorovány a studovány, ani moderní medicína není schopna léčit genetická onemocnění. Metody diagnostiky těchto mutací jsou však poměrně modernizovány.

Příčiny nadměrného chromozomu

Anomálie jsou jediným důvodem pro vznik 47 chromozomů namísto předepsaných 46. Odborníci z oboru medicíny dokázali, že hlavním důvodem pro vznik dalšího chromozomu je věk budoucí matky. Čím starší je těhotná, tím větší je pravděpodobnost nedetekce chromozomů. Pouze z tohoto důvodu se ženám doporučuje, aby porodily až do 35 let. V případě těhotenství po tomto věku je třeba vyšetřit.

Faktory, které přispívají k vzniku dalšího chromozomu, zahrnují úroveň anomálie, která se v celém světě zvýšila, stupeň znečištění životního prostředí a mnohem více.

Existuje názor, že se vyskytne další chromozom, pokud by byly v rodu podobné případy. Je to jen mýtus: studie ukázaly, že rodiče, jejichž děti trpí chromozomální chorobou, mají dokonale zdravý karyotyp.

Diagnostika vzhledu dítěte s chromozomální abnormalitou

Uznání porušování chromozomů, tzv aneuploidie screening, identifikuje nedostatek embryo nebo nadbytek chromozómů. Těhotným ženám starším než 35 let se doporučuje, aby podstoupili postup pro získání vzorku plodové vody. Pokud zjistíme, že došlo k porušení karyotypu bude nastávající matka potřebují k ukončení těhotenství, jak se dítě narodilo celý život bude trpět vážným onemocněním bez účinné léčby.

Porušení chromozomů má obecně mateřského původu, by však měly zkoumat nejen fetálních buněk, ale také látky, které se tvoří v průběhu zrání. Tento postup se nazývá diagnóza genetických poruch v polárních tělech.

Downův syndrom

Vědec, který poprvé popsal mongolismus, je Dole. Zvláštní chromozom, nemoc genů, v jejichž přítomnosti se nezbytně vyvíjí, je široce studována. Při mongolismu dochází k trisomii na 21 chromozomech. To znamená, že místo předpisu 46 pacient obdrží 47 chromozomů. Hlavním znakem je zaostávání ve vývoji.

Děti, které mají přítomnost extra chromozomu, mají vážné potíže při učení materiálu v prostředí školy, takže potřebují alternativní metodu výuky. Kromě mentální, je zde odchylka, a tělesný rozvoj, a to: šikmé oči, ploché čelo, široký rtů, jazyka plochý, zkrácení nebo prodloužení končetin a nohou, velký dav kůže v oblasti krku. Průměrná délka života dosahuje v průměru 50 let.

Syndrom Patau

Tratomia také zahrnuje syndrom Patau, ve kterém jsou 3 kopie 13 chromozomů. Charakteristickým rysem je porušení centrálního nervového systému nebo jeho nedostatečné rozvinutí. U pacientů je pozorováno několik malformací včetně vrozené nemoci srdce. Více než 90% lidí se syndromem Patau umírá v prvním roce života.

Edwardsův syndrom

Tato anomálie, podobně jako předchozí, patří k trisomii. V tomto případě mluvíme o 18 chromozomech. Edwardsův syndrom charakterizované různými porušeními. Pacienti obvykle trpí deformací kostí, změnou tvaru lebky, problémy s respiračními orgány a kardiovaskulárním systémem. Očekávaná délka života je obvykle asi 3 měsíce, ale některé děti žijí až rok.

Endokrinní onemocnění při chromozomálních abnormalitách

Kromě těchto syndromů chromozomální abnormality existují i ​​jiné, v nichž je také pozorována numerická a strukturální anomálie. Mezi tyto nemoci patří:

1. Triploidů - vzácná porucha chromozóm, ve kterém jejich modální číslo 69. těhotenství obvykle končí časnou potrat, ale přežití dítěte nežije více než 5 měsíců, existuje mnoho vrozených vad.
2. Wolff-Hirschhornův syndrom je také jednou z nejvzácnějších chromozomálních abnormalit, které se vyvíjejí kvůli vymazání distálního konce krátkého ramene chromozomu. Kritická oblast této poruchy je 16,3 na chromozomu 4p. Charakteristické vlastnosti - vývojové problémy, retardace růstu, záchvaty a typické obličejové rysy
3. Prader-Williho syndrom je velmi vzácné onemocnění. U takových anomálních chromozomů nefungují 7 genů nebo některé jejich části na 15 otcovských chromozomech nebo jsou zcela odstraněny. Symptomy: skolióza, strabismus, zpoždění ve fyzickém a intelektuálním vývoji, rychlá únava.

Jak zvýšit dítě s chromozomální chorobou?

Zvednutí dítěte s vrozenými chromozomálními onemocněními není snadné. K usnadnění vašeho života musíte dodržovat určitá pravidla. Za prvé, musíme okamžitě překonat zoufalství a strach. Za druhé, není třeba ztrácet čas hledat viníka, prostě neexistuje. Zatřetí je důležité určit, jaká pomoc je třeba pro dítě a rodinu, a pak se obrátit na specialisty na lékařskou a psychologicko-pedagogickou pomoc.

V prvním roce života je diagnóza mimořádně důležitá, protože v tomto období se rozvíjí motorická funkce. S pomocí profesionálů dítě rychle získá motorové schopnosti. Dítě musí být objektivně vyšetřeno na patologii zraku a sluchu. Také dítě by mělo být pozorováno u pediatra, psychoneurologisty a endokrinologa.

Rodiče jsou vyzýváni, aby se připojili ke zvláštní sdružení, aby získali cenné praktické rady od lidí, kteří tuto situaci překonali a jsou připraveni se o ně podělit.

Nositel nadbytečného chromozomu je zpravidla přátelský, což usnadňuje jeho výchovu, a snaží se také získat souhlas dospělého co nejvíce. Úroveň vývoje speciálního dítěte bude záviset na tom, jak těžké bude naučit jeho základní dovednosti. Nemocné děti zaostávají za ostatními, ale vyžadují velkou pozornost. Vždy je třeba podporovat nezávislost dítěte. Chcete-li instill self-service dovednosti následuje příkladem, a pak výsledek nebude trvat dlouho čekat.

Děti s chromozomálními onemocněními mají zvláštní talent, který musí být zveřejněn. Může to být hudba nebo kresba. Je důležité rozvíjet řeč dítěte, hrát aktivní a rozvíjení motorických dovedností, číst a také zvykat na režim a přesnost. Pokud ukážete veškerou něhu, péči, pozornost a lásku k dítěti, odpoví na to stejné.

Zda je možné léčit?

K dnešnímu dni není možné léčit chromozomální onemocnění, každá navrhovaná metoda je experimentální a jejich klinická účinnost není prokázána. Dosažení úspěchu ve vývoji, socializaci a získávání dovedností pomáhá systematickou lékařskou a pedagogickou pomocí.

Nemocné dítě musí být v každém okamžiku vidí odborníci jako lék přišel k úrovni, na které je schopen poskytnout potřebné vybavení a různé druhy terapií. Učitelé budou využívat moderní přístupy v oblasti výcviku a rehabilitace dítěte.