Chromozomální mutace: stručný popis a klasifikace

Často se v přírodě vyskytuje fenomén nazvaný chromozomální mutace. To je spojeno se změnou struktury nebo počtu chromozomů a vedou k dalšímu rozvoji celé řady defektů v těle. Mutace chromozomů jsou rozděleny do strukturních (dojde ke změně jejich struktury), a numerická (charakterizované změnou počtu chromozomů v genomu páru).

Strukturní chromozomální mutace. Toto je porušení, které je spojeno s prasknutím a následným vázáním oblastí chromozomů, v důsledku čehož se mění původní genetický materiál. Mohou být:

- vyrovnaný - v tomto případě neexistuje žádný deficit nebo přebytek genetického materiálu, takže ve většině případů se nezjavují. Existuje však obrovské riziko přenosu nevyvážené sady genetického materiálu během reprodukce.

- nevyrovnaný - v tomto případě má dítě narozené řadu závažných patologií.

Existují následující způsoby, jak změnit strukturu chromozomů:

• Vymazání - chromozomální mutace, které jsou spojeny s prasknutím chromozomového vlákna a ztrátou jeho důležité části. Takové změny vedou k vážným důsledkům, a v některých případech i ke smrti.
• Duplikace - mutace, které jsou spojeny se zdvojením specifické oblasti DNA, se závažnými patologymi chybí.
• Translokace - se provádí prasknutím dvou sousedních chromozomů. Výsledkem je, že oba chromozomy si vyměňují své části a vytvářejí nový soubor genetického materiálu.
• INSECTIONS - charakterizovaný přenosem části jednoho chromozomu do druhého.
• Inverze - s touto formou mutace dochází k přerušení chromozomu současně na dvou místech. Poté se oblast, která se nachází mezi přestávkami, otáčí kolem osy a mění genetickou sekvenci.

Numerické chromozomální mutace. Jak již bylo uvedeno, tyto druhy mutací jsou spojeny se změnou počtu chromozomů. Existují následující typy:

• Trisomie - chromozomální mutace, která je doprovázena přítomností dodatečného chromozomu v genetické sadě. K tomu dochází, pokud během buněčné dělení dceřiné chromozomy se nerozlišují. Podobné příčiny změn a fenotypové patologie. Některá trisomie vede k intrauterinní fetální smrti již v raných fázích jejího vývoje. Příčiny mutace nejsou ještě zcela pochopeny.
• Monosomie - chromozomální mutace, která se vyznačuje zmizením jednoho chromozomu. Ve většině případů takový organismus není životaschopný, a tak umírá v raných stádiích embryonálního vývoje.
• Polyploidie - velmi vzácný fenomén, který je charakterizován přítomností trojnásobného a někdy dokonce čtyřnásobného chromozomu v buňce. Organizmus s takovými odchylkami není schopen žít - buď zemře před porodem, nebo ihned poté.
• Numerické změny v pohlavních chromozomech - poměrně častý fenomén, který je doprovázen nárůstem počtu chromozomů v posledním, 23. páru.

Chromozomální mutace: příklady

Moderní medicína zná mnohé případy vzniku dětí s chromozomálními vadami. Jak již bylo zmíněno dříve, některé chromozomální mutace nevedou k viditelným reakcím z těla a některé jsou prostě nekompatibilní s přežitím. Ale jsou zde také velmi dobře známé genetické choroby, které vznikají právě v důsledku změny genetického materiálu.

Například Downův syndrom je trisomie 21 párů chromozomů. Takové porušení je doprovázeno vrozeným srdeční vady a oběhového systému, stejně jako rysy ve vzhledu osoby a zpožděný duševní vývoj.

Pataův syndrom je trisomie ve 13 párech. Takový vývoj porušení nesprávné kostí, změny ve tvaru lebky, polydactyl na nohou nebo rukou (šest prstů), v rozporu s kardiovaskulárního a nervového systému.

Turnerův syndrom je monosomie 23 (sexuálních) dvojic chromozomů, v důsledku čehož plod obdrží pouze jeden X chromozom. U takových lidí je zpožděný vývoj reprodukčního systému a slabý projev sekundární sexuální charakteristiky.