Mutace lidí. Chromozomální mutace u lidí

Mutace lidí je změna, ke které dochází v buňce na úrovni DNA. Mohou být různé typy. Mutace lidí může být neutrální. V tomto případě dochází k synonymnímu nahrazení nukleotidů. Změny mohou být škodlivé. Jsou charakterizovány intenzivním fenotypovým účinkem. Také mutace lidí může být užitečná. V tomto případě mají změny malý fenotypový účinek. Dále se podíváme na podrobnosti o tom, jak dojde k lidské mutaci. Příklady změn budou také uvedeny v článku.

Klasifikace

Přidělit různé typy mutací. Některé z kategorií mají samozřejmě vlastní klasifikaci. Zejména existují následující typy mutací:

• Somatic.
• Chromozomální.
• Cytoplazmatické.
• Genomové mutace u lidí a dalších.

Změny se objevují pod vlivem různých faktorů. Černobyl je považován za jeden z nejjasnějších případů takových změn. Mutace lidí po katastrofě se začaly objevovat bezprostředně. Postupně se však stávaly výraznějšími.

Chromozomální mutace u lidí

Tyto změny jsou charakterizovány strukturálními poruchami. V chromozomech se vyskytují mezery. Jsou doprovázeny různými přesmyky v konstrukci. Proč vznikají lidské mutace? Důvody jsou vnější faktory:

• Fyzické. Mezi ně patří gama a rentgenové záření, ultrafialové světlo, teplota (vysoká / nízká), elektromagnetické pole, tlak a tak dále.
• Chemické. Do této kategorie patří alkoholy, cytostatika, soli těžkých kovů, fenoly a další sloučeniny.
• Biologické. Zahrnují bakterie a viry.

Spontánní restrukturalizace

Mutace lidí se v tomto případě vyskytují za normálních podmínek. Takové změny v přírodě jsou však extrémně vzácné: 1 milion kopií určitého genu je 1-100 případů. Vědec Haldane vypočítal průměrnou pravděpodobnost spontánní restrukturalizace. To činí generaci 5 x 10-5. Vývoj spontánního procesu závisí na vnějších a vnitřních faktorech - na mutačním tlaku prostředí.

Charakteristiky

Chromozomální mutace jsou většinou klasifikovány jako škodlivé. Patologie, které se vyvíjejí v důsledku restrukturalizace, jsou často neslučitelné se životem. Hlavní charakteristikou chromozomálních mutací je možnost perestrojky. Kvůli nim se vytvářejí různé "koalice". Tyto změny uspořádají génové funkce, distribuují elementy genomem náhodně. Jejich adaptivní hodnota je určena v procesu výběru.

Chromozomové mutace: klasifikace

K dispozici jsou tři možnosti těchto změn. Zejména izoluje izo-, inter- a intrachromozomální mutace. Ty jsou charakterizovány abnormalitami (aberacemi). Detekují se v jediném chromozomu. K této skupině změn patří:

• Vymazání. Tyto mutace představují ztrátu vnitřní nebo koncové části chromozomu. Reorganizace tohoto druhu může v průběhu embryonálního vývoje vyvolat spoustu anomálií (například vrozené srdeční onemocnění).
• Inverze. Tato změna zahrnuje rotaci chromozomového fragmentu o 180 stupňů. a dát ho na předchozí zápletku. Současně je narušena řada uspořádání konstrukčních prvků, ale to neovlivňuje fenotyp, pokud neexistují další faktory.
• Duplikace. Představují množení fragmentu chromozomu. Tato odchylka od normy vyvolává dědičné mutace osoby.

Interchromosomální přesmyky (translokace) jsou výměna míst mezi prvky, které sdílejí podobné geny. Tyto změny se dělí na:

• Robertsonovsky. Jeden metacentrický je tvořen místo dvou akrocentrických chromozomů.
• Nesouvisí. V tomto případě se místo jednoho chromozomu přesune do druhého.
• Reciproční. Při takovém uspořádání dochází k výměně mezi těmito dvěma prvky.

Isochromozomální mutace vznikají v důsledku tvorby chromozomálních kopií, zrcadlových oblastí dalších dvou, které obsahují stejné genové sady. Tato odchylka od normy se označuje jako centrické spojení v důsledku skutečnosti, že křížové oddělení chromatidů probíhá prostřednictvím centromorů.

Typy změn

Existují strukturní a numerické chromozomové mutace. Druhá z nich jsou rozdělena na aneuploidy (toto vzhled (trisomie) nebo ztráta (monozomie) dalších prvků) a polyploidie (jedná se o násobný nárůst počtu). Strukturální změny představují inverze, vymazání, translokace, inzerce, centrické kroužky a isochromosomy.

Interakce různých přesunů

Genomové mutace se vyznačují změnami počtu strukturních prvků. Genetické mutace jsou porušení struktury genů. Chromozomální mutace ovlivňují strukturu samotných chromozomů. První a poslední mají stejnou klasifikaci pro polyploidii a aneuploidii. Přechod mezi nimi je robertsonská translokace. Tyto mutace jsou sjednoceny tímto směrem a pojmem v medicíně jako "chromozomální abnormality". Obsahuje:

• Somatická patologie. Patří sem například radiační patologie.
• Intrauterinní poruchy. Mohou to být spontánní potraty, potraty.
• Chromozomální onemocnění. Zahrnují Downův syndrom a další.

K dnešnímu dni je známo asi sto anomálií. Všechny jsou zkoumány a popsány. Asi 300 formulářů je prezentováno jako syndromy.

Vlastnosti vrozených patologií

Dědičná mutace jsou zastoupena docela rozsáhle. Tato kategorie je charakterizována mnoha věcmi ve vývoji. Poruchy se vytvářejí kvůli nejzávažnějším změnám v DNA. Poškození vzniká při hnojení, zrání gamet, v počátečních fázích oddělení vajíčka. Při selhání dokonale zdravých rodičovských buněk může dojít k selhání. Tento proces ještě není kontrolován a není plně pochopen.

Důsledky změn

Komplikace chromozomálních mutací jsou zpravidla pro lidi velmi nepříznivé. Často provokují:

• U 70% - spontánního potratu.
• Vývojové nedostatky.
• V 7,2% - porod.
• Tvorba nádorů.

Na pozadí výše chromozomální abnormality lézí u orgánů způsobené různými faktory: druh anomálií, nadměrné nebo nedostatečné materiální v jednotlivém chromozomu, environmentální podmínky, genotyp organismu.

Skupiny patologií

Všechno chromozomální choroby jsou rozděleny do dvou kategorií. Prvním z nich je porušení vyvolal v počtu prvků. Tyto patologické stavy představují většinu chromozomálních onemocnění. S výjimkou trizomií, monozomie a jiné formy polysomy v této skupině zahrnují tetraploidy a triploidií (při nastane jejich smrt buď v děloze nebo v několika prvních hodin po porodu). Nejčastěji Downův syndrom. Jeho základ tvoří genetické vady. Downova nemoc je pojmenována podle pediatra, který ji popsal v roce 1886. Dnes je tento syndrom považován za nejvíce studovaný ze všech chromozomálních abnormalit. Tam je patologie v asi jednom případě ze 700. Druhá skupina zahrnuje choroby způsobené strukturální změny v chromozomech. Příznaky těchto patologií zahrnují:

• Zpomalení růstu.
• Mentální retardace.
• Kulatost špičky nosu.
• Hluboké uši.
• Srdeční vady (vrozené) a další.

Některé patologické stavy jsou způsobeny změnou počtu pohlavních chromozomů. Pacienti s takovými mutacemi nemají žádné potomky. K dnešnímu dni neexistuje dobře vyvinutá etiologická léčba takových onemocnění. Nicméně je možné předcházení nemoci před prenatální diagnózou.

Role ve vývoji

V souvislosti s výrazným změnám v podmínkách dříve škodlivých mutací mohou být užitečné. V důsledku takové úpravy jsou považovány za podstatné pro výběr. Pokud se mutace není ovlivněn „tichá“ fragmentů DNA nebo ona vyvolává substituci jednoho fragmentu synonymní kód, zpravidla se neprojevuje v žádném případě v fenotypu. Nicméně, tato úprava může být detekován. Pro tento účel, metody analýzy genů. Vzhledem k tomu, že změny nastat v důsledku působení přírodních faktorů, pak za předpokladu, že hlavní charakteristiky životního prostředí, zůstává beze změny, zdá se, že mutace se objeví přibližně při konstantní frekvenci. Tato skutečnost může být aplikována při studiu fylogeneze - analýzy příbuznost a původ různých taxonů, včetně člověka. V souvislosti s touto úpravou v „tiché geny“ obhájce vědců jako „molekulární hodiny.“ Tato teorie je také založen na skutečnosti, že většina změn jsou neutrální. Jejich rychlost akumulace v konkrétním genu je slabá nebo zcela nezávislá na vlivu přirozeným výběrem. V důsledku mutace bude konstantní po dlouhou dobu. Nicméně, pro různé geny intenzita bude vlastnit.

Na závěr

Studie mechanismu výskytu, další rozvoj přeuspořádání v mitochondriální deoxyribonukleové kyseliny, který se převede na potomstvo přes mateřské linii, a ve směru y chromozomů, přešel z otce, je široce používán dnes dostatečně evoluční biologii. Shromážděný, analyzovány a systematizoval materiály, výsledky budou využívat ve studiích původu různých národností a ras. Zvláště důležité jsou informace k rekonstrukci biologického vzniku a rozvoje lidstva.