Robertsonova translokace: popis, vlastnosti a vlastnosti

Celý objem genetického materiálu leží pouze ve 46 párech chromozomů. A chromozomy, jak jsou známy z biologie, jsou v jádře buňky. Zdravý člověk má karyotyp 23 párů diploidních chromozomů. To znamená, že 46 XX je chromozomový soubor ženy a 46 XY je soubor mužských chromozomů. Když se chromozom, hlavní "nosič" genetického kódu, rozbije, existují různé druhy poruch.

Mutace jsou neodmyslitelné nejen pro člověka. Malé změny v genetickém materiálu přispívají k různorodosti projevů přírody. S takzvanou vyváženou translokací dochází ke změně chromozomů bez ztráty informací a bez zbytečné duplikace. Nejčastěji se to stane během meiózy (chromozóm dělení), kromě toho někdy část chromozomů jsou duplikovány (dochází k duplicitě), a pak následky jsou nepředvídatelné. Budeme však zvažovat pouze robertsonské translokace, jejich rysy a důsledky.

Robertsonova translokace - co to je? Genetické problémy lidstva

Kvůli ruptuře chromosomů v blízkosti centromeru dochází ke strukturálním změnám v lidském genetickém kódu. Mezera může být jednoduchá, ale může se opakovat. Jedno rameno chromozomu po ruptuře (častěji krátké rameno) je ztraceno. Existují však případy, kdy se mezery vyskytují současně u 2 chromozomů, jejichž krátká ramena mění místa. Stává se, že pouze některé části ramene jsou vystaveny translokaci. Taková krátká ramena v akrocentrickém typu chromosomů (v nichž centromér rozděluje chromozom na delší a kratší ramena) nikdy nesou důležité informace. Kromě toho ztráta takových prvků není tak důležitá, protože tento dědičný materiál je kopírován do jiných akrocentrických chromozomů.

Ale když se oddělené krátké ramena spojí s krátkými rameny jiného genu a zbývající dlouhé se také svaří dohromady, taková translokace již není vyrovnaná. Taková "přestavba" genetického materiálu - to je Robertsonova translokace.

On zkoumal a popsal tento druh přemístění W. Robertsona v roce 1916. A jeho jméno bylo nazváno anomálií. Robertsonovskaya translokace může vést k rozvoji rakoviny, ale nemusí mít žádný vliv na vzhled a zdraví nosiče. Nicméně ve většině případů, pokud jeden z rodičů má takovou translokaci, se dítě narodí s odchylkami.

Jak častá je mutace?

Díky zlepšení technologie a rozvoji genetiky jako vědy je nyní možné předem vědět, zda existují anomálie v karyotypu budoucího dítěte. Nyní existuje možnost vytvářet statistiky: jak často se objevují anomálie genů? Podle moderních údajů se vyskytují Robertsonovy translokace u jednoho novorozence z tisíce. Nejčastěji je diagnostikována translokace 21 chromozomů.

Malé chromozomální translokace absolutně neohrožují samotného nositele. Ale pokud jsou ovlivněny důležité prvky kódu, může se dítě narodit mrtvé nebo zemřít za několik měsíců, syndrom Patau. Ale Pataův syndrom je velmi vzácný. Někde 1 případ pro 15 tisíc narozených.

Faktory přispívající k vzniku translokace v chromozomech

V přírodě existují spontánní mutace, to není způsobeno nic. Ale životní prostředí dělá vlastní úpravy vývoje genomu. Některé faktory přispívají ke zvýšení mutačních změn. Tyto faktory se obvykle nazývají mutagenní. Jsou známy tyto faktory:

• expozice dusíkatých bází;
• cizí DNA biopolymery;
• užívání alkoholu matkou během těhotenství;
• vliv virů během těhotenství.

Nejběžnější je translokace kvůli škodlivým účinkům ozáření na tělo. Ovlivňuje ultrafialové záření, protonové a rentgenové záření, stejně jako záření gama.

Které chromozomy podstupují změny?

Podstoupit translokaci chromozomu 13, 14, 15 a 21. nejpopulárnější a nebezpečné translokaci - si Robertsonské translokaci mezi chromozomy 14 a 21 let.

Pokud se v důsledku meiózy objeví další chromozom (trisomie) u plodu s takovou translokací, dítě se narodí s Downovým syndromem. Podobný precedens je možný, pokud se vyskytla Robertsonova translokace mezi 15 a 21 chromozomy.

Translokace chromozomů skupiny D

Robertsonova translokace chromozomů skupiny D postihuje pouze akrocentrické chromozomy. Chromozomy 13 a 14 se účastní translokací v 74% případů a jsou nazývány nevyváženými translokacemi, které často nemají žádné nebezpečné důsledky pro život.

Existuje však jedna okolnost, která může tyto anomálie doprovázet. Robertsonova translokace 13, 14 u mužů může vést k narušení plodnosti takového mužského nosiče (chromozomální souprava 45 XY). Kvůli ztrátě obou párů chromozomů spíše než dvou párů chromozomů, kvůli ztrátě obou párů chromozomů je často jen jedna, s dvěma dlouhými, gamety takového člověka nemohou poskytnout životaschopné potomstvo.

Stejná translokace Robertsona 13, 14 u ženy také snižuje její schopnost porodit dítě. Na těchto ženách jsou přítomny měsíce, a přesto se vyskytly případy, kdy se narodily zdravé děti. Statistiky však stále ukazují, že se jedná o vzácné případy. V zásadě nejsou jejich děti životaschopné.

Důsledky translokací

Již jsme zjistili, že některé strukturální změny jsou zcela běžné a nenesou hrozbu. Jediná Robertsonova translokace je určena pouze analýzou. Ale opakovaná translokace v souboru chromozomů příští generace je již nebezpečná.

Robertsonova translokace 15 a 21 v kombinaci s jinými strukturálními změnami může být dokonce i znepokojující. Všechny důsledky jednotlivých strukturálních změn v karyotypu budou podrobněji popsány. Připomeňme, že karyotyp je individuální soubor chromozomů v jádře.

Trisomie a translokace

Kromě translokací genetika rozlišuje tuto anomálii jako trisomii v chromozomu. Trisomie znamená, že karyotyp plodu má triploidní soubor jednoho z chromozomů, namísto dvou kopií se někdy objevuje mozaiová trisomie. To znamená, že triploid soubor není pozorován ve všech buňkách těla.

Trisomie v kombinaci s Robertsonovou translokací vede k velmi závažným následkům: jako je Pataův syndrom, Edwardsův syndrom a běžnější Downův syndrom. V některých případech způsobuje nábor takových anomálií v počátečním stadiu potrat.

Downův syndrom. Projevy

Je třeba poznamenat, že translokace zahrnující 21 a 22 chromozomů jsou stabilnější. Takové anomálie nevedou k smrtelným následkům, nejsou polo-smrtelné, ale pouze vedou k odchylce ve vývoji. Například, trisomie 21 v kombinaci s Robertsonovou translokací v karyotypu v analýze karyotypu plodu je zřejmým "znakem" Downova syndromu, genetického onemocnění.

Downův syndrom je charakterizován jak fyzickými, tak mentálními abnormalitami. Prognóza života u takových lidí je příznivá. Přes srdeční vady a některé fyziologické změny v kostře, jejich tělo funguje normálně.

Charakteristické znaky syndromu:

• plochá plocha;
• zvýšený jazyk;
• hodně kůže na krku, shromáždění v záhybech;
• clinodactyly (zakřivení prstů);
• epikanthus;
• srdeční selhání je možné v 40% případů.

Lidé s takovým syndromem začínají chodit pomalu, řekněte slova. A také je pro ně obtížnější studovat než jiné děti stejného věku.

Přesto jsou schopni plodné práce ve společnosti a s jistou podporou a správnou prací s takovými dětmi budou v budoucnu dobře socializováni.

Syndrom Patau

Syndrom je méně častý než Downův syndrom, ale v tomto dítěti je mnoho defektů tohoto druhu. Téměř 80% dětí s touto diagnózou zemře do 1 roku života.

V roce 1960 studoval tuto anomálii a zjistil příčiny genetické poruchy Klause Pataua, i když před ním v roce 1657 popsal syndrom T. Bartoliniho. Riziko těchto poruch se zvyšuje u žen, které porodí po 31 letech.

U takových dětí se četné fyzické vady kombinují s vážným narušením vývoje psychomotoru. Charakteristika syndromu:

• mikrocefalie;
• abnormální ruce, často se vytvářejí nadbytečné prsty;
• nízko nasazené uši nepravidelného tvaru;
• štěrbina;
• krátký krk;
• úzké oči;
• zřejmě "potopený" nosní most;
• poruchy ledvin a srdce;
• rozštěpení rtu nebo patra;
• v těhotenství existuje pouze jedna pupeční tepna.

Malý počet přeživších dětí je opatřen lékařskou péčí. A mohou žít po dlouhou dobu. Avšak vrozené anomálie stále ovlivňují povahu života a jeho krátké trvání.

Edwardsův syndrom

Trisomie chromozomu 18 na pozadí translokace vede k Edwardsův syndrom. Tento syndrom je méně známý. S touto diagnózou dítě sotva přežívá až do šesti měsíců. Zákon přirozeného výběru neumožní vývoj bytosti s četnými odchylkami.

Obecně je počet různých svědků u Edwardsova syndromu asi 150. Existují malformace krevních cév, srdce, vnitřních orgánů. Vždy se vyskytuje u takových novorozenců hypoplázie cerebellum. Abnormality ve struktuře prstů jsou možné. Velmi často existuje taková výrazná anomálie jako deformace nohy.

Jaké analýzy určují anomálie v období nitroděložního vývoje?

Pro analýzu karyotypu plodu je nutné získat materiál - plodové buňky.

Existuje několik analýz. Podívejme se, jak se to všechno děje.

1. Chorionická vilová biopsie. Analýza se provádí v 10. týdnu. Tyto vily jsou bezprostřední součástí placenty. Tato částice biologického materiálu poví všechny o budoucím ovoci.

2. Amniocentéza. Pomocí jehly se odebírají několik buněk plodu a plodové vody. Nejčastěji se užívají v 16. týdnu těhotenství a po pár týdnech mohou pár získat podrobné informace o blahu dítěte.

Tato analýza je zasílána matkám, které mají vyšší riziko, že budou mít dítě s abnormalitami. Obvykle je genetická analýza poslat ty páry, které mají:

1) došlo k nesprávným potratům;

2) pár nemohl dlouho pojímat dítě;

3) v rodině byly přítomny vazby úzce příbuzné povahy.

Tito mladí lidé mohou mít Robertsonovy translokace nějakého chromozomu. A proto musí předem provést analýzu jejich karyotypu, aby věděli, jaké jsou šance na vydržení a porodení zdravého dítěte.