Proč děti trpí Edwardsovým syndromem?

Edwardsův syndrom znamená druhou nejčastější (po Downův syndrom) chromozomální onemocnění, které je přímo charakterizováno více vad intrauterinního vývoje, stejně jako nedostatečné rozvinutí některých systémů vnitřních orgánů. Podle dostupných statistik je četnost diagnostiky tohoto onemocnění přibližně 1: 5000. V tomto článku budeme podrobněji diskutovat, proč je infekce způsobena Edwardsovým syndromem a jaké jsou hlavní metody jeho léčby.

Obecné informace

Takže, podle odborníků, kvůli četným zlozvykům ve vývoji dětí s touto diagnózou obvykle zemřou v raném věku. Navzdory skutečnosti, že děti se narodily přibližně včas, jejich motorická aktivita je velmi nízká. Kromě toho, děti se syndromem Edwards prakticky není pozorován žádný fyzický nebo psychický vývoj vysoce jakostní, v důsledku chlapci umírají během prvních deseti dnech života, a dívky - po dobu šesti měsíců (málokdy schopni žít až na jeden rok).

Primární příznaky

Nemoc je charakterizován následujícími příznaky:

• nízká tělesná hmotnost;
• potíže s polykáním;
• zpoždění ve fyzickém / duševním vývoji;
• Speciální vzhled (širokoúhlý krku, škrtil po stranách lebky, malá čelist, úzké oči, deformované uši a končetiny);
• hypertrofii klitorisu u dívek;
• anomálie struktura penisu pro chlapce.

Edwardsův syndrom. Diagnostika

Definice tohoto onemocnění spočívá především v provedení zvláštních chromozomálních testů. Vezmeme-li v úvahu skutečnost, že v průběhu těhotenství udělal budoucí mateřství ultrazvuk, ale ne vždy je možné určit přítomnost nemoci. Tak, Edwards syndrom ultrazvuk může být detekován pouze nepřímo, tj. Prostřednictvím znaků doprovodných (např nepřítomností takzvané „pupečníkové tepny“ v speciálního kanálu při relativně malé hodnoty samotné placenty, atd). Kromě toho, že je doslova v prvních třech měsících březosti, podle odborníků, dokonce nemožné identifikovat hrubé abnormality ve vývoji plodu. Proto nehovoříme o umělém ukončení těhotenství v přijatelné době. Většina žen, zpravidla, nést ovoce a narodit děti s Edwardsovým syndromem v době, kdy to bylo.

Léčba

Bohužel, lékaři v současné době nemohou nabídnout efektivní řešení, jak léčit tuto nemoc. Téměř 90% pacientů s Edwardsovým syndromem zemřelo v prvním roce svého života (asi 30% v prvním měsíci). Ti, kteří dokáží přežít, po celou svou krátkou existenci trvale trpí různými druhy somatických onemocnění a také mají hlubokou mentální retardaci.

Závěr

Závěrem je třeba poznamenat, že dnes se vědci stále snaží nalézt nutný lék na takový nepříjemný problém a provádět řadu studií v této oblasti. Nicméně dosud je bohužel veškeré úsilí marné. Buďte zdraví!