Screening je co?

Každý manželský pár sní o produkci silného a zdravého dítěte. Ale na velkou lítost, nikdo není imunní na skutečnost, že vývoj dítěte může projít problémy s genetickými anomáliemi.

Během těhotenství provádí potenciální matka testy, podrobuje se mnoha různým studiím, stejně jako sledování vývoje plodu a přípravu na porod. Ale navzdory všemu tomu se v zemi neustále rodí děti s Downovým syndromem. Samozřejmě, každý takový případ je neuvěřitelný zármutek a úplné překvapení pro rodiče.

To je způsobeno skutečností, že rutinní studie pomocí ultrazvuku nemůže určit tento syndrom a další chromozomální abnormality. Například pomocí ultrazvuku lze vyhodnotit pouze externí data dítěte a určit určité vrozené vady ve vývoji. Ale většina dětí narozených v souvislosti s Downovým syndromem a Edwardsem nemá žádné vnější anomálie. S přesností zjištění, že plod má chromozomální abnormalitu, je to možné, ale pouze po provedení kombinovaného genetického screeningu je komplex opatření a výzkumů. Jsou drženy před dodávkou.

Screening - co je to?

Slovo znamená "prosévání", pokud jej přeložíte z angličtiny. Ultrazvuk screening provádí téměř všechny budoucí matky, i když je těhotenství zcela normální. Udělejte to od 11-13 týdnů těhotenství.

Kombinovaný genetický screening je řada činností, které se odehrávají před porodem a jsou zaměřeny na diagnostiku genetických abnormalit. Zahrnuje ultrazvukové a biochemické vyšetření, stejně jako individuální výpočet rizika nesení dítěte s chromozomální patologií.

Je důležité poznamenat, že výsledky takové studie nelze nazvat základem diagnózy. Koneckonců, screening je jen příležitostí k určení stupně rizika chromozomálního onemocnění. Je-li vysoká, budoucí maminky jsou přiřazeny invazivní cytogenetické studie.

Jak se provádí screening těhotných žen? Zvažme více

První fáze postupu "screeningu" je ultrazvukové vyšetření plod. Při vyhodnocování shody velikosti dítěte s termínem těhotenství, obecným stavem embrya, některými výraznými malformací ve vývoji a tak dále. To je to, co lze vidět navenek. Je však třeba poznamenat, že i když nejsou pozorovány viditelné patologie, neznamená to, že nejsou žádné.

Například u batolat trpících Downův syndrom, pouze v polovině případů si můžete všimnout vizuálních abnormalit.

Přesnější výsledek mít chromozomální choroby Lze přijímat až po druhém stupni screeningu - biochemický průchod projde. Zde se vyšetří krev prospektivní matky na přítomnost specifické látky, která se vylučuje placentou. Rovněž se hodnotí poměr a koncentrace specifických proteinů a markerů v krvi.

Třetí etapou je výpočet rizika vzniku chromozomálních patologií pomocí speciálních počítačových programů. Kromě předchozích výsledků používáme také ukazatele, jako je věk a váha matky, délka těhotenství, přítomnost špatných návyků, genetické choroby a dokonce etnické. Poté, co počítač zpracuje obdržené informace, může lékař dospět k závěru o tom, jak vysoké riziko má dítě s genetickými onemocněními.

Pokud je pacient na nízké úrovni, pacient se zbaví nutnosti opakovat případné studie, po nichž následuje rutinní pozorování. Pokud je hladina průměrná, provede se další screening ve druhém trimestru. Pokud je riziko vysoké, přiřaďte program prenatální diagnózu. Může určit přítomnost všech chromozomálních abnormalit s přesností 100%.