Metody prenatální diagnostiky: genetické, invazivní, neinvazivní. Indikace pro jmenování, výsledky

Prenatální diagnóza je komplex vyšetření vývoj těhotenství.

Nejběžnější způsoby prenatální diagnostiky: držení ultrazvuku, obsah různých markerů v krvi těhotné, odběru choriových klků, přičemž kůže pupečníkové krve, amniocentéza.

Proč je potřeba prenatální diagnostiku

Při použití různých metod prenatální diagnostiky skutečně zjištěny poruchy fetálního vývoje, jako je například Edwards syndrom, Downův syndrom, onemocnění srdce a při tvorbě jiných abnormalit. Právě výsledky prenatální diagnózy mohou rozhodnout o osudu dítěte. Po obdržení diagnostických údajů spolu s lékařem rozhodne matka, zda se dítě narodí nebo že těhotenství bude přerušeno. Příznivé předpovědi mohou umožnit rehabilitaci plodu. Pro prenatální diagnostiky se vztahuje na určení otcovství pomocí genetického vyšetření, které se provádí v časných fázích těhotenství, stejně jako stanovení fetální pohlaví. Všechny tyto služby v hlavním městě zajišťuje Centrum pro prenatální diagnostiku na Mira Avenue, v čele s profesorem M.V. Medveděv. Zde můžete absolvovat komplexní prenatální vyšetření včetně ultrazvuku. Používá se v centru moderních technologií 3D, 4D.

Metody prenatální diagnostiky

Moderní prenatální diagnostika využívá široké spektrum metod a technologií. Stupně, stejně jako úroveň příležitostí, které se lišily. Obecně platí, že prenatální diagnóza je rozdělena do dvou velkých skupin: invazivní prenatální diagnóza a neinvazivní.

Neinvazivní, nebo jak se také nazývají, metody minimálně invazivní, nezajišťují chirurgické intervence a trauma plodu a matce. Takové postupy se doporučují všem těhotným ženám, nejsou vůbec nebezpečné. Plánované vyšetření ultrazvukem musí nutně projít. Invazivní metody zahrnují invazi (zásah) do těla těhotné ženy do děložní dutiny. Metody nejsou zcela bezpečné, takže je lékař jmenuje v extrémních případech, kdy je otázka zachování zdraví nenarozeného dítěte.

Neinvazivní prenatální diagnostika

Neinvazivní metody zahrnují ultrazvukový nebo prenatální screening, který vám umožní sledovat dynamiku vývoje plodu. Neinvazivní je také považována za prenatální diagnostiku plodu podle sérových faktorů mateřské krve.

Ultrazvuk je nejčastějším postupem, nemá škodlivé účinky na ženu a samotný plod. Musí všechny budoucí matky podstoupit tento výzkum? Otázka je kontroverzní, možná že není nutná v každém případě. Ultrazvuk je předepsán lékařem z mnoha důvodů. V prvním trimestru můžete určit počet těhotenství, zda je plod samotný živý, jaký je přesný čas. Ve čtvrtém měsíci může ultrazvuk již hrubý vrozené malformace plodu, umístění placenty, množství plodové vody. Po 20 týdnech je možné určit pohlaví nenarozeného dítěte. Umožňuje ultrazvuku detekovat různé anomálie, pokud analýza ukázala těhotné ženě vysoký alfa-fetoprotein a pokud má rodinná anamnéza nějaké vývojové vady. Stojí za zmínku, že žádný výsledek ultrazvuku nemůže zaručit 100% porod zdravého plodu.

Jak se provádí ultrazvuk?

Prenatální prenatální diagnóza ve formě ultrazvuku se doporučuje všem těhotným ženám za následujících podmínek:

• 11-13 týdnů těhotenství;
• 25-35 týdnů těhotenství.

Existuje diagnóza stavu těla matky, stejně jako vývoj plodu. Snímač nebo snímač, který doktor umístí na povrch břicha těhotné ženy, nastane invaze zvukových vln. Tyto vlny jsou snímány snímačem a přenášejí je na obrazovku monitoru. V počátečních stádiích těhotenství se někdy používá transvaginální cesta. V tomto případě je senzor vložen do pochvy. Jaké abnormality mohou odhalit screening ultrazvuku?
• Vrozené vady jater, ledvin, srdce, střev a další.
• Až 12 týdnů vývoje Downova syndromu.
Vývoj samotného těhotenství:
• Ektopické nebo děložní.
• Počet plodů v děloze.
• Doba těhotenství.
• Představení plodu hlavy nebo pánev.
• Zpomalování vývoje podle splatnosti.
• Charakter srdečního tepu.
• Pohlaví dítěte.
• Umístění a stav placenty.
• Průtok krve v nádobách.
• Tonus dělohy.

Takže ultrazvukové vyšetření umožňuje detekovat odchylky. Například hypertenze dělohy může vést k hrozbě potratu. Po zjištění této anomálie je možné přijmout opatření včas na zachování těhotenství.

Screening krví

Krevní sérum odebrané od ženy se vyšetřuje na obsah různých látek v ní:
• AFP (alfa-fetoprotein).
NE (nekonjugovaný estriol).
• HG (chorionický gonadotropin).
Tato metoda prenatálního screeningu má poměrně vysoký stupeň přesnosti. Existují však případy, kdy test ukazuje buď falešně pozitivní nebo falešně negativní výsledky. Pak lékař předepíše další metody prenatálního screeningu, jako je ultrazvuk nebo nějaká metoda invazivní diagnostiky.

Středisko prenatální diagnostiky na projektu Prospekt Mira v Moskvě stráví pouhých 1,5 hodiny biochemický screening, Ultrazvuk, a také poskytuje prenatální konzultaci. Kromě screeningu prvního trimestru je možné podstoupit biochemický screening pro druhý trimestr, spolu s poradenstvím a ultrazvukem.

Obsah alfa-fetoproteinu

Prenatální diagnostika dědičných onemocnění používá metodu stanovení hladiny alfa-fetoproteinu v krvi. Tento screeningový test může odhalit pravděpodobnost narození dítěte s patologií, jako je anencephaly, spina bifida a další. Také vysoký index alfa-fetoproteinu může naznačovat vývoj několika plodů, z abnormálních termínů, možnost potratu a dokonce zmrazené těhotenství. Nejpřesnější výsledky jsou uvedeny v případě, že jsou provedeny v týdnu těhotenství 16-18. Výsledky před 14. nebo po 21. týdnu jsou často chybné. Někdy je předepsáno opětovné předání krve. Při vysoké rychlosti lékař předepisuje ultrazvuk, což umožňuje spolehlivější potvrzení onemocnění plodu. Pokud ultrazvuk neurčí příčinu vysokého obsahu alfa-fetoproteinu, pak je předepsána amniocentéza. Tato studie přesněji určuje změnu alfa-fetoproteinu. Pokud krev pacienta zvýšené hladiny alfa-fetoproteinu, může způsobit komplikace během těhotenství, jako je opoždění vývoje, možná k úmrtí plodu nebo odtržení placenty. Nízký alfa-fetoprotein kombinovaný s vysokým CG a nízkým estriolem naznačuje možnost Downova syndromu. Lékař bere v úvahu všechny ukazatele: věk ženy, obsah hormonů. V případě potřeby jsou předepsány další metody prenatálního testování.

HCG

Chorionický gonadotropin lidské nebo (hCG) během těhotenství v počáteční fázi umožňuje vyhodnotit nejdůležitější ukazatele. Navíc tato analýza - počáteční termíny definice, kdy ani ultrazvuk není informativní. Po oplodnění vajíčka se HCG již produkuje ve dnech 6-8.
HCG jako glykoprotein se skládá z alfa a beta podjednotek. Alfa je identická s hormony hypofýzy (FSH, TTG, LH) - a beta - je jedinečná. Proto je pro dosažení přesného výsledku test beta-podjednotky (beta-hCG). Při expresní diagnostice se používají testovací proužky, u kterých se nepoužívá specifický test HCG (pro moč). V krvi beta-hCG přesně diagnostikuje těhotenství již 2 týdny od oplodnění. Koncentrace pro diagnózu hCG v moči dozrává o 1-2 dny později než v krvi. V moči je hladina hCG 2krát nižší.

Faktory ovlivňující hCG

Stanovení hCG během těhotenství v počátečních stádiích je třeba zvážit některé faktory, které ovlivňují výsledek analýzy.
Zvýšení hCG během těhotenství:
• Nesoulad mezi odhadovaným a reálným časem.
• Mnohočetné těhotenství (zvýšení výsledku je úměrné počtu ovoce).
• časná toxicita.
• Gesta.
• Závažné malformace.
• podávání gestagenů.
• Diabetes mellitus.
Snížení hladiny hCG - nekonzistence, extrémně zpožděné zvýšení koncentrace HCG o více než 50% normy:
• Nesoulad mezi zamýšleným a skutečným pojmem (většinou kvůli nepravidelnému cyklu).
• Hrozí potrat (úroveň klesá o více než 50%).
• Zmrazené těhotenství.
• Přeplatky.
• mimoměstské těhotenství.
• Chronická placentární nedostatečnost.
• Smrt plodu ve 2-3 trimestru.

Invazivní metody

Pokud lékař rozhodne, že invazivní prenatální diagnóza by měla být použita k identifikaci dědičných chorob, vývojových poruch, může být použit jeden z následujících postupů:
• Cordocentéza.
• Chorionní biopsie (studium složení buněk, z nichž se tvoří placenta).
• Amniocentéza (studie plodové vody).
• Placentocentéza (negativní následky po přenosu infekcí).

Výhodou invazivních metod je rychlost a absolutní záruka výsledku. Používá se v ranném těhotenství. Takže pokud existují nějaké podezření na abnormality ve vývoji plodu, prenatální diagnostika dědičných onemocnění umožňuje vyvodit přesné závěry. Rodiče a lékař se mohou rozhodnout včas: opustit plod nebo ukončit těhotenství. Pokud se rodiče navzdory patologii stále rozhodnou opustit dítě, lékaři mají čas správně řídit a upravit těhotenství a dokonce léčit plod v děloze. Pokud je přijato rozhodnutí o ukončení těhotenství, pak je v raných fázích, kdy jsou zjistěny odchylky, fyzicky i morálně tento postup mnohem snazší.

Chorionická biopsie

Chorionická biopsie zahrnuje analýzu mikroskopické částice villózního chorionu - buněk budoucí placenty. Tato část je identická s fetálními geny, která umožňuje charakterizovat chromozomální kompozici, určovat genetické zdraví dítěte. Analýza se provádí v podezření na onemocnění, spojených s chromozomálními chybami při početí (Edwards syndrom, Downův syndrom, Patau a kol.), Nebo je v riziku rozvoje nevyléčitelné onemocnění cystické fibrózy, srpkovitá anémie, chorea Gentigtona. Výsledek chorionské biopsie umožňuje odhalit 3800 onemocnění budoucího dítěte. Avšak taková vada jako vada ve vývoji neurální trubice nelze pomocí této metody zjistit. Tato patologie se vyskytuje pouze při procedurách amniocentézy nebo cordocentézy.
V době tloušťky analýza choriové by měl být menší než 1 cm, která odpovídá 7-8 týdnech těhotenství. V poslední době se tento postup provádí při 10-12 týdnů, je bezpečnější pro plod. Nejpozději však 13. týden.

Postup

Metodu punkce (transcervikální nebo transabdominální) zvolí chirurg. Záleží na tom, kde je chorion umístěn vzhledem ke stěnám dělohy. V každém případě se provádí biopsie ultrazvukem.

Žena leží na zádech. Vybrané místo pro punkci je nutně znecitlivěno místním vlivem. Punkce břišní stěny, stěny myometria, se provádí tak, že jehla vstupuje rovnoběžně s chorionovou membránou. Pohyb jehly je řízen ultrazvukem. Stříkačka odebírá vzorky z tkáně choriových vil, jehla se odstraní. V transcervikálním režimu je žena umístěna na židli jako při normálním vyšetření. Jasně vyjádřené bolestivé pocity se necítí. Krk a stěny pochvy jsou fixovány speciálními kleštěmi. Přístup zajišťuje katétr, když se do něj dostane chorionická tkáň, je připojena injekční stříkačka a je odebrán materiál pro analýzu.

Amniocentéza

Metody prenatální diagnostiky zahrnují nejběžnější metodu stanovení patologických stavů fetálního vývoje - amniocentézy. Doporučuje se, aby byl podán v intervalu 15-17 týdnů. Během postupu je stav plodu řízen ultrazvukem. Lékař přes břišní stěnu zavede jehlu do plodové vody, nasává nějaké množství pro analýzu a jehla odstraněna. Připravené výsledky 1-3 týdny. Amniocentéza není pro vývoj těhotenství nebezpečná. U 1-2% žen může dojít k úniku tekutin, přestane to bez léčby. Spontánní potrat se může vyskytnout pouze v 0,5% případů. Plod nepoškozuje plod, je možné provést tento postup iv případě více těhotenství.

Genetické metody

DOT test - je nejnovější bezpečné genetická metoda výzkumu plodu odhalí Patau syndrom, Edwardsův, dolů, Turner, Klinefelter. Tento test se provádí na základě údajů získaných od matky krve. Principem je, že přirozená smrt řady placentárních buněk do krevního oběhu matky 5% fetální DNA. To umožňuje diagnostikovat hlavní trizomie (DOT test).

Jak se postup provádí? Vezměte krve z žíly těhotná žena je přidělena fetální DNA. Výsledek je dán do deseti dnů. Test se provádí kdykoli po těhotenství, počínaje deseti týdny. Spolehlivost informací je 99,7%.