Downův syndrom

Downov syndrom je genomická patologie. V této patologii má pacient karyotyp čtyřiceti sedmi chromozomů v důsledku trisomie ve dvacáté první dvojici. Jiné formy tohoto syndromu jsou však možné. Obvykle jsou způsobeny škodlivým vlivem dvacátého prvního páru chromozomů na druhé.
První popis Downova syndromu pochází z roku 1866. Jak mnoho už uhodlo, je pojmenováno podle toho, co doktor provedl diagnózu. Tato nemoc byla popsána, ale její příčiny byly založeny až o jedno století později.

Downův syndrom: znaky

Symptomy a příznaky jsou skutečně mnohé. Hlavní vlastnosti:

- zkrácený lebka-
- face flat-
- děti na krku mají pokožku -
- ušní lalůčky nedostatečně rozvinuté,
- svalový tonus se snížil -
- nape plochý-
- krátké končetiny -
- nedostatečně rozvinuté střední falangy prstů -
- anomálie ve vývoji zubů-
- Obloha má tvar oblouku,
- malé prsty jsou zkroucené.

To v žádném případě není vyčerpávající seznam, protože Downův syndrom má mnoho dalších příznaků.

Vzácné znaky:

- drážky v jazyku-
- zploštění na můstek nosu
- záhyby na dlaních -
- široký, ale krátký krk-
- strabismus-
- vrozená srdeční choroba -
- deformace hrudníku,
- vrozená leukémie a tak dále.

Downův syndrom: diagnóza

Pouze karyotypová analýza umožňuje přesně diagnostikovat tento syndrom. Klinické příznaky mohou pomoci pouze podezření, ale žádným způsobem potvrzení nemoci. Diagnóza Downova syndromu by měla být provedena včas.

Dotčený syndrom je ve skutečnosti velmi, velmi vzácný. Jedná se o přibližně jeden případ pro sedm set rodu. Dnes se používá prenatální diagnóza, což znamená, že počet incidentů je ještě menší (asi jeden ze sto tisíc).

Nemůžeme říci, že se narodí více chlapců nebo dívek s Downovým syndromem. Sex v tomto případě nemá naprosto žádný význam. Faktem je, že Downův syndrom se stává pravděpodobnější, když matka dosáhne určitého věku. Tento věk je třicet pět let. Statistika tvrdí, že pravděpodobnost nemocného dítěte v tomto věku je jedna až čtyři sta. Po šedesáti pěti letech se pravděpodobnost opět zvětšuje - jeden až třicet dva. Najednou si všimneme, že věk otce zde vůbec.

Diagnóza je také důležitá, protože může určit pravděpodobnost, že druhé dítě těchto stejných rodičů bude mít Downův syndrom. Ve většině případů je pravděpodobnost pouze jedno procento.

Downův syndrom: děti

Děti s tímto syndromem zaostávají daleko za svými vrstevníky ve vývoji. Nemohou se pohybovat normálně, mluvit, nemohou být vyjádřeny logicky. Samozřejmě nemluvíme najednou, protože mnoho případů je opravdu jedinečné. Vývoj dítěte do značné míry závisí na tom, kolik času mu rodiče dávají. Existuje mnoho technik, které mohou velmi dobře rozvíjet dítě. Je dobré mluvit, číst, komunikovat, nezávisle - to vše se učí.

Moderní přístup k adaptaci, výcviku a také k péči o pacienty, kteří mají Downův syndrom, jim nejen pomáhá přizpůsobit se světu kolem nich, ale také žít mnohem déle. Stojí za zmínku, že dnes je průměrná délka života lidí s tímto syndromem padesát let.

Downův syndrom dělá muže neplodné. Pravděpodobnost, že žena může mít děti, je padesát procent. Často se pacienti oženili s lidmi jako oni. To jim umožňuje určitou integraci do společnosti. Sňatky jsou specifické, ale přesto jsou zpravidla velmi silné. Někteří se jim podaří žít skutečně šťastný život.

V mateřských domovech je u dětí s Downovým syndromem osmdesát pět procent dětí.