Známky Downova syndromu během těhotenství. Metody identifikace Downova syndromu v těhotenství

Poprvé znamení dětí narozených touto odchylkou v roce 1866 vědecky popsali Angličana Johna Downa. Zdravé dítě má 46 chromozomů a ten, který má Downův syndrom, je již 47 let. A to ztěžuje fyzický i duševní vývoj novorozence.

Příčiny tohoto jevu

Odborníci ze Světové zdravotnické organizace zjistili, že ve světě s takovou anomálií se rodí každé 700 - 800. dítě. Toto číslo je neměnné v různých zemích, s různými klimaty, ve všech společenských vrstvách.

Je také zřejmé, že taková porucha na genetické úrovni se děje bez ohledu na to, jaký druh životního stylu maminky a táty vedou. Neovlivňuje jejich zdraví, zvyky, úroveň kultury a vzdělání.

A jaký je problém?

Příčina anomálie byla zjištěna mnohem později - teprve v roce 1959. To udělal Jérôme Lejeune, francouzský pediatr. Za ním mimochodem neexistuje žádný objev na straně nepravidelných chromozomů. Podle jeho názoru by v žádném případě neměl souhlas s ukončením těhotenství. Downův syndrom, jak věřil, toto není pro rodiče věta. S řádnou péčí a složitou léčbou se i takové děti mohou stát plnoprávnými členy společnosti.

Takže v době fúze vajíček a spermií se může objevit rozdílnost chromozomů. Existuje možnost, že to způsobí Downův syndrom. A moje matka je vinná, jak říkají. Koneckonců, v 90% případů dítě dostane nadbytečný chromozom od ní. Zatímco od papeže - pouze v 10% případů.

Věk matky

Ukázalo se také, že pokud existuje riziko, že nemocné dítě, je to přímo souvisí s věkem nových matek. V případě, že nastávající matka není z 25 let, riziko v poměru 1 ku 1400. Pokud se do 30 - 1 až 1000. Ale v 35. letech, je šance, které mají postižené dítě se zvýšila ještě více - 1 až 350. `42 - to 1 až 60. V 49 - již 1 až 12.

Ale tady je paradox. Ve skutečnosti mají mladé ženy v těhotenství Downovu chorobu, jejíž příznaky se podle všech genetických zákonů nesmí projevovat, je mnohem častější. Koneckonců, ve věku 20-35 let a porodí častěji než v 50. Ukazuje se, že 80% všech dětí - Downů porodilo matky do 35 let.

Tati a babičky

Také výzkumníci říkají, že bychom neměli odstupňovat věk našeho otce, a co je nejdůležitější, naše babička (matka těhotné ženy). To znamená, jak stará byla při narození své dcery.

Studie o definici Downova syndromu v těhotenství nám umožnily konstatovat, že věk babičky, když ona otěhotněla, má velmi významný vliv. Čím později začala ošetřovat dítě, tím vyšší je nebezpečí, že dá Downovu syndrom dědicům.

A toto riziko roste o 30% - každý rok, kterou žena zmeškala a neděla děti časem.

Příznaky Downova syndromu během těhotenství se mohou objevit i v případě, že manželé jsou ve velmi blízkém manželství. To způsobuje řadu dalších závažných onemocnění.

Samozřejmě, že rozhodnutí mít dítě, jiné než touha samotné ženy, je ovlivněno jinými podmínkami, včetně sociálních. Ale fakt zůstává.

Vzhled dítěte

Jak na vnějších známkách rozlišovat dítě nebo později dospělého, zatíženého extra genem? Budeme chápat, jak se navenek projevuje Downův syndrom. Symptomy těhotenství, v tomto případě na pozornost, kterou nebereme.

Za prvé plochou tvář se šikmými očima. A jejich skořápka je nepravidelná, duhová. Rty dítěte - šířka, jazyk - navíc tenké, má podélnou hlubokou drážku. Hlava má kulatý tvar, čelo - úzké, šikmé. Uši nahoře jsou zmenšeny.

Nyní o vlasy. Jsou poměrně vzácné a měkké. Přímé linie. Nízký pád na krku podél linie růstu.

Mírně odlišná forma paže, nohy. Kartáče a také nohy jsou krátké a široké. Malý prst je křivý. Má pouze dvě drážky pro ohýbání. A na dlaních - jen jeden.

Zuby se zhoršují. Obloha v ústech je vysoká. Ve vnitřních orgánech dochází ke změnám. Zvláště v srdci a zažívacím kanálu.

Slunečné děti

Nicméně, navzdory externí neatraktivitě, jsou nazývány "slunečními dětmi". Jak říkají, neexistuje žádný tenký bez dobrého. Kvůli takovým odchylkám genetické povahy mají lidé, kteří se narodili s Downovým syndromem, velmi zvláštní charakter. Vždy se usmívají, jsou laskaví, veselí, nedbá na to, co se jim stalo. Děti jsou velmi láskyplné, silně vázané na rodiče a bratry, sestry, přátelské se sousedy. Koneckonců, prostředí je nejčastěji přizpůsobováno zlu, velmi agresivně.

Problémem je, že jsou bezmocní sami. Nemohu si opravit sám sebe. Stále potřebují chůvu, nějaký strážce. Srdeční onemocnění plus problémy s ledvinami - inherentní nemoci. Z tohoto důvodu většinou nežijí příliš dlouho.

Ženy v situaci musejí věnovat pozornost možným známkám Downova syndromu během těhotenství. To vám v budoucnu umožní připravit se předem a seznámit se s tím morálně.

Diagnostika odchylky

Prakticky v každé klinice je možné provádět výzkumy o odhalení Downova syndromu v těhotenství. A jeho lékaři jsou nuceni dělat všechno pro každého, kdo očekává dítě bez výjimky.

Navíc přísně v čase - od 14 do 18 týdnů. V tuto chvíli udělejte takzvaný "trojitý test". Podle jeho výsledků lze již vidět něco špatného, ​​a tak identifikovat nejen Downův syndrom, ale i některé další odchylky od správného vývoje plodu.

Také jsou prováděny různé a spíše složité krevní testy. A výsledky mohou mít zvýšené nebo snížené ukazatele. A to nejen kvůli genetickým změnám. Proto, aby takový mini-výzkum žena měla mít jen profesionál. Zvláště od té doby je třeba k tomu připojit ultrazvukové údaje.

Pokročilé - ultrazvuk

Ale tyto výsledky jsou velmi důležité. Koneckonců, objevují konkrétní příznaky Downova syndromu během těhotenství. To však není konec. Nemohou být považovány za 100% spolehlivé. Je pravděpodobné, že lékař udělal chyby, nebo se to stalo v důsledku vad, nějakého rušení v zařízení. Nebo, co je ještě neobvyklé, takové náznaky jsou prostě individuálními rysy vývoje uvnitř matky ideálně zdravého dítěte!

Lékaři vědí, že se musíme také podívat na rozšíření oblasti límce plodu a možných poruchách v kostech nosu. Ale všechno to můžete vidět v určitém čase: těhotenství 11 až 14 týdnů. V opačném případě všechny tyto výsledky ztratí svou hodnotu pro diagnózu.

Každá fáze studie by měla provádět vysoce kvalifikovaný lékař, zkušený lékař, dokonce eso v jeho podnikání. Chyby musí být vyloučeny!

Stále existují studie - genetické. Doporučují se však pouze u žen, které již mají 35 let. Pokud, samozřejmě, "trojitý test" dal špatné výsledky a ultrazvuk odhalil porušení.

Konzultace lékařů, včetně genetika, nabídne těhotné ženě další studium. Například si vezměte kus plodové tkáně a pečlivě prostudujte její soubor chromozomů. A to je riskantní. Koneckonců, je nutné proniknout jehlou do děložní dutiny. A co když začne krvácení, hrozí riziko potratu nebo plod bude zraněn?

To je důvod, proč takové obtížné rozhodnutí o tom, zda udržet těhotenství po Downovu syndromu, přijme sama žena.

Pokud je zjištěna odchylka

Ale teď jsou všechny manipulace dokončeny, všechny analýzy jsou hotové. A žena čeká konečný závěr ze strachu. Bohužel, známky Downova syndromu během těhotenství byly potvrzeny.

A teď je nadále myslet na to, jak postupovat správně. Přerušit těhotenství nebo pokračovat? Pokud se žena rozhodne potrat, pak je vše jasné. V určený den bude ovoce odstraněno. Ale pokud ještě chce porodit dítě, bez ohledu na to, pak bude její zdraví pečlivě sledováno. Existuje mnoho úskalí spojených se zdravím mámy, dítěte a všemi druhy potíží. Například těhotenství může být stále přerušeno dlouho před termínem. Nebo řekněme, dítě bude předčasné, což se k jeho problémům přidá.

Tyto ženy jsou poslány do nemocnice. Uložit. Dodržujte, předepište nápravnou léčbu. A když se blíží termín porodu, zjistí, zda má plod srdeční vadu, jak vypadá a jaká opatření lze provést bezprostředně po narození. Možná, že dítě bude po určitou dobu schopno žít s vady, zesílit se a pak se začnou zlepšovat.

Samozřejmě, to není jednoduché a neuvěřitelně obtížné. Ale kdo ví, snad toto dítě se stane vaší nejdražší bytostí, radostí pro život.

Zajímavé fakty

V Anglii, přibližně 9 z deseti žen rozhodně přeruší takové těhotenství.

V Rusku se každoročně rodí asi 2500 takových dětí. A 85% žen při porodu a jejich rodiny opustí nemocné dítě přímo v mateřské nemocnici.

Ale ve Skandinávii dosud nezaznamenal jediný (!) Případ opuštění těchto nešťastných dětí. Ve Spojených státech již existuje řada 250 rodin, které chtějí a nebojí se přijmout dítě s Downovým syndromem.