Aneuploidie je ... Aneuploidie: popis, příčiny, příznaky, formy a rysy léčby

Aneuploidie - genetická porucha, při které buňky těla obsahují abnormální počet chromozomů. Chcete-li se dozvědět více o tom, jak projevovat aneuploidie a jaké jsou jeho příčiny, krátce analyzovat strukturu živé buňky, buněčného jádra a samotným chromozomů.

Trochu teorie

Jak víte, v každé somatické buňce lidského těla je v normě 46 chromozomů, to je diploidní souprava. Pouze v sexuálních buňkách je tato sada jednotná. Chromozomy se nacházejí v jádře buněk a představují dlouhou, zhutněnou DNA helix. DNA zase sestává z monomerů - polypeptidů. Určitá sekvence polypeptidů definuje gen - strukturní jednotku dědičnosti. DNA obsahuje celý genetický program pro vývoj tohoto organismu.

V nonsexual buněk každý chromozom je homologní sesterské chromozómy velmi podobné, ale ne identické s prvním. V procesu meiózy tyto chromozomy vyměňují náplasti. Tento jev se nazývá "překročení". V chromozomu se rozlišují dlouhé a krátké ramena.

Chromosomová sada

Celkový počet chromozomů organismu se nazývá karyotyp. Za normálních okolností, osoba, jak již bylo řečeno, karyotyp je zobrazena 46 chromozomů, 23 od každého z rodičů, ale zjistil anomálii, ve kterém je karyotyp zastoupen jinak. Tato porucha se nazývá aneuploidie.

Aneuploidie je druh karyotypu, u kterého počet chromozomů není stejný jako normální. Aneuploidie chromozomů, v nichž chybí jeden chromozom, se nazývá monozomie. Není-li para-nukleisomie. Pokud místo normálního páru homologních chromozomů v karyotypu existují tři homology, pak je to trisomie. Jakákoli změna v počtu chromozomů způsobuje vážné vývojové poruchy. Některé z nich mohou být smrtonosné.

Aneuploidie neúplných chromozomů (autozomů)

Existuje mnoho genetických onemocnění, které způsobují přesně aneuploidii. Příklady takových onemocnění jsou Downův syndrom, Pataův syndrom, Edwardsův syndrom. Všechna tato onemocnění jsou způsobena přítomností dalšího chromozomu v různých homologních párech. Downov syndrom je nejčastější z těchto onemocnění. To se projevuje jako mentální retardace, narušení komunikace, učení.

Nicméně trisomie na 21. chromozómu, která způsobuje onemocnění, vůbec neovlivňuje očekávanou délku života. Studie o určitých technikách mohou pacientům pomoci dosáhnout určitých úspěchů v odborné přípravě a socializaci.

Další nemoc, syndrom Patau, také způsobuje aneuploidii. Toto závažné porušení - výsledkem trizomie 13. chromozomu. Pacienti málokdy přežijí do 10 let, více než 80% zemře v prvním roce života, jiní trpí těžkou mentální retardací. U dětí s Patauův syndromem vyjádřeno mikrocefalie, mají často problémy se srdcem, zákalu rohovky, split patra, uši poněkud deformované.

Hlavním důvodem Edwardsův syndrom také je aneuploidie - trisomie na 18. chromozómu. Více než 90% dětí s touto chorobou umírá na srdeční selhání v prvním roce života, jiní trpí těžkou mentální retardací a téměř uneducable.

Trisomie na 16. chromozomu je častější než jakákoli jiná aneuploidie. Tato genetická porucha je smrtelná, plod zemře v děloze během prvních tří měsíců těhotenství.

Aneuploidie u lidí se může projevit jako vzácné genetické onemocnění - Varkaniho syndrom, trisomie na 8. chromozómu. Mezi hlavní příznaky patří mentální retardace, srdeční vady, kostní anomálie.

Aneuploidie pohlavních chromozomů

Různá aneuploidie, která ne vždy vede k vážným důsledkům, je trisomie na chromozomu X. Takové porušení je pouze u žen. Trisomie na chromozomu X je poměrně častá - u 0,1% žen. Toto onemocnění se nemůže projevit jakýmkoliv způsobem v průběhu života, což se vyskytuje v přibližně 30% případů. U zbývajících 70% procent jsou charakteristické následující příznaky: dyslexie, agraie, řečové a motorické poruchy. Používá se v takových případech symptomatická léčba je velmi účinná a napomáhá úplnému nebo částečnému odstranění těchto příznaků.

Další anomálie spojené s počtem pohlavních chromozomů jsou mnohem závažnější. Patří mezi ně Shereshevskoro syndrom - Turner, speciální případ aneuploidie, ve kterém v karyotypu ženy - pouze v jednom chromosomu X místo běžných dvou. Symptomy - zpoždění v duševním vývoji, nízký růst, narušení vývoje pohlavních orgánů, snadná forma mentální retardace je možná.

Existuje další závažné onemocnění způsobené aneuploidií. Jedná se o Klinefelterův syndrom - přítomnost jednoho nebo více dalších X nebo Y chromozomů u mužů. Příznaky se neobjeví, dokud nezačne puberta. Téměř polovina pacientů nemá žádné symptomy po celý život, jiní mají gynekomastiku, obezitu, neplodnost. Ve vzácných případech je zaznamenána oligofrenie.

Příčiny aneuploidie

Aneuploidie dochází v důsledku skutečnosti, že během meiózy homologní chromozómy nemají rozešli a namísto jednoho v gamety hit dvojice chromozomů, nebo nebyla dostal nic. Je-li gamete normální počet chromozomů, a druhá - abnormální, bude abnormální karyotyp zygota.

Neoddělitelnost homologních chromozomů může nastat kvůli nepříznivým podmínkám prostředí, vystavení toxinům odlišné povahy. Ale často důvodem je dědičnost: v rodinách, kde byly případy aneuploidie, riziko, že dítě s abnormálním karyotypem je vyšší než u zdravých rodičů.

Frekvence

Můžeme říci, že podkladové riziko chromozomální onemocnění - aneuploidie je v průměru malá, protože všechny genetické nemoci jsou klasifikovány jako vzácné. Celková pravděpodobnost dítěte s anomálií karyotypu je 5%, pokud jsou oba rodiče zdraví. Pokud má jeden z rodičů patologii karyotypu, zvyšuje se pravděpodobnost narození nemocného dítěte.

Frekvence aneuploidie závisí na chromozomu. Nejběžnější abnormalita karyotyp - Klinefelterův syndrom, chromozóm aneuploidie pohlaví, frekvence 1 ve 500 narozených chlapců, nejvíce vzácné - Varkani syndrom, aneuploidie chromozomu 8, frekvence 1:50 000.

Léčba

Léčba aneuploidie je vždy symptomatická. Když Shereshevscky syndrom - Turner říká, že nízký růst a nedostatek ženských pohlavních hormonů, protože léčba používá anabolické steroidy.

U Downova syndromu se léčba omezuje na trénink s pacientem v rámci speciálních programů zaměřených na rozvoj kognitivních schopností.

Pacienti s Varkaniovým syndromem zřídka žijí až 20 let. Postupně se objevují nové anatomické změny, progrese mentální retardace. Pokud je to nutné, použijte chirurgický zákrok k nápravě stavu páteře a ošetření kontraktů.

Pokud dívky s trisomií na chromozómu X zažijí zpoždění ve vývoji řeči, může se muset poradit s terapeutem řeči. V případě problémů s psaním a čtením byste se měli obrátit na odborníka na dyslexii.

Klinefelterův syndrom ne vždy ovlivňuje kvalitu života pacientů. Ve vzácných případech je zaznamenána mentální retardace. V závislosti na míře (lehké, střední, těžké) je vyvinut individuální tréninkový program. Pokud se vyskytne gynekomastie, sníží sexuální funkce, neplodnost a poté se uchýlí k hormonální terapii.

Diagnostika

Identifikovat genetické onemocnění plodu mohou být používány řadou metod (ultrazvukové vyšetření, metoda biochemických markerů).

Pomocí ultrazvuku lze identifikovat fetální Downův syndrom v rané fázi vývoje.

Neinvazivní prenatální diagnostika aneuploidie je bezpečná a přesná metoda pro stanovení možných anomálií karyotypu. Podstata metody je jednoduchá - specialistka zkoumá fragmenty DNA dítěte, které jsou v matčině krvi. Invazivní diagnóza aneuploidie je přesnější, ale to s sebou nese riziko spontánního potratu, letovisko na něj jen v krajních případech.

Faktory, které zvyšují pravděpodobnost aneuploidie

Nedávné studie ukázaly, že existuje věrná korelace mezi věkem matky a pravděpodobností narození dítěte s Downovým syndromem, syndromem Syndrom Patau nebo Edwards. Čím starší je žena, tím vyšší je pravděpodobnost, že dítě bude mít abnormální karyotyp.

Které faktory hrají rozhodující roli při vývoji aneuploidních pohlavních chromozomů, není známo. Předpokládá se, že klíčovou roli v takových případech má dědičnost.