Sexuální chromatin

Často v gynekologii a pediatrické andrologii je potřeba provést genetické vyšetření pacienta. Tato metoda vám umožní spolehlivěji určit příčiny onemocnění, zvolit vhodný průběh léčby a určit předpovědi ve vývoji onemocnění.

Sexuální chromatin je důležitým indikátorem normálního sexuálního vývoje na úrovni buněk. Její diagnóza je nezbytná v případech, kdy jde o anomálie ve struktuře vnějších genitálií. Studie se také provádí při detekci onemocnění způsobených chromozomálními patologickými stavy a za přítomnosti příznaků poruch sexuálního vývoje. Důvodem může být nedostatek menstruace u dívek a nedostatečné rozvinutí vaječníků nebo snížení jejich funkce u chlapců.

Sexuální chromatin byl poprvé objeven vědeckým pracovníkem J. Barem v roce 1949. Provádění výzkumu nervových buněk kočka, všiml si tvorby chromatinu na periferii jádra. Následně byl tento důležitý rys ženských somatických buněk zjištěn u většiny zástupců řádu savců. V mužských buňkách nebyly nalezeny takové těla. Barrův Taurus je součástí všech somatických buněk ženy. A v některých případech má zvláštní přídavky ("paličky"). Somatické buňky jsou nedílnou součástí lidského těla. Patří sem všechny buňky těla, kromě gamét. Tento objev umožnil rozšíření koncepce metod určování pohlaví u lidí a savců.

Přítomnost Barraových těl v ženském těle se vysvětluje přítomností dvou X chromozomů v somatických buňkách. A jen jedna z nich má aktivitu. Proto je v ženských buňkách vždy tělo Barry. Tato teorie dále umožňovala detekovat anomálie ve vývoji organismu. Takže buňka se třemi chromozomy bude mít dvě těla, čtyři - tři a tak dále. Diagnóza abnormálního vývoje buněk může být použita jak pro muže, tak pro ženy. Od roku 1953 se tento objev aktivně používá k určení přesné počet X chromozomů u lidí s postižením.

Pohlavní chromatin nebo Barraovo tělo vypadá jako tmavá maska ​​kulatého, trojúhelníkového nebo rohovitého tvaru, který je umístěn v blízkosti vnitřního povrchu jádrové membrány. Jedná se o inaktivní chromozom X, který v průměru nepřesahuje 1 mikron. Detekce těl Barr v 10-12% vyšetřovaných buněk naznačuje pozitivní sexuální chromatin. Materiálem studie je obvykle epitel sliznice líce (vnitřní povrch), vagina, vlasové folikuly a plodová voda. Pokud indikátor nepřekročil 5%, znamená to negativní sexuální chromatin.

Sexuální chromatin způsobuje rozdíly v interfázových jádrech u mužů a žen. Je spojena s rysy fungování reprodukční systémy a jejich strukturu. Taurus Barra má dva druhy: Y a X. První varianta je strukturní složkou Y chromozomu a je zjištěna hlavně u mužů. Pro tyto účely používejte fluorochrom s použitím ultrafialového světla. X-chromatin (Barraovo tělo) je inaktivovaný chromozóm X. Jeho deaktivace probíhá během prvních týdnů intrauterinního vývoje a zůstává po dlouhou dobu během mitotického dělení.

Je třeba poznamenat, že sexuální chromatin je dynamická struktura. Může se lišit v závislosti na celkovém stavu těla a na metabolismu buněk. Z tohoto důvodu se vyšetření během užívání hormonálních léků v prvních dnech po porodu nedoporučuje po podání antibiotik a jiných léků.

V současné době je přítomnost sexuálních chromatinu lékařů určení genetické pohlaví dítěte s diagnózou různých klinických forem gonadální dysgenezí a hermafroditismus. Analýzy pro detekci této složky jsou široce používány ve forenzním lékařství.