Svayerův syndrom: znaky nemoci a možnosti léčby

XY gonadální dysgeneze - je to docela vzácné kongenitální onemocnění, jehož vývoj představuje porušení struktury Y chromozomu (hovoříme o nepřítomnosti specifického genu nebo mutaci izolace).

Příčiny onemocnění

Typicky je bezprostřední příčinou tohoto onemocnění je bodová mutace určitého genu, který se nachází v krátkém rameni chromozomu Y, nebo úplné ztrátě genu. Tato oblast chromozomu je zodpovědná za syntézu bílkoviny, která se podílí na vývoji pohlaví embrya u mužského typu. V důsledku toho, protože účinek mužských pohlavních hormonů chybí, zůstává plod jediným řešením - být vytvořen podle typu ženského pohlaví. Jako výsledek, dítě narozené má ženský fenotyp s karyotypem "XY".

Patogeneze

Mutace nebo nepřítomnost genu SRY vede k poruše v diferenciaci Sertoliho buňky, a v důsledku toho k nedostatečnému rozvoji semenných kanálků.

Výsledkem je, že i přes "mužský" karyotyp XY jsou pohlavní orgány plodu položeny a formovány podle typu ženy.

Klinické projevy

Až do počátku puberty jsou příznaky Svayerova syndromu vně prakticky nerozlišitelné. A jen v procesu pěstování dívek se začínají projevovat určité rysy:

• Nedostatek axilárních vazů a vnějších genitálií.
• Nedostatečný vývoj mírné žlázy.
• Různé stupně nedostatečného rozvoje, infantilismus dělohy.
• Hypoplazie vagíny (vyskytuje se méně často).
• Mírně vyjádřené sekundární sexuální charakteristiky jsou "typ eunuchu" nebo intersexuální typ těla.
• Hypotrofie nebo atrofie sliznice pohlavních orgánů.
• Nedostatečné rozvinutí vnějších genitálií (labia a klitoris).
• Infantilismus genitálií.
• V některých případech je nadměrný růst aktivního těla a jeho částí: spodní čelist, ramenní pás (což vede k vytvoření široká ramena) svalů.
• Nástup puberty u dívek se Svayerovým syndromem je nemožný z důvodu absence estrogenů v jejich těle.
• Kompletní sterilitu.

Diagnostika

Ve velké většině případů je onemocnění diagnostikováno ve věku 15-16 let období puberty, kdy je zřejmé, že pacient nemá sekundární sexuální charakteristiky.

Zároveň se dívky, které mají takovou mutaci a dosáhnou tohoto věku, začnou obrátit na gynekologa se stížnostmi na zpoždění v nástupu menstruace.

Někdy je diagnóza způsobena dysplazií a malignitou nedostatečně rozvinutých pohlavních žláz.

Diagnóza "Svayerova syndromu" je založena na následujících faktorech:

• Fyzikální vyšetření pacienta.
• Ultrazvukové vyšetření.
• Hysterosalpingografie.

Potvrzení diagnózy je však možné pouze pomocí studie sexuálního chromatinu, které odhaluje přítomnost samčího karyotypu se ženským fenotypem.

Možnosti léčby

Léčba syndromu Svayer je prováděna v několika směrech.

1. Nejdříve je provedeno odstranění vaječníků - vzhledem k vysoké pravděpodobnosti jejich přeměny na zhoubné nádory.
2. Po ovariektomii je předepisována substituční léčba hormonálními léky. To přispívá k rozvoji sekundárních sexuálních charakteristik.
3. Pokud je děloha dobře vyvinuté, je zde možnost těhotenství a zdravé miminko (těhotenství dochází v důsledku oplodnění in vitro).

Toto onemocnění se musí odlišit od podobného jména v případě Svayer-James-McLeodova syndromu. Tento stav, stejně jako lymfangioliomyomatóza, která je podobná v projevech, je patologie, která ovlivňuje plicní tkáň. Svayerův syndrom a lymfangioleiomyomatóza jsou různé nemoci.