Syndrom testikulární feminizace: léčba a prevence

Syndrom testikulární feminizace je relativně vzácná kongenitální patologie, která je doprovázena poklesem citlivosti na mužské pohlavní hormony. V těžších případech se tělo stává zcela necitlivé na androgeny. Příznaky takového onemocnění mohou mít odlišný stupeň závažnosti a léčba pacientů je zvolena individuálně.

Samozřejmě, lidé, kteří narazí na takovou nemoc, mají zájem o další informace. Co je syndrom testikulární feminizace? Jak se léčit nemoci a existují opravdu účinné terapie? Proč se nemoc rozvíjí? Jaké jsou pacientské projekce? Mnoho lidí hledá odpovědi na tyto otázky.

Syndrom testikulární feminizace - co to je?

Za prvé je třeba pochopit význam tohoto výrazu. Syndrom testikulární feminizace je vrozené onemocnění, které je způsobeno mutací v pohlavním chromozomu. Toto onemocnění je doprovázeno ztrátou citlivosti na androgeny a míra poklesu citlivosti na mužské pohlavní hormony může být odlišná - to také určuje závažnost symptomů.

Například s mírnou rezistencí na androgeny se chlapec vyvíjí zcela normálně. Nicméně v dospělosti může být člověk neplodný, protože spermie prostě nejsou jeho tělem produkovány.

Úplně odlišný vzhled vypadá jako úplná ztráta citlivosti na hormony na pozadí onemocnění, jako je syndrom testikulární feminizace. Lidský karyotyp zůstává mužský. Chlapci se nicméně narodí s takzvaným falešným hermafroditismem, při kterém se vytváří vnější pohlavní orgány ženského typu se současnou přítomností varlat a normální hladinou testosteronu v krvi. V puberty u takových chlapců se zpravidla objevují sexuální charakteristiky žen (např. se zvětší mléčné žlázy).

Syndrom testikulární feminizace je poměrně vzácná patologie. U 50 až 70 tisíc novorozenců je pouze jedno dítě s podobnou mutací. Pokud vezmeme v úvahu případy hermafroditismu, pak u asi 15-20% pacientů je příčina atypických genitálních orgánů spojena se STF. Mimochodem, v medicíně se patologie objevuje pod různými jmény - syndrom necitlivosti na androgeny, Morrisův syndrom, mužský pseudohermafroditismus.

STF u žen: je to možné?

Mnoho lidí se zajímá o to, zda je ženský syndrom testikulární feminizace možný. Vzhledem k tomu, že patologie je spojena s mutací v chromozomu Y, lze přesně říci, že jsou postiženy pouze jedinci jedinci.

Na druhé straně lidé, kteří trpí takovou nemocí, často vypadají jako ženy. Navíc se vnímá podle toho. Podle statistik často vypadají pacienti s falešným hermafroditismem atraktivní, vysoké holky s chudou postavou. Lidé s podobnou diagnózou jsou dokonce připisováni některými zvláštními rysy, včetně logické a přesné mysli, schopnosti rychle se orientovat v situacích, energii, efektivitě a jiných "mužských" kvalitách.

Další zajímavou skutečností je, že mnoho žen zapojených do sportu má karyotyp mužského pohlaví. To je důvod, proč profesionální sportovci berou slinu pro analýzu DNA - ženy (tj. Muži) s Morrisovým syndromem nesmí soutěžit.

Mimochodem, přítomnost takové patologie je připisována mnoha historickým osobnostem, včetně Jeanne Drsquo-arche a slavné královny Anglie Elizabeth Tudor.

Hlavní příčiny vývoje patologie

Jak již bylo zmíněno, Morrisův syndrom (testikulární feminizační syndrom) je výsledkem defektu AR genu. Taková mutace ovlivňuje receptory, které reagují na androgenní hormony, v důsledku čehož se prostě stávají necitlivějšími. Podle výzkumu je syndrom přenášen podél X-spojeného recesivního typu a nosič defektních genů je zpravidla matkou. Na druhou stranu je to možné a spontánní mutace dítě koncipované dvěma zcela zdravými rodiči, ale takové případy se zaznamenávají mnohem méně často.

Při procesu embryonálního vývoje jsou gonády (gonády) plodu vytvořeny podle karyotypu - dítě má plné varlata. Ovšem kvůli poškození genu nejsou tkáně citlivé (necitlivé) na testosteron a dehydrosteron, které jsou zodpovědné za tvorbu penisu, šourku, močové trubice a prostaty. Současně se udržuje citlivost tkání na estrogen, což určuje další vývoj genitálií ženského typu (s výjimkou dělohy, vajíčků a horní třetiny vagíny).

Plná forma syndromu a jeho rysy

Syndrom testikulární feminizace (Morris) může být doprovázena úplnou ztrátou receptorové citlivosti na testosteron. V takových případech se narodí dítě s mužským genotypem (existuje Y-chromozom), samec pohlavních žláz, ale ženských vnějších pohlavních orgánů.

Tyto děti nemají šrot a penis a varlata zůstávají v břišní dutině. Místo toho je vagina a vnější pysky. V takových případech často lékaři mluví o narození dívky. Pacienti mají obvykle pomoc v dospívání se stížnostmi na nepřítomnost menstruace. Mimochodem, sekundární sexuální charakteristiky dítěte se vyvíjejí podle typu ženy (absence hlasových mutací, růst vlasů, zvětšení mléčných žláz). Podrobným vyšetřením lékař určuje přítomnost mužských pohlavních pohlavních hormonů a určitého souboru chromozomů.

Často je diagnóza "syndromu testikulární feminizace" dána již dospělými ženami, které se obracejí na specialisty na amenoreu a neplodnost.

Neúplná forma Morrisova syndromu a stupeň jeho vývoje

Syndrom testikulární feminizace u mužů může být doprovázen pouze částečným snížením receptorové citlivosti na testosteron. V takových případech může být soubor příznaků různorodější. V roce 1996 byl vytvořen klasifikační systém, podle něhož jsou identifikovány pět hlavních forem této patologie.

• První stupeň nebo mužský typ. Dítě má výrazný mužský fenotyp a vyvíjí se bez výrazných abnormalit. Příležitostně dospívání je doprovázeno nárůstem mléčných žláz a neobvyklými změnami hlasu. Ale u pacientů je vždy porušení spermatogeneze, což vede k neplodnosti.
• Druhý stupeň (většinou mužský typ). Vývoj probíhá podle typu mužského pohlaví, ale s některými odchylkami. Například je možné vytvořit mikropeniasu a hypospadie (vyloučení vnějšího ústí močové trubice). Pacienti často trpí gynekomascí. Existuje také nerovnoměrné ukládání podkožního tuku.
• Třetí stupeň nebo vývoj ambivalentního typu. U pacientů je pozorován výrazný pokles penisu. Modifikovaný a můstek - někdy ve formě připomíná vnější pysky. Existuje posunutí močové trubice a varlata často neklesají do šourku. Tam jsou také charakteristické ženské znamení - augmentace prsou, typická postava (široká mísa, úzké ramena).
• Čtvrtý stupeň (převládající ženský typ). Pacienti v této skupině mají ženský fenotyp. Semenníky zůstávají v břišní dutině. Vyvinula ženská genitálie, nicméně s některými odchylkami. Například krátká "slepá" vagina je vytvořena u dítěte a klitoris je často hypertrofován a připomíná mikropeniasu.
• Pátý stupeň nebo ženský typ. Tato forma onemocnění je doprovázena vytvořením všech ženských příznaků - dítě se zrodilo dívkou. Přesto existují určité odchylky. Zvláště pacienti často pozorují nárůst klitorisu.

Tyto symptomy jsou doprovázeny syndromem testikulární feminizace. Rozmnožování s takovou patologií je nemožné - tělo pacienta nevytváří samčí zárodečné buňky a vnitřní orgány žen nejsou přítomné nebo nejsou zcela tvořeny.

Podle statistik lidé s podobnou diagnózou trpí často inguinálními kýly, což je spojeno s porušení průchodu varlat přes inguinální kanál. V důsledku přemístění vnějšího otevření močové trubice se zvyšuje riziko vývoje různých onemocnění z močového systému (například pyelonefritida, uretritida, jiné zánětlivé onemocnění).

Diagnostické postupy

Diagnóza takového onemocnění je dlouhý proces. Zahrnuje mnoho procedur:

• Lékař na začátku shromažďuje anamnézu. Při pohovoru je třeba zjistit, zda dítě mělo odchylky ve vývoji po narození nebo v pubertě. Rovněž se analyzuje rodinná anamnéza (zda existovaly odchylky od příbuzných).
• Důležitou etapou je fyzikální vyšetření, během níž odborník může zaznamenat přítomnost abnormalit ve struktuře těla a vnějších pohlavních orgánů, typu srsti atd. Růst a hmotnost pacienta se měří. Pro identifikaci komorbidity je zapotřebí více výzkumu.
• Dále se provádí karyotypizace - postup, který umožňuje stanovit množství a kvalitu chromozomů, což zase umožňuje zjistit pohlaví pacienta.
• Pokud je to nutné, provádí se molekulární genetická studie, během níž se stanoví počet a typy poškozených genů.
• Povinná je vyšetření urologisty - doktor studuje strukturu a rysy vnějších genitálií, palpáty prostaty atd.
• Krev se odebírá pro analýzu, aby se zjistila hladina hormonů.
• Informativní je také ultrazvukové vyšetření. Tento postup umožňuje zjistit abnormality ve struktuře vnitřních pohlavních orgánů, detekovat nedotčené varlata a diagnostikovat souběžné nemoci.
• Nejpřesnější informace o struktuře vnitřních orgánů lze získat při zobrazování pomocí magnetické rezonance nebo počítačové tomografii.

Syndrom testikulární feminizace: léčba

Terapie v tomto případě přímo závisí na věku pacienta a stupni necitlivosti receptorů na hormony androgenu. Je předepsána povinná hormonální terapie, která umožňuje eliminovat androgenní nedostatečnost, pomáhá vytvářet správné sekundární sexuální vlastnosti a odstraňuje případné anomálie ve vývoji.

Je zřejmé, že velmi důležitým krokem je psychoterapie - Pacient musí vždy poradit s odborníkem. Koneckonců, podle statistik, falešný hermafroditismus často vede k vývoji klinické deprese. Je-li mutace diagnostikován náhodou v dospělosti (mluvíme o kompletním necitlivosti na testosteron receptorů), může lékař rozhodnout, že to oznámit ženě, která žije plnohodnotný život a identifikuje se jako zástupce něžného pohlaví.

Kdy je nutná operace?

Mnoho problémů lze vyřešit pomocí zvláštních postupů. Pacienti se ženským fenotypem vykazují odstranění varlat. Tento postup je nezbytný, protože zabraňuje rozvoj hernií a dalšímu vývoji mužských pohlavních znaků. Kromě toho se jedná o prevenci rakoviny varlat.

Pokud se vývoj těla objeví podle typu ženského pohlaví, pak je někdy nutná plastika vagíny a vnějších pohlavních orgánů, což umožňuje žít pohlavně. Chirurgicky můžete eliminovat posun močových cest.

S vývojem pacienta u mužského typu je někdy nutno odvádět spermatické kanály do šourku. Vzhledem k tomu, že mnoho mužů s podobnou diagnózou trpí gynekomascí, často podstupují plastické operace prsu, které pomáhají obnovit tělo v jeho přirozených formách.

Prognózy pro pacienty a možné komplikace

Syndrom testikulární feminizace (Morris) není přímým ohrožením života. Organismus normálně funguje dokonce i při úplné necitlivosti na androgenní hormony. Po lékařských a chirurgických pacientů může žít plnohodnotný život ženy, které mají samčí karyotyp. Ale je tu riziko vzniku rakoviny varlat, které nebyly sestupovat do šourku - v takových případech je nutno přijmout opatření. Pro prevenci rakoviny provádí chirurgické odstranění varlat v šourku (v případě, že pacient je samčí fenotyp) nebo úplné odstranění žlázy (pokud samice fenotyp).

Co se týče dalších možných komplikací, že jejich seznam je nemožnost pohlavního styku (malformace pohlavních orgánů), močení (v procesu vývoje urogenitálního systému močových kanál posunovací). Pacienti jsou neplodný bez ohledu na fenotyp. Nezapomeňte na společenské obtíže, protože ne každé dítě a více dospívající může pochopit vlastnosti svého vlastního organismu. Samozřejmě, že problém pohlavní oblasti, jakož i onemocnění vylučovací soustavy, mohou být odstraněny v průběhu chirurgického zákroku. Prognózy pro pacienty jsou v každém případě příznivé.

Existují nějaká preventivní opatření?

Bohužel neexistují žádné prostředky, které by mohly zabránit výskytu takového onemocnění. Ale jak testikulární syndrom feminizace je genetická patologie, je riziko vzniku rakoviny mohou být detekovány ve fázi plánování těhotenství - potenciální rodiče by se nechat vyšetřit.

Pokud jde o pacienty s již diagnostikovanými poruchami, potřebují kvalifikovanou lékařskou péči, stejně jako pravidelné lékařské prohlídky, hormonální terapii.