Gilbertův syndrom. Jeho diagnóza, důsledky

Gilbertův syndrom, co to je pro nemoc? Gilberův syndrom je nejmírnější klinickou variantou funkční hyperbilirubinemie. Toto onemocnění hovoří o mutaci genu UGT1A1. Kvůli tomu je kódován enzym UDF. Gilbertův syndrom je charakterizován následujícím:

1. Zvýšený obsah bilusinu v krvi
2. Částečná nedostatečnost glukuronyltransferázy
3. Nedostatek jaterní změny
4. Snížit zvýšený bilirubin kvůli působení fenobarbitalu

Poprvé Gilbertův syndrom objevili v roce 1901 francouzští lékaři Gilbert Nicolas Augustin a Lereboullet P. Identifikovali syndrom jako "rodinnou cholemu". Poté bylo navrženo několik jmen, ale Gilbertův syndrom se usadil. Tento syndrom se často vyskytuje u mužů ve věku 25-30 let.

Symptomy charakteristické pro onemocnění

Osoba má rychlou únavu, v pravém horním kvadrantu je kolika. Hlavním projevem syndromu je nervozita a barevná barva pleti. Stává se také, že žloutenka není nápadná a člověk se o této nemoci dozví teprve poté, co biochemické vyšetření organismu prošlo. Existují dva typy onemocnění: epizodické a chronické. Pokud člověk fyzicky přetěžuje své tělo, pak může žloutenka projevit. Navíc zneužívání alkoholu, půst může být "začátkem" vývoje této nemoci.

Gilbertův syndrom diagnóza.

Celkový bilubirin během tohoto onemocnění může být na úrovni 21-51 μmol / l, s možností zvýšení hladiny na 85-130 μmol / l. Chcete-li zjistit tuto nemoc, musíte podstoupit speciální diagnózu. To může být několika druhů.

1. Vzorek s hladem. V zásadě se užívá nízkokalorická strava, méně často po dobu 48 hodin. Současně se zvyšuje koncentrace bilirubinu v krvi.
2. Vzorek s fenobarbitalem. Použití tohoto léčiva vede ke stimulaci aktivity enzymu glukuronyltransferázy, v důsledku čehož se hladina bilirubin snižuje.

Léčba onemocnění

Neexistuje zvláštní léčba, hlavně proto, že je vlastností těla, nikoli nemoc. Jen pacient je kontraindikován při nadměrném zatížení, musí dodržovat zvláštní dietu. Alkoholické nápoje pro takovou osobu by měly být zakázány, protože jejich užívání může vést k rozvoji onemocnění. Je však třeba připomenout, že v případě Gilbertova syndromu to nestojí za to odmítnout očkování. Během posilování žloutenka předepisují lékaři určitou dietu, předepisují léčbu vitamínem.

Gilbertův syndromový důsledek

Ti, kteří mají Gilbertův syndrom, se zajímají o důsledky, stejně jako o to, jak postihuje onemocnění játra. Některé nemusí mít důsledky vůbec, ale je lepší udělat Ultrazvuk jater, a také provést krevní test na bilirubin. Aby játra zůstala nedotčena při detekci Gilbertova syndromu, je nutné dodržovat dietu a také se omezit na fyzickou námahu. Někdy se důsledky tohoto onemocnění mohou projevit jako přechodná pigmentární hepatóza. Obecně lze pozorovat takové účinky u mužů. Proto muži, kteří trpí syndromem, musí sledovat své zdraví.

Jaké jsou předpovědi pacienta?

Toto onemocnění lze považovat za variantu normy. Tito lidé jsou považováni za prakticky zdraví, zejména proto, že nepotřebují zvláštní ošetření. Navzdory skutečnosti, že hyperbilirubinemie může přetrvávat po celý život, Gilbertův syndrom nevede k smrti. Existuje možnost vývoje psychosomatických poruch a cholelitiázy. Důsledky tohoto onemocnění se nemusí objevit až do věku 20 let, ale člověka doprovázet vždy, zvláště proto, že faktor dědičnosti může působit. Nejdůležitější věc je, že tato nemoc nemá žádný vliv na život člověka.