Co je Alportův syndrom?

Alportův syndrom je dědičné onemocnění, které je přímo charakterizováno postupným snížením funkce ledvin, spojeným s patologií sluchu a dokonce vidění. K dnešnímu dni na území naší země tento typ onemocnění mezi dětmi (převážně) kontingent je přibližně 17: 100,000.

Hlavní důvody

Podle odborníků vzniká Alportův syndrom kvůli odchylkám v genu, který se nachází v dlouhém rameni chromozomu X v tzv. Zóně 21-22q. Kromě toho je příčinou tohoto onemocnění také porušení integrální struktury tak zvaného kolagenu typu 4. Pod kolagenem se ve vědě rozumí takový protein, který je přímou složkou pojivové tkáně a zajišťuje její pružnost a kontinuitu.

Symptomy

Alportův syndrom se zpravidla poprvé projevuje u dětí ve věku od pěti do deseti let a projevuje se formou hematurie (zjišťováním krve v moči). Nejčastěji je tato diagnostika zjištěna náhodně, tj. Při příštím vyšetření specialisty. Kromě toho se Alportův syndrom projevuje ve formě tzv. Stigmat dysembryogeneze. Jedná se o poměrně malé odchylky, které nehrají zvláštní úlohu ve fungování základních systémů těla. Lékaři označují epikanth (malý záhyb ve vnitřním rohu oka), vysoký patra, menší deformace obou auric a dalších znaků. Sekvenční ztráta sluchu je také jistým znakem této nemoci a hluchota je u chlapců mnohem častěji diagnostikována. Všechny výše uvedené příznaky se nejčastěji vyskytují v dospívání, zatímco společné chronické renální nedostatečnost to se projevuje jen v době věku.

Diagnóza

Alportův syndrom u dětí je obvykle diagnostikován na základě údajů o přítomnosti tohoto druhu onemocnění u jiných rodinných příslušníků. Například pro potvrzení nemoci stačí tři z následujících pěti kritérií:

• ztráta sluchu;
• úmrtí na chronické selhání ledvin blízkých příbuzných;
• potvrzení hematurie u rodinných příslušníků;
• patologie vidění;
• přítomnost specifických změn v průběhu biopsie ledvin.

Léčba

Při absenci specifické léčby by měli lékaři na prvním místě zpomalit rozvoj selhání ledvin. S takovou diagnózou jako je Alportova nemoc, děti jsou přísně zakázané fyzické aktivity, jsou předepsány vyváženou stravu. Důležitá pozornost je věnována sanaci tzv. Infekčních ložisek. Použití při léčbě cytostatik a různých druhů hormonálních léků přispívá ke zlepšení stavu. Nicméně, transplantace ledvin jako výhodného způsobu léčby. Je třeba poznamenat, že při zjišťování hematurie bez významného poškození sluchu je celková prognóza průběhu onemocnění poněkud příznivější. V situaci tohoto druhu je renální selhání velmi zřídka diagnostikováno.