Adrenogenitální syndrom

Adrenogenitální syndrom je poměrně vzácný a výjimečný dědičné onemocnění, což je doprovázeno narušením hormonální rovnováhy kortizonu a aldosteronů - hormonů nadledvin. Adrenogenitální syndrom může být zpravidla stanoven již dříve nitroděložní růst nebo v prvních dnech života dítěte.

Toto onemocnění se projevuje nedostatečným množstvím enzymů odpovědných za syntézu kortizolu. V důsledku poklesu těla tohoto hormonu začíná aktivovat hypotalamo-hypofyzární vazbu, což vede k růstu těch úseků žláz, které jsou odpovědné za syntézu a uvolňování androgenů.

Adrenogenitální syndrom: jak se dědí

Ve skutečnosti není mutovaný gen dominantní, což znamená, že je přenášeno do rodiny několik generací. Například, pokud se dítě narodilo s touto chorobou, pak oba rodiče nesou mutovaný gen a oni sami nejsou nemocní. Ale babičky nebo dědečky otce a matky dítěte také trpěly adrenogenitálním syndromem.

Adrenogenital syndrom: příznaky a klinické projevy

Jak již bylo zmíněno, onemocnění je doprovázeno zvýšením androgenů - hormonů, které zlepšují vývoj a činnost reprodukčního systému.

Adrenogenitální syndrom u dívek se projevuje bezprostředně po porodu, jelikož vnější orgány pohlavních orgánů jsou v nich příliš silně rozvinuté. Například klitoris je velký a v některých ohledech připomíná penis, zatímco zarudlé vnější rty se podobají vnějšímu šourku.

V případě, že předtím nebyla pozorována přítomnost onemocnění výpis z nemocnice, pak v budoucnu začne velmi rychlý sexuální vývoj. Již několik týdnů po narození mají dívky chlupaté puby, pak všechny ostatní části těla a mužský typ. To znamená, že u novorozenců, vlasy roste na tváři. S dalším vývojem této nemoci můžeme mluvit o nějaké formě ženského hermaphroditismu. Kromě toho se mléčné žlázy těchto dívek nevyvíjejí, menstruace nezačíná, i když se děloha a vaječníky normálně rozvíjejí podle věku dítěte.

Adrenogenitální syndrom u chlapců nemá jasné známky bezprostředně po narození. Ale po několika týdnech, znatelně výrazné zvýšení penisu - jeho velikost neodpovídá věku. Současně se varlata vyvíjejí normálně, stejně jako u všech zdravých novorozenců.

Takové děti mají některé společné rysy vývoje. Například rychle rostou a dozrávají. Zóny růstu se však rychle uzavírají, a proto lidé zůstávají krátký. Navíc se vyznačují nízkým, hrubým hlasem jak u dívek, tak u chlapců.

Při závažnější formě onemocnění je také narušení metabolismu soli, zvýšení krevního tlaku.

Adrenogenitální syndrom a metody jeho léčby

Je třeba poznamenat, že úspěch léčby závisí do značné míry na tom, jak rychle to začne. Dříve tohle genetické onemocnění nebylo možné léčit, ale v době, kdy byly dešifrovány mechanismy jeho vývoje, byl způsob léčby jasný.

Pacienti potřebují kortizol, který inhibuje hypofýzu a hypotalamus a v důsledku toho snižuje hladinu androgenů v krvi. Samozřejmě je potřeba kortizolu potřeba po celý život člověka.

Navíc, s pozdní detekcí onemocnění, někdy děvčata potřebují plastickou operaci na vnějších orgánech, během níž je klitoris odříznut a tvar a velikost pysky jsou upraveny. Při správné a pravidelné léčbě těchto žen je možná i normální těhotenství.

V případě, že adrenogenitální syndrom je doprovázen narušením práce vylučovací systém, potřebujete okamžitou vhodnou léčbu.