Laronův syndrom: příčiny, diagnóza, léčba, prognóza

Laronův syndrom je patologický stav, ve kterém organismus není schopen vnímat a používat růstový hormon.

Symptomy

Laronův syndrom je poměrně vzácná porucha. Touto diagnózou mají novorozené děti zpravidla průměrné statistické ukazatele výšky a hmotnosti, ale později se jejich fyzický vývoj dramaticky zpomaluje. Při absenci léčby dospělí muži dosahují maximální výšky 130 cm. Výška žen nepřesahuje 120 cm.

Kromě nízkého růstu je patologie indikována následujícími příznaky:

• slabost svalů, nedostatečná vytrvalost;
• hypoglykemie v dětství;
• zpoždění v pubertě;
• nepřiměřeně malé genitálie;
• tenké, slabé vlasy;
• poruchy struktury zubů;
• zkrácené končetiny;
• obezita;
• charakteristické rysy obličeje (vyčnívající čelo, padlý nos, syndrom modrého sklerálu).

Příčiny

Laronův syndrom způsobuje mutace v genu, který obsahuje receptor růstového hormonu - protein umístěný na vnějších pláštích buněk v celém těle. Receptor růstového hormonu je navržen tak, aby rozpoznal a aktivoval somatotropin, čímž inicioval růst a rozdělení buněk. Mutace genu zasahují do normálního fungování tohoto biologického mechanismu a vedou k porušení buněčného vývoje. Mnoho příznaků patologie je způsobeno neschopností produkovat sekundární hormon - inzulinovým růstovým faktorem.

Dědictví

Ve většině případů je Laronův syndrom u dětí zděděn autozomálně recesivním typem. To znamená, že porucha je způsobena mutacemi v obou kopiích postiženého genu v každé buňce. Rodiče pacientů s poruchami většinou jsou nositeli jedné kopie mutovaného genu, a jen zřídka trpí typickými projevy protiprávního jednání. Když se dva nosiče recesivní onemocnění autosomálním se dítě narodí, že zdědí riziko onemocnění je 25% - pravděpodobně pasivní nosič, jak má každý z rodičů - 50% - možnost dědit abnormální nebo mutovaný gen - 25%.

Podle některých zdrojů existují rodiny, u nichž je Laronův syndrom zděděn autozomálně dominantním typem. V takových případech je mutace v jedné kopii postiženého genu v každé buňce dostatečná k přenosu onemocnění. Někdy na tomto základě dítě adoptuje patologii od nemocného rodiče. Existují také případy nových, nevlastních genetických mutací, kdy je diagnóza diagnostikována u dětí, jejichž rodiny neměly jediný případ onemocnění. Osoba s potvrzenou patologií přenáší do svých dětí děti s mutovaným genem v 50% případů.

Diagnostika

Již po počátečním posouzení zjevných příznaků a symptomů může specialisté diagnostikovat Laronův syndrom (fotografie patologů, které jsou uvedeny v článku). Pro potvrzení této diagnózy a efektivní diferenciace se provádějí další vyšetření včetně krevní testy specifických hormonů. Častěji u lidí s touto poruchou je pozorován nárůst hladiny somatotropinu současně s poklesem růstového faktoru podobného inzulínu. V některých případech lékaři předepisují genetické studie, které potvrzují skutečnost, že došlo k mutaci genů. Výsledky diagnostických opatření vám umožňují přesně určit Laronův syndrom.

Léčba

Aby tento patologický stav zcela vyléčil, moderní lékařství ještě není schopen. Inovativní terapie je primárně zaměřena na urychlení růstu, který je poskytován metodou hypodermických injekcí chybějícího hormonu podobného inzulínu. Látka stimuluje lineární růst (ve výšce), urychluje vývoj mozku a zabraňuje vzniku metabolických poruch způsobených dlouhotrvajícím nedostatkem potřebných bílkovin. Kromě toho takové injekce zvyšují hladinu cukru v krvi, zabraňují akumulaci cholesterolu a významně tónují svalovou tkáň. Léčba růstovým faktorem podobným inzulínu by měla být prováděna pod dohledem specialistů, protože překročení požadované dávky může vést k vážným zdravotním problémům.

Předpověď počasí

Dlouhodobý výhled je často dostatečně optimistický. Laronův syndrom nijak neovlivňuje očekávanou délku života. Navíc nosiče této dědičné patologie jsou mnohem méně náchylné k riziku onkologických onemocnění a inzulín-nezávislého diabetes mellitus. V současnosti probíhají rozsáhlé studie identifikující vazby mezi Laronovým syndromem, genetickými mutacemi, růstovým hormonem a vývojem maligních nádorů. Je možné, že v takových genetických změnách je klíčem k vítězství nad rakovinou.