Hutchinson-Guilfordův syndrom: rysy průběhu, léčba a příčiny nástupu onemocnění

Hutchinson-Guilfordův syndrom je genetické onemocnění, které se vyznačují předčasným a velmi rychlým stárnutím, které začíná porodem dítěte. Je třeba poznamenat, že na světě je velmi málo takových pacientů. Patologie má jiné jméno - progeria.

Symptomatologie onemocnění

Hutchinson-Guilfordův syndrom má zřejmé známky:

• malý růst;
• Lebka má abnormálně zvětšené rozměry;
• nedostatek vlasů, obočí a řasy;
• "ptačí obličej";
• kosti a další tělesné systémy jsou deformovány;
• nepřítomnost podkožní tukové vrstvy;
• silné zpoždění ve fyzickém vývoji, zatímco myšlení a psychika jsou normální.

Je třeba říci, že lidé mají určitou životnost: 14 let, ačkoli jsou známy pro jedinečnou případě osoby se tato diagnóza žil až do 45 let. Smrt se nejčastěji vyskytuje kvůli srdečnímu selhání, stejně jako nadměrnému ukládání tuků v tkáních mozku.

Příčiny nástupu onemocnění a konkrétní léčba

Hutchinson-Gilford syndrom - patologie vyvolala poruch v lidských chromozomů, tedy úplné vytvrzení v okamžiku, kdy není možné. Význam vady spočívá ve skutečnosti, že počet buněčných dělení se výrazně snižuje ve srovnání s normou.

Je třeba poznamenat, že Syndrom Hutchinsona-Guilforda (dětský forma) jakékoli dítě může ochorit (bez ohledu na věk a životní styl rodičů). Stává se znatelný ve věku dvou let. Existuje také Wernerova nemoc, která postihuje již dospělé. Růst organizmu se zastaví ve věku tří let.

Neexistuje žádná speciální diagnóza této patologie, protože nebyla důkladně studována. Navíc je jasně vidět na uvedených příznaky. Pokud jde o léčbu nemoci, neexistují žádné účinné léky, které by ji mohly zastavit a vrátit člověku do normálního života. Děti, které mají syndrom Hutchinson-Guildford, by však měly být registrovány u lékaře a měly by být neustále kontrolovány. Některé postupy mohou pomáhat zpomalit progresi patologie.

Plán léčby syndromu je sestaven zvlášť pro každého pacienta. Zahrnuje zvýšení motorické aktivity dítěte, fyzioterapie. Vzhledem k použití malých dávek aspirinu u dítěte je riziko mrtvice sníženo. Někdy pacient podstoupí chirurgické zákroky, které jsou zaměřeny na posun nádoby, odstranění mléčných zubů.

Pokud nevíte, jak vypadá dítě s Hutchinsonovým-Guilfordovým syndromem, fotky uvedené v článku vám to ukážou.

Charakteristiky vývoje dětí trpících tímto onemocněním

Pokud dítě nemůže fyzicky růst, jeho myšlení a psychika netrpí. Dítě se může naučit číst, učit se. Samozřejmě, proces učení se uskuteční doma.

Pokud jde o následující prognózu, je nepohodlný. Takové děti nežijí dlouho. Faktem je, že stráví 6-8 let za jeden rok. Vědci se samozřejmě snaží odhalit mechanismus výskytu onemocnění a způsoby, jak ho zastavit. Nicméně současná úroveň vývoje léčiv může pouze nepatrně zlepšit kvalitu života pacienta a zpomalit proces stárnutí.