Pfeifferův syndrom: příčiny, symptomy, léčba

Pfeifferův syndrom

Obecné informace

Onemocnění objevil známý německý genetik Rudolf Pfeiffer. V roce 1964 popsal příznaky dříve neznámého onemocnění, jehož hlavními znaky byly abnormality v struktuře lebky a fúze prstů na nohou nebo ruce (syndactyly). Tento syndrom byl pozorován u osmi pacientů ze stejné rodiny, což naznačovalo genetickou povahu onemocnění. Další studie ukázaly, že Pfeifferův syndrom je přenášen autosomálním dominantním typem.

Ultrazvuk může detekovat tuto nemoc v plodu již ve druhém trimestru těhotenství. U ultrazvuku se objevují abnormality vývoje lebky, vnitřních orgánů a končetin.

Symptomy

V roce 1993 americký genetik Michael Cohen navrhl klasifikovat Pfeifferův syndrom do tří typů v závislosti na závažnosti příznaků. Nyní je jeho klasifikace všeobecně uznávána a široce používána v lékařské literatuře.

Symptomy syndromu Typ Pfayffera typu 1 zahrnuje kraniosynostózu - stav, kdy se předčasně spojí jeden nebo více lebečních stehů a tvoří holistickou kost. Výsledkem je změna tvaru lebky a abnormálních charakteristik obličeje - hyperteleismus, nízké uši. Může dojít ke zhoršení vidění, zvýšenému intrakraniálnímu tlaku, rozštěpení patra. U 50% pacientů je zaznamenána ztráta sluchu. Většina lidí s tímto typem onemocnění má normální úroveň inteligence a nemá neurologické abnormality.

U dětí s Pfayfferovým syndromem typu 1 jsou téměř vždy pozorovány vnější příznaky, jako jsou široké krátké prsty a špičky prstů. Syndaktyly jsou možným, ale ne nutným příznakem tohoto typu patologie.

Tento typ syndromu je dominantně autosomálně zděděn.

Níže je fotka Pfeifferova syndromu. Očekávaná délka života v Rusku pro osoby trpící touto chorobou přesahuje 60 let.

Pro chorobu typu 2 má lebka tvar "trojlístek", splynutí obratlů, syndactyly a dopředný pohyb očních bulvy (proptóza). Od prvních dnů života se objevují závažné neurologické poruchy.

Třetí typ onemocnění je charakterizován ještě dřívějším kraniosynostózou. Lebka je abnormálně prodloužená a netvoří "trojlístku". Existují abnormality zubů, hypertenismus, mentální retardace, malformace vnitřních orgánů.

Očekávaná délka života u druhého a třetího typu onemocnění se pohybuje od několika dnů do několika měsíců - vady vnitřních orgánů a neurologické poruchy jsou neslučitelné se životem. Mutace zodpovědné za tyto dva typy Pfeifferova syndromu se vyskytují sporadicky a nejsou geneticky zděděny.

Příčiny

Pfeiffer syndrom je spojen s mutacemi 1 receptoru fibroblastového růstového faktoru (FGFR1) na chromosomu 8 nebo fibroblastový růstový faktor receptor 2 (FGFR2) na chromozomu 10. geny, které mají vliv na mutace odpovědné za normální růst fibroblastů, která hraje klíčovou roli ve vývoji kostí organismu .

Předpokládá se, že jedním z rizikových faktorů typu 2 a typu 3 je věk otce kvůli nárůstu počtu mutací spermatu v průběhu let.

Léčba

Moderní medicína nám zatím neumožňuje eliminovat mutace v lidském genomu, i když je známo, které geny prošly restrukturalizací. Proto je u Pfeifferova syndromu stejně jako u většiny dalších genetických onemocnění symptomatická léčba. Pro pacienty s typem 2 a typu 3 je prognóza nepříznivá: početné vývojové anomálie nelze korigovat ani lékařsky, ani chirurgicky.

Syndrom Pfayffer typu 1 je kompatibilní se životním stavem. Hlavní příznak onemocnění - předčasná fúze lebkových kostí - lze chirurgicky korigovat. Operace se doporučuje dětem do tří měsíců.

Navíc chirurgický zákrok je účinný v případě jednoduché syndakty. Léčba je nejlepší začít ve věku 18-24 měsíců, během aktivního růstu prstů a prstů.