Crusonův syndrom: klinický obraz a léčba

Crusonův syndrom je vzácný genetické onemocnění.

Obecné charakteristiky

Onemocnění je charakterizováno deformacemi tváře, která se vyskytují v průběhu nitroděložního vývoje. Gill oblouky na lidské embryo - to jsou přechodné útvary, od kterých se následně tvoří důležité orgány, včetně čelistí. Porušení žáber oblouky a vede k nemoci, která dostala své jméno po francouzském lékaři, nejprve popsal to, Octave Crouzon. Byl to ten, kdo poprvé poznamenal, že onemocnění má genetickou povahu: jeho pacienti byli matkou a dcerou. Jedná se o maxilofaciální poruchu charakterizovanou řadou příznaků. Je přirozené, že problém je kosti lebky: z nějakého důvodu se dítě nemusí správně formovat. Například crouzonův syndrom se může projevit ve fúzním metopic, koronální nebo šípového švu, koronální šicího předčasnou kontrakcí nebo všechny švy.

Symptomatologie

Crusonův syndrom se vyznačuje výraznými příznaky. Malí pacienti se vyznačují především příliš nízkými ušima. Toto zpravidla určuje všechny sluchové problémy, které vzniknou v budoucnu. Ve zvláště těžkých případech se choroba přeměňuje na a Ménièrova nemoc. Mezi charakteristické rysy by měly být také nazýván brachycephalic, to znamená, že krátký a široký krk, exophthalmos, že je vypouklé oči (to je vzhledem k příliš malé očních důlků), hypertelorismus, která je příliš velká vzdálenost mezi očima, malý nos, který vypadá jako zobák. Časté, ale ne povinné příznaky jsou strabismus a nedostatečně vyvinuté čelisti. Nedostatečný vývoj čelistí vede k tomu, že brada ostře vyčnívá dopředu. Všechny tyto vlastnosti charakterizují Crusonův syndrom (fotografie pacientů, které vidíte v článku). Z dosud neurčených důvodů má většina pacientů neúměrně úzké boky a ramena.

Diagnostika

Zpravidla, bezprostředně po výskytu dítěte, lze diagnostikovat Crusonův syndrom. Příčiny nemoci nejsou známy. K potvrzení přítomnosti onemocnění bude zapotřebí několik vyšetření: rentgenové, magnetické rezonance, vyšetření fonduus, genetické testování a skenování mozkové kůry.

Frekvence

Stojí za zmínku, že tato nemoc je velmi vzácná: podle statistických studií o 25.000 zdravých lidí, je tam jeden pacient se jeho rodina s větší pravděpodobností byli lidé trpící touto nemocí.

Léčba

Obecně platí, že prognóza závisí na tom, kolik deformace lebky ovlivnila stav mozkové tkáně. V prvním roce života může být provedena rekonstrukční operace na lebce dítěte. Jak dítě roste, mohou být potřebné nové operace: na kosti, čelisti, měkké tkáně na obličeji. V některých případech musí pacient po operaci nosit speciálně vyrobenou přilbu. Hlavním problémem je, že onemocnění je často doprovázeno zpožděním psychomotorického vývoje a konvulzivními útoky.