Pfayfferův syndrom je vzácná genetická porucha

V současné době jsou studie zajímavé genetické mutace, protože medicína potřebuje nové metody a přístupy k řešení dědičných a genetických onemocnění. Jeden z nejvíce vzácné nemoci

Popis

Pfeifferův syndrom Je porucha na genetické úrovni, což se projevuje předčasnou fúzí kostí lebky, která se stává překážkou dalšího růstu lebky, zatímco tvar hlavy a tváře se mění. Pacienti mají konvexní čelo, hypoplasii horní čelisti, silně vyklenuté oči. To způsobuje řadu porušení. Nemoc může vyvolat hluchotu, narušení duševního vývoje, patologii čelisti a zubů.

Etiologie a epidemiologie

Onemocnění může postihnout lidi různých pohlaví. Je dědičná a vzácná. Propojeno Pfeifferův syndrom, foto který je poskytován s mutacemi fibroblastů 1 a 2, které hrají důležitou roli ve vývoji kostní tkáně. Rasová a národní příslušnost také neovlivňuje rozvoj této nemoci. Je velmi důležité provést včasnou diagnózu, neboť další život pacienta závisí na včasné léčbě. Onemocnění je pozorováno u jednoho dítěte na 1 milion.

Klasifikace a symptomatologie

V současné době existují 3 formy onemocnění, které se liší v symptomatologii, průběhu a prognóze onemocnění. Lékaři určují typ poruchy výraznými příznaky. Genetický výzkum se provádí pouze v případě, že je diagnóza potvrzena. Formy patologie:

1. Pfayfferův syndrom typu 1 - nejběžnější variantou nemoci. Při narození dítěte je pozorována patologie vývoje tváře: anomálie horních čelistí, plochý nosní most, exophthalmos a hyperteleismus. Tvar lebky je také změněn, končetiny jsou deformovány. V budoucnosti se může vyvinout patologie zubů, hypoplazie a tak dále.
2. Syndrom Pfeiffer typu 2 charakterizované splynutím kostí lebky. Proto se hlava stane jako list jetele. Tato forma nemoci vyvolává mentální retardaci, mnohočetné neurologické poruchy. První prsty končetin jsou zvětšeny, poruchy vývoje vnitřních orgánů jsou pozorovány. To vše může způsobit smrt v raném věku.
3. Pfeiffer typ 3 syndrom je charakterizován stejnými projevy jako v druhém případě, ale hlava nemá formu "trojlístek", to je roztaženo do výšky. Zuby se začínají rozvíjet brzy, často se děti zuby rodí. Tato forma onemocnění vede k invaliditě nebo smrti.

Diagnostika a léčba

Včasná diagnóza syndromu Pfeiffer je velmi důležitá, protože včasná léčba pomůže vyhnout se různým komplikacím. To se však týká pouze prvního typu onemocnění. Ve všech ostatních případech jsou defekty velmi závažné a nelze je léčit. Pro diagnostiku použijte rentgenografii, genetické testy a preventivní ultrazvuk v těhotenství. Pro takové onemocnění neexistuje zvláštní léčba. Je to jen symptomatická. Lékaři snižují vysoký intrakraniální tlak, normalizují vývoj nervového systému, eliminují určité malformace vnitřních orgánů. Pro léčbu jsou předepsány vitaminy a nootropní léky.

Prognóza a prevence

Pfeifferův syndrom výhled je zklamáním. Proč čekat? První typ prognózy onemocnění je o něco lepší. Záleží na včasné léčbě. V tomto případě mají pacienti normální úroveň inteligence a žijí do stáří a riziko vývoje u potomků stejné nemoci je 50%. Ve všech ostatních případech má nemoc špatnou prognózu. Onemocnění často vede k smrti nebo hlubokému postižení.

Prevence nemoci je možná pouze během diagnózy během těhotenství. Ženy dělají ultrazvuk a genetické studie k identifikaci patologií vývoje plodu. U prvního typu onemocnění je dědičný přenos na potomstvo onemocnění 50%, u druhého a třetího typu se vyskytují spontánní mutace, které je obtížné určit. Proto je tak důležité provést včas studii o výskytu abnormalit v plodu.