Butterfly syndrom: bulózní epidermolýza

Bulózní epidermolýza (BE) nebo, jak se také nazývá, motýlový syndrom je velmi vzácné dědičné onemocnění. Takové děti se nazývají děti motýlů. Pokud máte nějaké krásné asociace s tímto jménem, ​​tak samotná nemoc není zdaleka estetická. Ve skutečnosti pacienti s bulózní epidermolýzou tráví celý svůj život v bolestivém utrpení. Důvodem je jejich kůže, křehká, jako křídla motýlů.

Bohužel, onemocnění "motýlího syndromu" nelze vyléčit. Protože je hluboce zakořeněna na genetické úrovni. Takové děti potřebují zvláštní péči: zcela měkké prostředí, oblečení a boty. V Rusku není tato neléčitelná choroba dokonce zařazena do seznamu většiny vzácné nemoci. Existuje však specializovaný fond na pomoc motýlím dětem "Bela".

Každým rokem je do fondu přiděleno spousta peněz, aby se tak nějak pomohlo dětem, které mají nemoc "motýlový syndrom". Fotografie pacientů lze nalézt v našem článku a ve vědecké lékařské literatuře. Nicméně informace o bulózní epidermolýze nebyly řádně rozšířeny v Rusku a zemích SNS.

Nemoc "motýlího syndromu" není známa široké veřejnosti. Jen málo se může vyslovit její složité jméno - bulózní epidermolýza. Nicméně tam jsou takové děti po celém Rusku a zemích SNS. Každá z těchto pacientů se stejným problémem: Místní lékaři nevědí, jak to dělají, je diagnóza „přibližně“, a ne vždy věrný typů onemocnění. A někdy matky obecně skrývají takové děti, což vede k jejich smrti kvůli nesprávné péči.

Butterfly syndrom je charakterizován výskytem bublinové vyrážky na lidské kůži. V závislosti na vezikulách se rozlišují tyto typy bulózní epidermolýzy (BE):

1. Jednoduché. Je tvořena na horních částech kůže. Kůže se ztuhne na dlaních a chodidlech. Vezikuly se mohou tvořit i v ústech.
2. Hranice. Objevuje se na pokožce-epidermální spojení. V závažné formě onemocnění se mohou objevit vezikuly na stěnách jícnu, střeva a močového měchýře.
3. Dystrofické. Bubliny se objeví na kolena, ruce, lokty, sliznic, může mít vliv na jícen, způsobit problémy s růstem a výživy. Tento typ je také charakteristický pro spojení prstů a prstů.

Butterfly syndrom je důsledkem nesprávné tvorby bílkoviny v kůži nebo její úplné absence. Také spontánní genové mutace.

Při narození kůže nemocného dítěte klouže jako hadová kůže. Samozřejmě to způsobuje šokovou reakci na matku. Mnozí prostě odmítnou nemocné děti v mateřské nemocnici. Ale šance na přežití u dítěte s chorobou bulózní epidermolýzy v sirotčinci je téměř nulová. Většina dětí umírá špatně. K těmto dětem je třeba přistupovat velmi pečlivě.

Nejtěžším obdobím u pacientů je věk do 3 let. Postupně s náležitou péčí se pokožka stává hrubá. A malé děti, když se pokoušejí plazit, odtrhnou všechna kolena a ruce. Kůže se rozplyne a odlupuje, což způsobuje silnou bolest. Takové děti nemohou ani potřást ruce jako obyčejná osoba. S dospíváním se postupně učí chránit sebe. Ve věku více než 3 let se život stává jednodušším.

U pacientů s těžkou formou bulózní epidermolýzy se však denně objeví silná bolest a svědění, z nichž ani antihistaminika nepomáhá. Kromě toho musí trvat tři dny potřebné a bolestivé obvazy. Takové děti, stejně jako všechny ostatní nemocné, jsou zvláštní. Mají nepředstavitelné oči, pravděpodobně z této nesnesitelné bolesti, kterou nerozumíme.