Genetické mutace

Genetické mutace jsou důvodem vzniku skupiny onemocnění, která je heterogenní v klinických projevech, která se nazývá "génová onemocnění". Celková četnost jejich výskytu v lidské populaci je dvě až čtyři procenta.

Změna (mutace) genů vyvolává vývoj mnoha forem dědičné nemoci faktor. V moderní medicíně je popsáno více než tři tisíce takových patologií. Nejčastějším projevem chorob je fermentopatie. Předpokládá se, že genetické mutace mohou ovlivnit embryonální, transportní a strukturní proteiny. Patologické změny mohou nastat v různých obdobích ontogeneze (vývoj). Většina z nich je typická pro intrauterinní (až 25% všech dědičných patologií) a pro před pubertální (před pubertou) (asi 45%). Genetické mutace se projevují u puberty (puberty) a mládí (asi 25%). Relativně malé množství (asi 10%) patologických změn je zjištěno po dobu dvaceti let.

Dědičná onemocnění klasifikováno podle typ dědičnosti (autosomální recesivní, autozomálně dominantní a další), v závislosti na orgánu nebo systému, více zapojeny do patologického procesu (žláz s vnitřní sekrecí, neuromuskulární, oční, atd.), v závislosti na povaze metabolického defektu (spojené s poruchou sacharidů, minerálních a jiných metabolismu lipidů.). Pro nezávislé skupiny, zahrnuje onemocnění vznikající na pozadí fetální a mateřské neslučitelnosti antigenů krevních skupin.

Vyvoláni herní mutace, patologie jsou děděny v souladu s zákony Mendela. Možná vznik nových nebo vývojů zděděných od minulých generací změn. V takových případech jsou patologické struktury distribuovány do všech buněk těla.

Genetické mutace se mohou objevit v jedné z buněk v různých fázích zygotické fragmentace. V takových případech se tělo v této struktuře stává mozaikou. Jinými slovy, v některých buňkách funguje normální alela (genová forma) a v jiných - mutantní alela. Dominance mutace se projevuje fenotypicky (klinickými příznaky) v odpovídajících buňkách a vyvolává vývoj onemocnění. V tomto případě existuje dostatečná pravděpodobnost méně závažného stupně patologie, na rozdíl od kompletních mutantů.

Specialisté klasifikují změny ve funkční a strukturální povaze.

mutace strukturální gen rozděleny na přechody - nahrazení jednoho purinové báze (organické sloučeniny přírodních derivátů purinů) do druhého, nebo jeden pyrimidinové báze (organických látek - pyrimidinové deriváty) jiným pyrimidinu osnovanie- kde kodon (genetický kód jednotka) se mění pouze jeden ve kterém byl nahrazen. Tam je také něco jako "transversion". V tomto případě jsou pyrimidinové báze nahrazeny purinovými nebo naopak. To také mění kodon, ve kterém došlo k výměně. Navíc existuje také mutace posunutím čtecího rámce. Existuje tedy ztrátu (vypuštění) nebo inzerce (vložení) jednoho nebo více nukleotidových párů. V souladu s místem ukládání nebo vkládání mohou být změněny více či méně kodonů.

Mutace ve funkčních genech jsou změnou v nepřepisované (kódovací) části v molekula DNA. To vyvolává poruchu v regulaci fungování strukturních prvků. V důsledku toho může být rychlost syntézy odpovídajícího proteinu zvýšena nebo snížena v různých stupních.