Genetické choroby

Jsou charakterizovány patologické mutace genové úrovně, které jsou zděděny genetické choroby práva.

Vědci zjistili, že pohlaví jedince je určeno sadou chromozomů. Každá normální osoba má dva chromozomy X a Y. Během těhotenství od rodičů dítě přechází na jeden chromozom, který tvoří dvojici: XY je chlapec, XX je dívka. Matka dává plod pouze chromozom X. Otec může dát budoucímu dědici jeden ze dvou chromozomů, který určí jeho pohlaví.

Vyšetřování mužské neplodnosti ukázalo, že vědci mají zvýšený zájem o U-chromozom. Bylo zjištěno spojení mezi neplodností a mutací plodu. Na chromozómu Y se objevují nevratné reakce.

Genetické onemocnění jsou rizikovým faktorem výskytu azoospermie, která je způsobena mutace Y chromozomu.

Genetické onemocnění jsou již dlouho známy. Důvod jejich výskytu byl jasný s příchodem možnosti provést výzkum na genetické úrovni. Některé nemoci, například barevná slepota, se přenášejí s chromozomem u žen. Pouze muži mohou být nemocní.

Mentální retardace a nedostatečné rozvoje jsou také způsobeny mutacemi genů. Jistě, mnozí slyšeli o Downově syndromu, chorea nebo autismu. Osoba může být nemocná ve věku od třiceti do padesáti horee Huntington. Zbývající zmíněné nemoci mohou napadnout život od narození.

Některé látky, které nejsou vstřebány dětským organismem, přispívají k rozvoji nemoci. Vzácné genetické choroby způsobené například nedostatečným příjmem glukózy nebo bílkoviny mohou způsobit vážné poškození zdraví malého člověka. Proto je nutné vytvořit speciální menu pro děti.

Moderní medicína dokáže identifikovat cystickou fibrózu již na prenatální úrovni. Tato možnost byla k dispozici prostřednictvím klinických a chemických testů na analýze sedmi párů chromozomů, stejně jako při hledání mutantních genů. Tato diagnóza má mimořádný význam pro páry, které chtějí mít děti.

Multifactorní genetické choroby jsou způsobeny predispozicí na úrovni genu. Tato skupina zahrnuje patologie kardiovaskulární a neurodegenerativní povahy, farmakogenomiky a onkologie.

Žena, která trpí genetickou chorobou, by měla být pod zvláštní kontrolou nejen během těhotenství, ale i před a po. Onemocnění se může zhoršit kvůli těhotenství.

Lékaři jsou schopni provádět genovou korekci embrya. To umožňuje přesměrování chybných projevů genu Menkesův syndrom, stejně jako onemocnění způsobená porušením spárování.

Diagnóza může zabránit mnoha genetickým chorobám. To je skvělá zpráva pro všechny budoucí rodiče. Genetická diagnostika a genotypizace se provádí na speciálních zařízeních s využitím metod molekulární biologie. Počítač přeskočí výsledky pomocí speciálního programu. Nové technologie nám umožňují provádět genotypovou základnu a provádět srovnávací analýzu výsledků.

Mutace, které mají zdravotní význam nebo nukleotidové polymorfismy, jsou shromažďovány v samostatné databázi a nejvíce informující polymorfismy jsou sestavovány podle skupin.

Genetické onemocnění se nejčastěji určuje metodou PCR a hmotnostní spektrometrií. Analyzuje se lidská DNA.

Moderní medicína analyzuje současně sto padesát genetických mutací. Analýza trvá jen několik hodin.

Práce v tématu klonování otevírají nové obzory pro vědu a medicínu.