Co je to chromozom? Sada chromozomů. Pár chromozomů

Dědictví a variabilita živé přírody jsou způsobeny chromozomy, geny, deoxyribonukleové kyseliny

Z historie objevu "částic dědičnosti"

Studovat pod mikroskopem buňky rostlin a živočichů, mnoho botaniků a zoologů ještě v polovině XIX století, upozornil na nejlepší závity a nejmenší prstencové struktury v jádře. Nejčastěji prvním objevitelem chromozomů je německý anatomista Walter Flemming. Byl to ten, kdo používal anilinové barviva ke zpracování jaderných struktur. Objevovaná látka Flemming nazývala "chromatin" za schopnost skvrny. Termín "chromozomy" v roce 1888 vedl k vědecké revoluci Henry Valdeier.

Současně s Flemmingem jsem hledal odpověď na otázku, jaký je chromozom, belgický Edward van Beneden. O něco dříve německý biolog Theodor Boveri a Eduard Strasburger provedl řadu experimentů k prokázání totožnosti chromozomů, stálosti jejich počtu v různých druhů živých organismů.

Předpoklady chromozomové teorie dědičnosti

Americký badatel Walter Sutton zjistil, kolik chromozomů je obsaženo v buněčném jádru. Vědec považoval tyto struktury za nosiče dědičných jednotek, známky organismu. Sutton zjistil, že chromozomy se skládají z genů, kterými jsou vlastnosti a funkce přenášeny potomkům od rodičů. Genetik ve svých publikacích popisoval páry chromozomů, jejich pohyby v procesu dělení buněčného jádra.

Bez ohledu na svého amerického protějška vedl práce stejným směrem Theodore Boveri. Oba výzkumníci zkoumali problémy přenosu dědičných znaků ve svých dílech, formulovali hlavní ustanovení o roli chromozomů (1902-1903). Další vývoj teorie Boveri-Suttona se uskutečnil v laboratoři laureáta Nobelovy ceny Thomas Morgan. Významný americký biolog a jeho tým založili řadu zákonů umístění genů na chromozomu, jsme vyvinuli cytologické základ pro vysvětlení mechanismu zákonů Gregor Mendel - zakladatele genetiky.

Chromozomy v kleci

Studium struktury chromozomů začalo po jejich objevu a popisu v 19. století. Tato těla a vlákna jsou obsažena v prokaryotických organizmech (nejaderné) a eukaryotických buňkách (v jádrech). Studie pod mikroskopem umožnila zjistit, co je chromozom z morfologického hlediska. Jedná se o pohyblivé tělo se závitem, které se v určitých fázích buněčného cyklu liší. V mezifázi je celý objem jádra obsazen chromatinem. V jiných obdobích je chromozom rozlišitelný jako jeden nebo dva chromatidy.

Je lepší vidět tyto formace během rozdělení buněk - mitózy nebo meiózy. V eukaryotických buňkách lze častěji pozorovat velké chromozomy lineární struktury. Mají méně prokaryotů, i když existují výjimky. Buňky často obsahují více než jeden typ chromozomu, například jejich malé "dědičné částice" jsou v mitochondrii a chloroplasty.

Formy chromozomů

Každý chromozom má individuální strukturu, liší se od ostatních vlastností barvení. Při studiu morfologie je důležité určit polohu centromeru, délku a umístění ramen vzhledem k pasu. Soubor chromozomů obvykle zahrnuje následující formy:

• metacentrické nebo rovnostranné, pro které je středová poloha centromeru charakteristická;
• submetacentric nebo non-equilibration (zúžení je předurčeno k jednomu z telomer);
• acrocentrické nebo tyčovité, v nich je centromér umístěn téměř na konci chromozomu;
• Použijte formulář, který je obtížně definovatelný.

Funkce chromozomů

Chromozomy se skládají z genů - funkčních jednotek dědičnosti. Telomeři jsou konce ramen chromozomu. Tyto specializované prvky slouží k ochraně před poškozením, zabraňují hromadění fragmentů. Centromere plní své úkoly při zdvojnásobení chromozomů. Na tom je kinetochor, to je, že struktury vřetena rozdělení jsou připojeny. Každý pár chromozomů je individuální v místě centromeru. Vlákna dělicího vřetena pracují tak, že jeden chromozóm opouští každou dceřinnou buňku, ne oba. Jednotné zdvojení v procesu dělení poskytuje původ replikace. Duplikace každého chromozomu začíná současně v několika takových bodech, což výrazně zrychluje celý proces štěpení.

Úloha DNA a RNA

Je možné zjistit, jaký je chromozom, jakou funkci tuto jadernou strukturu vykonává, poté, co studoval jeho biochemické složení a vlastnosti. V eukaryotických buňkách tvoří jaderné chromozomy kondenzovaná látka - chromatin. Podle analýzy obsahuje jeho složení vysokomolekulární organické látky:

• kyselina deoxyribonukleová (DNA);
• ribonukleová kyselina (RNA);
• proteiny jsou histony.

Nukleové kyseliny mají velmi přímou roli v biosyntéze aminokyselin a proteinů, zajišťují přenos dědičných charakteristik z generace na generaci. DNA je obsažena v jádře eukaryotické buňky, RNA je koncentrována v cytoplazmě.

Geny

Rentgenová difrakční analýza ukázala, že DNA tvoří dvojitou šroubovice, jejíž řetězce sestávají z nukleotidů. Jedná se o sacharidovou deoxyribosu, fosfátovou skupinu a jednu ze čtyř dusíkatých bází:

1. A je adenin.
2. G - guanin.
3. T je thymin.
4. C je cytosin.

Oblasti spirálních deoxyribonukleoproteinových vláken jsou geny nesoucí kódované informace o sekvenci aminokyselin v proteinech nebo RNA. Během reprodukce jsou dediční znaky od rodičů až po potomky přenášeny jako alely genů. Určují fungování, růst a vývoj určitého organismu. Podle řady výzkumných pracovníků tyto části DNA, které nekódují polypeptidy, vykonávají regulační funkce. Lidský genom může obsahovat až 30 tisíc genů.

Sada chromozomů

Celkový počet chromozomů, jejich vlastnosti - charakteristický rys druhu. U mšic Drosophila je jejich počet 8, u primátů 48 a u lidí 46. Toto číslo je konstantní pro buňky organismů, které patří ke stejným druhům. Pro všechny eukaryoty existuje koncept "diploidních chromozómů". Jedná se o úplnou sadu nebo 2n, na rozdíl od haploidního - poloviny (n).

Chromozomy v jednom páru jsou homologní, identické ve tvaru, struktuře, umístění centromerech a dalších prvcích. Homology mají své vlastní vlastnosti, které je odlišují od ostatních chromozomů v sadě. Barvení se základními barvivy umožňuje zkoumat a zkoumat rozlišovací znaky jednotlivých párů. Diploidní soubor chromozomů je přítomen v somatickém buňky, haploidní stejné - v sexuálních (takzvaných gametách). U savců a dalších organismů s mužského pohlavního heterogametické tvořily dva typy pohlavních chromozomů: X chromozóm Y. a muži mají řadu XY, ženy - XX.

Chromozomální nábor člověka

Buňky lidského těla obsahují 46 chromozomů. Všechny jsou kombinovány do 23 párů, které tvoří soubor. Existují dva typy chromozomů: autozomů a pohlaví. První forma 22 párů - společná pro ženy a muže. Vyznačují se 23. párovými - pohlavními chromozomy, které jsou v buňkách mužského těla nehomologové.

Genetické znaky jsou spojeny s pohlavím. Pro jejich přenos, chromozom Y a X u mužů, dva X u žen. Autozomy obsahují zbytek informací o dědičných vlastnostech. Existují techniky, které umožňují individualizovat všech 23 párů. Na výkresech jsou zřetelně rozlišitelné, když jsou namalovány v určité barvě. Je patrné, že 22. chromozom v lidském genomu je nejmenší. Jeho DNA v roztaženém stavu má délku 1,5 cm a má 48 milionů párů dusíkatých bází. Zvláštní proteiny histonů z chromatinu vytvářejí kompresi, po níž vlákno zabírá v jádru buňky tisíckrát méně prostoru. Pod histogramem v elektronovém mikroskopu se histony v mezifázovém jádru podobají perličkám napojeným na vlákno DNA.

Genetické choroby

Existuje více než 3 000 dědičných onemocnění různých typů způsobených poškozením a poruchami v chromozomech. Downův syndrom je jedním z nich. Dítě s takovým genetickým onemocněním je charakterizováno zpožděním v duševním a fyzickém vývoji. Při cystické fibróze dochází k selhání funkce vnějších sekrecí žláz. Porušení vede k problémům s pocením, vylučováním a akumulací hlenu v těle. Komplikuje práci plic, může vést k udušení a smrti.

Porucha barevného vidění - barevná slepota - imunita některých částí barevného spektra. Hemofilie vede k oslabení koagulability krve. Intolerance laktosy neumožňuje lidskému tělu absorbovat mléčný cukr. V kancelářích pro plánování rodiny se lze dozvědět o předispozici k určitému genetickému onemocnění. Ve velkých lékařských centrech je možné podstoupit příslušné vyšetření a léčbu.

Genoterapie je směrem moderního lékařství, objasnění genetické příčiny dědičných onemocnění a její eliminace. S pomocí nových metod jsou normální geny zavedeny do patologických buněk namísto narušených. V takovém případě lékaři ulehčují pacienta ne z příznaků, ale z příčin, které způsobily onemocnění. Pouze korekce somatických buněk se provádí, metody genové terapie se ještě masivně nepoužívají na pohlavní buňky.