Analýza karyotypu manželů - možnost stát se rodiči

Snad nejšťastnější událostí pro každého manželského páru je narození dítěte. Naneštěstí však v současné době mnoho lidí čelí problému nemožnosti početí. Hlavní příčinou je neplodnost jednoho z manželů v důsledku možných genetických poruch. Je to způsobeno změnou struktury molekul DNA, kdy je narušen počet chromozomů nebo pod vlivem nepříznivých environmentálních podmínek, když dojde k jiným genetickým mutacím. Aby bylo možné určit všechny tyto odchylky a vyhnout se výskytu problémů v budoucnu, je důležité nejen ověřit dvojici pro genetickou kompatibilitu, ale i průchod molekulárně genetického vyšetření.

Význam identifikace karyotypu manžela

Jedním z nejdůležitějších genetických studií v přípravě na počátek je analýza karyotypu manželů. Karyotyp je popis všech znaků chromozomů, které jsou nositeli DNA. Tato analýza nám umožňuje určit genetické choroby nebo předpovědět možnost jejich vzhledu u potomků. Pokud jeden z rodičů identifikuje nepříznivý soubor chromozomů, existuje riziko, že se dítě může narodit s těžkou formou mentální retardace nebo jiných onemocnění. Karyotyp osoby nelze změnit, ale když je odchylka určena včas, používají se metody k identifikaci karyotypu u plodu a možnosti jeho léčby.

Existuje také vysoká pravděpodobnost selhání těhotenství během chromozomálních abnormalit. Ale kvůli včasné identifikaci problému a počátečnímu plánování těhotenství existuje možnost zdravého potomstva. V případech, kdy neexistuje možnost léčby jednoho z manželů, byly vytvořeny speciální dárcovské programy, které pomáhají páry při narození dítěte.

Po stanovení karyotypu manželů se provádí diagnóza chromozomálních syndromů - karyotypizace. Výsledky těchto diagnóz umožňují určit anomálie vývoje plodu v důsledku strukturálních přesunů v chromozomovém souboru jednoho z rodičů. Ve většině rozvinutých zemí je taková analýza povinná před svatbou. Zvláště důležité je provádět tuto analýzu v rodinách tak dlouho nemohou počít dítě, nebo v případech, kdy byly potraty (potratů). Stanovení karyotypu ženy v tomto případě je nejdůležitějším úkolem. Proto je nutné provést takové testy a zabránit vzniku dětí s těžkou patologií.

Karyotypová analýza

Postup, který umožňuje určit karyotyp manželů, je zcela bezbolestný a spočívá v předání krve z žíly. Výsledky jsou stanoveny do dvou týdnů a umožňují odhalit odchylky ve struktuře chromosomů a jejich počtu. S dobrými výsledky je celkový počet chromozomů u zdravého člověka 46, z nichž dva jsou sexuální a jsou definovány jako XY u mužů a XX u žen. Ve vzácných případech jsou chromozomální nebo genové mutace, způsobené patologickými abnormalitami, vedou k nemožnosti nosit dítě a v důsledku toho k potratu nebo neplodnosti.

Z krve odebrané k určení karyotypu manželů se mononukleární leukocyty testují, na které jsou připojeny aktivní buňky, které jsou schopné rozdělit. V určitém okamžiku se proces štěpení zastaví, buňky se zafarbují a zvětší a fotografují pomocí mikroskopu. Barvení se provádí pomocí různých barviv (klasické a spektrální testy), které vám umožní získat vizuální zobrazení celé sady chromozomů.

Pro nejlepší výsledky při diagnostice a léčbě neplodnosti a dalších onemocnění je nejlepší řešení kontaktovat centrum reprodukční medicíny. V těchto centrech mohou manželé získat potřebné konzultace zkušených specialistů, kteří později pomohou vybrat správné léčebné kurzy. Náklady na analýzu a léčbu v těchto centrech odpovídají pozornosti a pohodlí, které jsou poskytovány, a je plně odůvodněno dosažením cíle - narození zdravého potomstva.