Genealogická metoda. Studium rodokmenu

Studium genealogie provádí člověk od starověku. V 18.-19. Století byla široce používána analýza lidské patologie (morbidity). Tak, genealogický metodu výzkumu. Následně došlo ke zlepšení jak v oblasti kompilace rodokmenů, tak při hledání možností statistické analýzy dostupných údajů.

Klinická genealogická metoda je metoda pro studium rodokmenů, jejichž použití umožňuje sledovat rozdělení patologie v rodu nebo rodině specifikací typu příbuzných vztahů mezi jejich členy.

Tato možnost je považována za univerzální. Genealogická metoda je široce používána při řešení teoretických problémů. Tato metoda výzkumu se používá zejména tehdy, když:

- stanovení charakteru dědičnosti atributu;

- Určení typu dědičnosti choroby nebo zvláštnosti;

- vyhodnocení penetrace (frekvence projevu) genu;

- analýza procesu mapování (stanovení polohy genu vůči ostatním na chromozómu) a vazby genů;

- studium intenzity mutačního procesu;

- dešifrování mechanismů, na nichž je založena interakce genů.

Poměrně velký počet genetických patologií je znám v moderní medicíně. To je důvod, proč byl vyvinut program pro studium každé těhotné ženy o šest dědičné nemoci. Zahrnují:

- fenylketonurii;

- Downův syndrom;

- vrozené hypotyreózy;

- androgenitální syndrom;

- galaktosemie;

- cystická fibróza.

Genealogická metoda může být v některých případech jediný způsob, podle kterého může určit typ dědičnosti choroby v rodině, zjistit povahu patologie vyhodnotit prognózu onemocnění, provést diferenciální diagnostiku s dalšími dědičné nemoci. Využití této možnosti výzkumu dále umožňuje vypočítat pravděpodobnost porodu nemocných dětí a vybrat vhodná a vhodná opatření pro prenatální diagnostiku, prevenci, léčbu, adaptaci a rehabilitaci.

Genealogická metoda zahrnuje kompilaci genealogie a její grafické znázornění.

V průběhu těchto činností, shromažďování informací o proband (jedinec, studovaný odborníkem) a jeho rodinou. Studie se zpravidla provádějí s pacientem nebo nositelem studovaného znaku. Genealogická metoda však může být použita nejen v medicíně.

V jednom rodičovském páru se děti nazývají sourozenci (bratři a sestry). Za přítomnosti pouze jednoho rodiče - polusibsami. Mohou být polokrvné (se společným otcem) nebo polovinou (se společnou matkou).

Zpravidla se sestavování rodokmenu provádí za účelem studia několika chorob (příznaků). Množství informací může záviset na počtu generací, které se na něm podílejí (rodokmen).

Analýza získaných informací přebírá popis různých funkcí při odhalení typů dědičnosti.

Autozomální dominantní typ například naznačuje častou identifikaci znaku v rodokmenu (téměř v každé generaci), a to jak u chlapců, tak u dívek. Přítomnost rysů u jednoho z rodičů přispívá k jeho vzhledu u poloviny nebo všech potomků.

Při sestavování rodokmenů by měla být každá generace umístěna na vodorovném nebo poloměru. Číslování generací provádí římští a členové rodiny - arabskými číslicemi.

Pokud je v rodině několik dědičných onemocnění, které se navzájem nesouvisejí, u každé patologie je rodokmen sestaven zvlášť.