Co je cytogenetická studie?

Moderní medicína může potenciálním rodičům nabídnout nejen poznat pohlaví dítěte a vidět jeho rysy, ale také předem určit, jaké choroby čekají na své potomky v budoucnu. Cytogenetický výzkum v tom pomáhá. K tomu, jen několik mililitrů krve nebo jakékoliv jiné tekutiny / tkáně plodu. Po provedení komplexních chemických a fyzikálních manipulací s materiálem může genetik poskytnout odpovědi na otázky rodinného zájmu.

Definice

Cytogenetické studie - mikrobiologická studie lidského genetického materiálu pro identifikaci genu, chromozomální nebo mitochondriální mutace a rakovinu. Hodnota této studie je určena dostupností buněk pro karyotypizaci a studiem změn, které se v nich vyskytují.

Vzhled molekuly DNA v jádře buňky se velmi liší v závislosti na fázi buněčného cyklu. K provedení analýzy je nezbytné, aby došlo ke konjugaci chromozomů, ke kterým dochází v metafyze meiózy. S kvalitními ploty materiálu je každý chromozom viditelný jako dva oddělené chromatidy umístěné ve středu buňky. To je ideální volba pro provedení cytogenetické studie. Lidský karyotyp se obvykle skládá ze 22 párů autozomů a dvou pohlavních chromozomů. U žen to je XX, pro muže to je ХУ.

Indikace

Cytologické vyšetření se provádí s konkrétním svědectvím obou rodičů a dítěte:

- mužská neplodnost -
- primární amenorrhea-
- obvyklý potrat těhotenství -
- mrtvého narození v anamnéze -
- Přítomnost dětí s chromozomálními abnormalitami -
- přítomnost dětí s vývojovým postižením -
- před zahájením fertilizace in vitro (IVF) -
- přítomnost neúspěšného IVF v historii.

Pro plod existují samostatné indikace:

- přítomnost vrozených vad u dítěte,
- mentální retardace -
- zpožděný psychomotorický vývoj -
- anomálie sexu.

Vyšetření krve a kostní dřeně

Cytogenetická analýza krve a kostní dřeně se používá k určení karyotypu, detekce kvantitativní a kvalitativní nedostatky ve struktuře chromozomu, a potvrzení rakoviny. Krevní buňky s jádry (leukocyty) se kultivují v živném médiu po dobu tří dnů, pak získaný materiál je fixován na sklíčko a studován pod mikroskopem. V této fázi je důležité zbarvit zaznamenaný materiál a úroveň výcviku laboratoře, který provede výzkum.

Pro analýzu kostní dřeň je nutné získat od vzorku biopsie nejméně dvacet buněk. Sběr materiálu by se měl provádět pouze v podmínkách zdravotnického zařízení, neboť postup je bolestivý a navíc jsou nezbytné sterilní podmínky, aby se zabránilo infekci místa punkce.

Fetální vyšetření

Cytogenetická studie plodu je po konzultaci manželského páru jmenována genetikem. Existuje několik možností pro získání materiálu pro tuto analýzu. Nejdříve je biopsie placenty. Odběr vzorků materiálu pro cytogenetické studium chorionu probíhá transvaginálně, pod dohledem ultrazvuku. Aspirační jehla trvá několik vilí budoucí placenty, která již obsahují DNA embrya. Postup je možné provádět od 10. týdne těhotenství. Od třetího měsíce je povoleno amniocentéza. Toto je aspirace plodová tekutina, kde se nacházejí epiteliální buňky plodu, které lze použít jako materiál pro výzkum.

Třetí možností je cordocentesis. Tento postup může dítě poškodit, a svědectví by mělo být dostatečně silné. Jehlu je vložena přes přední břišní stěnu do amniotického močového měchýře, který pak musí vstoupit do žíly pupeční šňůry a vzít část krve. Celý postup se provádí pod ultrazvukovým ovládáním.

Díky těmto metodám je možné určit monogenních, chromozomální a mitochondriální patologie dítěte a rozhodnout o prodloužení nebo ukončení těhotenství.

Analýza nádorových buněk

Molekulárně-cytogenetická studie chromozomů rakovinných buněk je obtížná kvůli jejich morfologickým změnám, stejně jako špatná rozlišitelnost skupin. Může se jednat o translokaci, deléci atd. Při současné úrovni se pro studium takových vzorků (to znamená "in situ") používá hybridizace in situ. To vám umožní identifikovat umístění chromozomů v libovolné molekule DNA nebo RNA. Takto lze vyhledávat a označovat další nemoci. Je důležité, aby se výzkum mohl provádět nejen v metafázi, ale iv mezifázi, která zvyšuje množství materiálu.

Hlavní zátěž je přesně u markerů rakoviny, protože v každém konkrétním případě je nutné připravit individuální sekvenci nukleotidů a množit je. Poté, po zhroucení dostatečného množství DNA, která je předmětem šetření, se hybridizace skutečně provádí. Nakonec je nutné oddělit identifikované oblasti a vyvodit závěr o výsledcích studie.

Typy chromozomálních abnormalit

K dnešnímu dni existuje několik typů chromozomálních abnormalit:

- monozomie - přítomnost pouze jednoho chromozomu z páru (onemocnění Shereshevsky-Turnerovy choroby) -
- trisomie - přidání dalšího chromozomu (superika cidru a superman, Down, Patau, Edwards) -
- odstranění - odstranění místa chromozomu (mozaiové formy chromozomálních patologií) -
- duplikaci specifické oblasti chromozomálního ramene-
- inverze - rotace segmentu chromosomů o sto osmdesát stupňů -
- translokace - přenos genomických oblastí z jednoho chromozomu na jiný.

Strukturní chromozomální abnormality jsou přenášeny na další generaci a mohou se hromadit, takže se zvyšuje riziko vzniku nemocných dětí. Materiál cytogenetických studií je pečlivě zkoumán na přítomnost lézí a je konstatován na základě stavu celého organismu.

Klinický význam

Buňka, která má získanou nebo vrozenou anomálii, se může stát předchůdcem celého klanu buněk, který bude tvořit nádor nebo stigmata deembryogeneze. Včasné odhalení přispívá k včasné diagnostice a rozhodování o další taktičnosti léčby. Cytogenetický výzkum umožnil mnoha párům s vadou recesivní geny, porodit zdravé děti nebo, pokud to není možné, přemýšlet o postupu IVF a náhradním mateřství.