Jak udělat genetickou analýzu? Genetická analýza: recenze, cena

Vývoj genetiky v čase překonal limity čistě vědeckého učení a přešel do oblasti praxe. Mnoho moderních lékařů používá údaje genetických testů, aby správně diagnostikovala, předjímala možné nemoci a eliminovala faktory přispívající k jejich vývoji. Aby to pacient dosáhl, musí předat genetickou analýzu, která bude ukazovat úplný obraz o předispozici k nemocem.

Několik slov o DNA

Deoxyribonukleová kyselina (DNA) je složitá sada nukleotidů, která se přidávají do řetězců - genů. Právě tato intracelulární formace přináší dědičnou informaci získanou od rodičů a přenášená dětem.

V době vzniku embryí se provádí velmi rychlé dělení buněk. V této fázi existují malé závady, které se nazývají mutace genů. Právě oni určují individualitu práva. Mutace může být buď pozitivní nebo negativní.

Vědci dokázali rozluštit genetický kód člověka. Vědí, že přítomnost genů způsobuje onemocnění a které přispívají k inherentní odolnosti vůči některým chorobám. Genetická analýza dává lékařům obraz o tom, jak lépe léčit pacienta, vzhledem k jeho předispozicím.

Monogenní onemocnění a polymorfismus

Lékaři doporučují provést genetickou analýzu pro každou osobu. Jedná se jednou za celý život. Na základě výsledků se sestavuje genetický pas. Označuje všechny možné nemoci a předispozici k nim.

Vrozená onemocnění zahrnují monogenní mutace. Vznikají v důsledku změny jednoho nukleotidu v genu na jiný. Často jsou takové náhrady zcela neškodné, ale někdy mohou způsobit vážná onemocnění. Patří mezi ně například fenylketonurie a svalová dystrofie.

Polymorfismus je spojen s nahrazením nukleotidů v genech, ale přímo nezpůsobuje onemocnění, ale slouží pouze jako indikátor předispozice k takovým onemocněním. Polymorfismus je poměrně častým fenoménem. To se projevuje u více než 1% jedinců v populaci.

Přítomnost polymorfismu ukazuje, že za určitých podmínek a vlivu škodlivých faktorů je možný vývoj konkrétní choroby. Ale to není diagnóza, ale jen jedna z možností. Pokud vedete zdravý životní styl, vyhýbejte se škodlivým faktorům, je pravděpodobné, že onemocnění se nikdy neobjeví.

Genotypizace vrozených onemocnění

Rozvoj moderní genetiky umožňuje nejen zjištění přítomnosti vrozených nemocí nebo předispozic k nim, ale také předpovědět zdraví nenarozených dětí. Za tím účelem musí rodiče ve fázi plánování těhotenství předat genetickou analýzu. To je zvláště důležité, jestliže jeden z rodičů již má složité nemoci.

To platí také pro nemoci, které se přenášejí geneticky. Mezi nimi je hemofilie, která zasáhla prakticky všechny monarchické dynastie staré Evropy, kde se manželství rozšířilo, aby posílilo politické vazby.

Také genetická analýza bude ukazovat předispozici budoucího dítěte na rakovinu, diabetes, hypertenzi, ischemickou chorobu srdeční. To je zvláště důležité, pokud jeden z budoucích rodičů v rodině měl takové diagnózy. Geny predispozice mohou být v recesivním (depresivním) stavu, ale je pravděpodobné, že se projeví v budoucím dítěte.

Těhotenské testy

Pokud se v době plánování dítěte doporučuje předložit testy rodičům, pak se během těhotenství provádí genetické vyšetření plodu. Za tímto účelem se plodová voda odebírá pro analýzu, pupečníkové krve nebo části placenty.

Takové studie jsou nezbytné k určení možnosti vrozených onemocnění. Jedná se o zcela nepředvídatelné onemocnění, které vznikají z intrauterinních mutací, které nelze předem předvídat. Mezi takové nemoci patří Downův syndrom, kdy plod z nějakého důvodu má další chromozom. Normální částka pro člověka je 46 chromozomů, 23 párů, jedna od otce a matky. Se Downovým syndromem se objeví 47. nepárový chromozom.

Také genetické mutace jsou možné po přenosu komplexních infekčních onemocnění během těhotenství: syfilis, rubeola. Na základě výsledků takové analýzy lze rozhodnout o potratu, protože budoucí dítě bude zcela neškodné.

Ženy v ohrožení

Samozřejmě by bylo lepší provést analýzu intrauterinních onemocnění pro každou budoucí matku, ale pro tento postup existuje řada indikací. Především je to věk. Po 30 letech je riziko vývoje patologických stavů u plodu vždy skvělé. Rovněž se zvyšuje, pokud došlo k potížím. Abyste si byli vědomi nebezpečí v časných ranních fázích, stojí za to předložit testy, které ukazují, že je vše v pořádku.

Stává se těhotným a infekčním chorobám a zraněním. Mohou také ovlivnit průběh tvorby plodu. Čím dříve došlo, tím větší riziko nebezpečných mutací.

Vždy existuje nebezpečí nesprávné vývoj plodu, jestliže v okamžiku početí nebo v počátečních termínech po ní byla matka vystavena vlivu nebezpečných faktorů. Zahrnují alkohol, silné drogy, psychotropní látky, rentgenové záření a další expozice.

A samozřejmě je lepší být v bezpečí, pokud má rodina již jedno dítě s vrozenými patologiemi.

Test otcovství

Existují v životě a v takových situacích, kdy nelze otcovství dítěte založit. Z nějakého důvodu existují pochybnosti, že otec a dítě, nebo matka a dítě jsou příbuzní. V tomto případě můžete pro stanovení provést genetickou analýzu krve rodinné vazby. Přesnost takové studie je více než 90%.

A samotný postup není komplikovaný. Stačí, abychom darovali krev rodičů a dětí. Pomocí několika indikátorů lze snadno zjistit, zda v těchto dvou skupinách existují společné geny.

Definice otcovství se zpravidla používá ve forenzním lékařství k prokázání nebo popření nutnosti výživného.

Prediktivní medicína

Lékaři se každý rok pokoušejí léčit nemoci, ale varovat je předtím, než se projeví první symptomy. Jak ukazuje genetická analýza, není to tak obtížné. Vzhledem k tomu, že genotyp lze již předpokládat, na které choroby se člověk nachází nejvíce.

Tento směr obdržel název prediktivní (prediktivní) lék. Na základě genetického pasu lékař určuje životní styl svého pacienta a varuje ho před nebezpečnými okamžiky, které mohou vyvolat vznik nemoci. Je mnohem jednodušší a levnější než projít dlouhou a někdy ne velmi účinnou terapií.

Testování HIV / AIDS

Dnes se provádí i testy na HIV / AIDS pomocí genetického výzkumu. Tento postup není obtížné, ale časově náročné pro provedení studie. Ale výsledky takové analýzy jsou přesnější a indikativní.

Mnoho moderních diagnostických center provádí genetickou analýzu, jejíž cena je dostupná každému průměrnému pacientovi. Vše závisí na cílech: cena se pohybuje od 300 rublů po desítky tisíc. Proto není důvod odmítnout takové informační studium, zvláště pokud může zachránit život vás a vaše děti.