Angelmannův syndrom

Angelmannův syndrom je genetická anomálie (chromozomální mutace), která vede ke zpoždění duševní vývoj, protože dýchací systém je nedostatečně tvořen, kvůli kterému vzniká neurobiologický systém. Takže člověk má častý smích, chaotické pohyby rukou, záchvaty, spánek je narušen. Toto onemocnění je nevyléčitelné, ale zlepšení je možné pouze tehdy, pokud je splněna základní lidská potřeba kyslíku.

Toto onemocnění se objevuje jako důsledek výskytu spontánního chromozomového defektu v důsledku mutace v genu, objevuje se určitý enzym degradace proteinu.

K dnešnímu dni se angelmanův syndrom vyskytuje u jednoho z dvaceti tisíc novorozenců. Je charakterizován:

1. Problémy s kojením, protože tento proces zahrnuje dobrou koordinaci dýchacích cest, aby se zabránilo aspiraci. Proto děti nedostatečně získávají.

2. Zpomalení vývoje obecných motorických dovedností, řeči, pozornosti. V jejich školení je obtížné.

3. Symptomatická epilepsie se vyskytuje v 80% případů. Tam jsou třesy a nekoordinované pohyby končetin, jsou křeče, které mohou být ve všech svalů těla, ohnisko nebo ve formě ztráty vědomí.

4. Smát nebo usmívat bez rozumu.

5. Porušení obecného vývoje - špatné velikost hlavy a tváře, strabismus, zakřivení páteře.

Angelmanův syndrom je diagnostikován genetická analýza 15. chromozom. Používá se v případě poklesu svalový tonus u kojenců, zpoždění ve vývoji řečových a motorických dovedností, stejně jako malý třes, nepravidelné pohyby končetin, častý smích nebo chůze na unbentní nohy. Platí také methylace DNA, analýza mutací imprintového centra a genu UBE3A.

Dosud nebyly vyvinuty metody léčby této nemoci. Existuje však řada aktivit zaměřených na rozvoj dětí z venkovských oblastí a zlepšení jejich kvality života.

Třídy se konají s defektologem a řečovým terapeutem, fyzioterapie se používá v případě hypotenze svalů a poruchy spánku jsou předepsány pro poruchy spánku. Při útocích se užívají stejné léčebné látky, jako u epilepsie (antikonvulziva). K udržení normální aktivity střev se používají laxativa.

Spolupráce s dětmi od raného věku, pomocí speciálních programů zaměřených na rozvoj motorických dovedností, můžete dosáhnout dobrých výsledků.

Vyhlídky vývoje osob se syndromem závisí na tom, kolik je ovlivněn patnáctý chromozom. Někteří se naučí řeč a samoobslužné dovednosti na nízké úrovni, jiní nebudou schopni mluvit a chodit.

Proto u dětí, které mají Angelmanův syndrom, jsou charakteristické některé vlastnosti chování: impulzivita, autostimulace, potíže s komunikací s lidmi. A ačkoli většina z nich může být zcela chybí, jsou obecně Pěkný, rádi hrají, proto se doporučuje, aby jim vlak jazyk gest, tak mají příležitost komunikovat s lidmi.

Takové vývojové postižení vyžadují zvláštní školení v nejranějších stádiích, neboť problémy se zvyšují pouze s věkem. Chování lidí je stále divné, že jsou vyjádřena pouze gesty a zvuky mohou být agresivní v případě nedorozumění. Rodina s dětmi s Angelmannovým syndromem často trpí nedostatkem komunikace, ale pamatujte na to, že pacienti musí být obklopeni atmosférou dobré vůle a poskytnout jim odpovídající péči a léčbu, a pak můžete dosáhnout pozitivních výsledků.