Potterův syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza

Potterův syndrom je vážná porucha vývoje plodu. Začínáme s definicí této anomálie.

Co je to Potterův syndrom?

Potterův syndrom je vrozená vada vývoje plodu, ve které nemá zcela ledviny, což je důsledek poklesu objemu plodové vody.

Výsledkem nedostatku vody je stlačování plodu v děloze. Děti mají také špatně vyvinuté plíce, typickou vrásčitou tvář a skřípavou lebku, deformované končetiny.

V roce 1964 godu Potter popisuje závada vývoj byl charakterizován Ageneze (nedostatek) i plodu ledvin nebo aplazie (absence jakéhokoliv orgánu nebo části těla), v kombinaci s obličejové abnormality. Tento syndrom se označuje v lékařské literatuře, stejně jako syndrom Potter s renální agenezí 2, renální-obličeje Grosse syndrom, obličeje renální dysplazie.

Potterův syndrom v plodu: příčiny

Etiologie (původ) syndromu stále není zcela pochopena. V 50% případů bylo zjištěno, že primární abnormalita projevuje v důsledku nedostatku plodové vody (fetální vody) u těhotné ženy. Komprese fetálního dělohy vede ke vzniku ledvinových anomálií čelit (rovnání a zploštění), srdce, rektální, genitální, plic (hypoplazie), končetiny (koňskou nohou).

U dětí se vyskytuje Potterův syndrom, děti ve věku několika měsíců, méně často u dětí ve věku nad rokem, nejčastěji u chlapců. Četnost výskytu vady: 1 na 50 tisíc porodů.

Vyšetření rodičů

Jaké příznaky doprovází Potterův syndrom u plodu? Velké bílé pupeny jsou to, co lze vidět pomocí ultrazvuku. Taková ageneze může být dominantně zděděna (dědičnost druhého rodiče ji nemůže potlačit), tj. nesouvisí s množstvím plodové vody. Jeden rodič může mít nedostatečné rozvinutí nebo nedostatek jedné z ledvin, což by mohlo být během lékařských vyšetření vynecháno dříve.

Ledvinová ageneze to je dědičně dominantní, což znamená, že existuje 50% pravděpodobnost, že plod má Potterův syndrom.

Potterův syndrom se může objevit se 75% pravděpodobností u dítěte, pokud jeho rodiče mají mutace v genu PKHD1. Vyskytují se v průměru u 1 z 50 lidí. Takové mutace nevedou k rychlému vývoji vady v nosiči, mohou být přenášeny z generace na generaci po celá desetiletí.

Riziko mít dítě s Potterovým syndromem se může projevit, když dědí mutace od obou rodičů. Pokud je plod dán genetickým změnám pouze otci nebo matce, pak s 50 procent pravděpodobností, že se narodí zdravý. 25% dětí nesděluje mutace PKHD1 od obou rodičů, kteří mají takové změny na genové úrovni.

Symptomatologie syndromu

Diagnóza Potterova syndromu u plodu je následující:

• extrémně úzké štěrbiny očních víček;
• typická rýha pod čárou století;
• nedostatečně vyvinutá dolní čelist (mikrogenační);
• zploštělý nos;
• mimořádně velká vzdálenost mezi párovými orgány (zejména oči) - hypertelismus;
• konvexní epikantus ("mongolský záhyb") - zvláštní záhyb ve vnitřním rohu oka, pokrývající slzný tuberkulo;
• abnormální měkké velké uši.

Možnost léčby

Při narození dítěte je hlavním příznakem těžké respirační selhání, které se projevuje od prvních minut samostatného života. Umělá ventilace plic je komplikována pneumotoraxem (přítomnost vzduchových bublin v pleurální oblasti, která brání rytmickému pohybu plic).

Bohužel převážná většina novorozenců s diagnózou Potterova syndromu zemře během několika hodin po porodu. Když lehčí formy týkající digestivnogo (trávicí trakt) - urogenitální kloaky (sloučenina z anální a urogenitální kanálu v jednom), bez perforace řitního otvoru (správnou registraci) - je použit chirurgický zákrok.

Survivor s Potterovým syndromem

V roce 2013, média informovala o novorozené děvče Abigail Butler, dcera člena Sněmovny domu Spojených států zástupců, republikánské Congresswoman Jaime Herrera Beutler. Dítě byl schopen přežít s tímto syndromem, které brání normálnímu fungování dýchacích cest.

V pátém měsíci těhotenství se žena dozvěděla, že dívka nemá moč kvůli úplné absenci ledvin. Důvodem byl nedostatek plodové vody v těhotenství Jaime Errer-Butler. Navzdory závěrům lékařů, kteří prohlásili, že tento případ je fatální, se žena společně s manželem rozhodla těhotné udržet. Aby nějakým způsobem kompenzovalo malé množství plodové vody, byl do Jaimeovy dělohy injektován speciální fyziologický roztok. John Hopkins, lékař, který tuto terapii provedl, nemohl manželům zaručit, že by léčba vedla k uspokojivému výsledku.

Ale 15. července 2013 se narodil malý Abigail. Podle vzpomínek své matky dívka při narození nevykřikla, ale po chvíli vykřikla - plíce dítěte fungovaly. Po porodu byla okamžitě převedena na dialýzu - systém, který zcela nahrazuje funkci ledvin, která odstraňuje metabolické produkty z těla. O rok později je nahrazena dárcovskými ledviny.

Šance na narození živého dítěte s Potterovým syndromem a jeho následná úspěšná rehabilitace v podmínkách moderní reality je stále považována za zázrak. Proto lékaři trvají na tom, že při diagnostikování plodu takové poruchy přeruší těhotenství. Příklad Abigail Butlera nemůže být jen upokojující, ale stojí za to pochopit, že je to výjimečný případ.