Syndrom Di Georgi: příčiny, léčba

Nemoci imunitního systému začaly být studovány poměrně nedávno, protože tato věda je jednou z nejmladších v medicíně. Nicméně kvůli rychlému vývoji dnes existuje v tomto odvětví mnoho objevů. Nemoci obranného systému těla se nazývají stavy imunodeficience, které se dělí na primární a sekundární léze. Příkladem takových patologií je Di Georgiův syndrom, u kterého je pozorována vrozená nedostatečnost T-lymfocytů. Kromě nedostatku ochranných mechanismů se toto onemocnění projevuje v mnoha anomáliích ve vývoji orgánů a systémů, období novorozenců,

Mechanismus vývoje onemocnění

Syndrom di Georgi se vyznačuje úplným nebo částečným nedostatkem thymus gland (thymus). Tento orgán je umístěn v hrudní dutině dětí a je nezbytný pro vytvoření buněčné imunitní odpovědi. V puberty Tymus začne snižovat velikost a přeměňovat se na tukovou tkáň. Tento proces je normální a neodkazuje se na patologii. Při syndromu Di Georgi je to otázka vrozené absence tohoto orgánu nebo jeho nedostatečného vývoje (hypoplazie). V důsledku toho imunitní buňky zůstávají horší a nevykonávají své funkce. Kromě toho s touto nemocí je často nedostatek příštítných tělísek, zodpovědný za výměnu vápníku a fosforu v těle. Mechanismus vývoje anomálií různých systémů je spojen s narušeným vývojem plodu vyskytujícím se v počátečních stádiích těhotenství.

Syndrom Di Georgi: příčiny patologie

V tuto chvíli není jasné vysvětlení, proč je aplazie brzlíku. Ve většině případů je tato nemoc se vyskytuje v genetického defektu na chromozomu 22, který je ztráta jednoho z jeho místa. Předpokládá se, že takové porušení je kvůli dědičnosti však nebyla prokázána tato teorie. Kromě toho, defekt v chromozomu 22, není pozorován u všech pacientů, ale pouze v 80% případů. Důvody di Giorgio syndrom je také spojena s poruchou plodu plod, vyplývající z patologických stavů, které jsou k dispozici matce. Patří mezi ně odložen v průběhu těhotenství, infekční onemocnění (zarděnky, spalničky, herpes), diabetes, poranění mozku, atd. Další příčinou syndromu di Giorgio - .. Je zneužívání návykových látek (alkohol, drogy), a vystavení chemickým látkám v děloze rozvoj.

Klinické projevy aplazie brzlíku

Onemocnění se stává patrné již v prvních dnech života dítěte, protože kromě nedostatku imunitního systému se projevuje v mnoha malformacích. Nejzávažnější jsou patologie srdce, protože některé jsou neslučitelné se životem (tetralogie Fallotova). Vývojové abnormality mohou ovlivnit všechny orgány a systémy, nejčastěji se ale Di Georgiov syndrom projevuje následujícími příznaky:

1. Zhoršená osoba: redukce kostí lebky a čelisti, široký posazené oči, hypoplazie uší, „gotický“ patra „rozštěp rtu“, a tak dále ..
2. Anomálie dýchacího ústrojí a jícnu.
3. Poruchy vývoje nervového systému - atrofie mozkové kůry nebo cerebellum. V důsledku těchto porušení, chůze, parézy a paralýzy jsou pozorovány změny v citlivosti. Hlavním projevem abnormalit CNS je mentální retardace, což se projevuje v prvních letech života dítěte.
4. Malformace trávicího traktu: stenóza a atrézie.
5. Patologické zlomeniny kostí zvyšují počet prstů nebo prstů.
6. Anomálie vizuálního orgánu: strabismus, vaskulární poruchy sítnice.
7. Malformace močového systému.

Poruchy mohou nastat jednotlivě nebo se vzájemně kombinovat. V některých případech chybí vývojové abnormality a Di Georgiho syndrom se skládá pouze z nedostatku imunitních mechanismů. Nedostatek T-lymfocytů se projevuje náchylností k virovým a bakteriálním infekcím, nádorovým procesům. Současně jsou onemocnění, která jsou výsledkem imunodeficience, špatně vhodná pro antibakteriální a protizánětlivou terapii. Aplasie příštítných žláz se projevuje konvulzivními stavy.

Diagnostická kritéria onemocnění

Diagnostika se provádí, když jsou kombinovány následující příznaky: vysoká citlivost na infekční nemoci, vývojové abnormality a křeče. Při laboratorních testech se projevuje pokles počtu lymfocytů a pokles hladiny vápníku. K potvrzení diagnózy je nutné provést studie imunitního stavu. Byly pozorovány následující změny: žádná odpověď na očkování a negativní testy na přecitlivělost a lymfoblastickou transformaci. Počet B-lymfocytů se nezměnil. Při studiu struktur buněčné imunity je jejich pokles, pokles aktivity pozorován. Na ultrazvuku hrudní dutiny dochází k absenci nebo poklesu v brzlíku a příštítných žlázách. Vyšetření struktury DNA vám umožní zjistit změny v 22. chromozomu.

Syndrom Di Georgi: léčba patologie

Léčba patologie závisí na stupni poruchy. Při úplné absenci brzlíku, transplantace orgánů. Chirurgická léčba je nezbytná pro závažné malformace orgánů a systémů. V nekomplikovaném průběhu onemocnění a při absenci závažných anomálií je předepisována podpůrná léčba. Hlavní léky jsou imunostimulanty. Po celou dobu životnosti je nutno nahradit nedostatek vápníku v těle. U infekčních onemocnění se používá symptomatická léčba: antibiotika, antivirotika. Kromě užívání léků je nutné vyhnout se podchlazení, stresovým situacím a dalším nepříznivým faktorům.

Důsledky thymusové aplázie

Syndrom Di Georgi je nebezpečný, protože má mnoho komplikací. Pacienti s touto patologií jsou náchylní k nádorovým procesům, těžkým infekčním procesům. Častým důsledkem syndromu je vývoj autoimunitních poruch. To je způsobeno skutečností, že tělo pacientů vnímá své buňky pro zahraniční agenty a začíná bojovat proti nim. V důsledku toho existují takové nemoci jako systémový lupus erythematosus, dermatomyositida, revmatoidní artritida. Při závažných anomáliích vývoje lze pozorovat následující komplikace: mentální retardace, paralýza končetin, slepota. Kdy konvulzivní syndrom se může vyvinout respirační selhání v důsledku asfyxie.

Prognóza syndromu Di Georgie

Když je diagnostikována kombinace imunitní nedostatečnosti a viditelných defektů v lebce obličeje: Di Georgiho syndrom. Fotografie osob, které trpí touto chorobou, lze vidět ve zvláštní lékařské literatuře. S touto kombinací těchto příznaků je prognóza života obvykle nepříznivá, protože vývojové abnormality naznačují vážnou formu patologie. Obvykle děti s diabetem Di Georgiho nežijí až do věku 10 let kvůli závažným infekčním nebo onkologickým onemocněním. V případě slabšího průtoku, absence malformací a odpovídající náhradní terapie může být prognóza příznivá.

Prevence syndromu Di Georgi

Specifická prevence tohoto onemocnění neexistuje. S cílem zabránit porušování embryonálního vývoje plodu, budoucí matka je třeba omezit stresové faktory, vzdát špatných návyků, ale také aby se zabránilo infekci bakteriálních a virových onemocnění. Vývojové vady lze detekovat v naplánovanou ultrazvuku, který se provádí v každém trimestru těhotenství.