Brutonova choroba: etiologie, příčiny, příznaky a rysy léčby

Genetické patologie jsou vzácné vrozená onemocnění, která je předem obtížně předvídatelná. Vznikají dokonce i v okamžiku, kdy je embryo vytvořeno. Nejčastěji jsou předávány od rodičů, ale to se ne vždy děje. V některých případech dochází k nezákonnému narušení genů. Jedna z těchto patologií se považuje za Brutonovu chorobu. To se týká primární stavy imunodeficience. Tato nemoc byla objevena nedávno, v polovině 20. století. Proto lékaři plně nerozumí. Vyskytuje se velmi vzácně pouze u chlapců.

Brutonova choroba: historie studia

Tato patologie se týká X-spojených chromozomálních abnormalit přenášených na genetické úrovni. Brotonova nemoc je charakterizována poruchou humorální imunita. Jeho hlavním příznakem je náchylnost k infekčním procesům. První zmínka o této patologii je v roce 1952. V té době americký vědec Bruton studoval anamnézu dítěte, které bylo ve věku čtyř let více než desetkrát nemocné. Mezi infekční procesy u tohoto chlapce došlo k sepse, pneumonii, meningitidě, zánětu horních cest dýchacích. Když bylo dítě vyšetřeno, bylo zjištěno, že chybí protilátky proti těmto chorobám. Jinými slovy, po přenesených infekcích nebyla pozorována imunitní reakce.

Později na konci 20. století byla Brutonova nemoc opět studována lékařem. V roce 1993 doktoři dokázali identifikovat vadný gen, což způsobilo narušení imunity.

Příčiny Brutonova nemoci

Agammaglobulinémie (Brutonova nemoc) je nejčastěji dědičná. Defekt je považován za recesivní znamení, takže pravděpodobnost dítěte s patologií je 25%. Nosníky mutantního genu jsou ženy. To je způsobeno skutečností, že defekt je lokalizován v chromozomu X. Přesto se onemocnění přenáší pouze na mužský pohlaví. Hlavní příčinou agamaglobulinémie je defektní protein, který je součástí genu kódujícího tyrosinkinázu. Kromě toho může být Brutonova nemoc také idiopatická. To znamená, že důvod jeho vzhledu zůstává nejasný. Mezi rizikovými faktory, které ovlivňují genetický kód dítěte, jsou:

1. Zneužívání alkoholu a drog během těhotenství.
2. Psychoemotional overstrain.
3. Vystavení ionizujícímu záření.
4. Chemické dráždivé látky (škodlivá produkce, nepříznivá ekologie).

Jaká je patogeneze onemocnění?

Mechanismus vývoje onemocnění je spojen s defektním proteinem. Obvykle je gen, který je odpovědný za kódování tyrosinkinázy, zapojen do tvorby B-lymfocytů. Jsou imunitní buňky, které jsou zodpovědné za humorální obranu těla. Kvůli nedostatku tyrosinkinázy nejsou B-lymfocyty zcela zralé. Z tohoto důvodu nejsou schopni produkovat imunoglobuliny - protilátky. Patogeneze Brutonovy nemoci spočívá v úplném zablokování humorální ochrany. Výsledkem je, že když se do těla dostanou infekční agens, protilátky proti nim se nevytvářejí. Zvláštností této nemoci je, že imunitní systém je schopen bojovat proti virům, a to i přes nepřítomnost B-lymfocytů. Povaha porušení humorální ochrany závisí na stupni závažnosti vad.

Brutonova choroba: příznaky patologie

Patologie se nejprve ucítí v dětství. Nejčastěji se onemocnění projevuje během 3-4. Měsíce života. To je způsobeno tím, že v tomto věku přestává organismus dítěte chránit mateřské protilátky. První známky patologie mohou být po očkování bolestivá reakce, kožní vyrážky, infekce horních nebo dolních cest dýchacích. Nicméně kojení chrání dítě před zánětem, protože mateřské mléko obsahuje imunoglobuliny.

Onemocnění Brutona se projevuje asi na 4 roky. V tomto okamžiku dítě začne kontaktovat jiné děti, navštěvuje mateřskou školu. Mezi infekčními lézemi převažují meningo-, strepto- a stafylokoková mikroflóra. Z tohoto důvodu mohou být děti náchylné k hnisavému zánětu. Mezi nejčastější nemoci patří pneumonie, sinusitida, zánět středního ucha, sinusitida, meningitida, konjunktivitida. Při předčasné léčbě se mohou tyto procesy dostat do sepsy. Také projevem Brutonovy nemoci mohou být dermatologické patologie. Kvůli snížené imunitní odpovědi se mikroorganismy rychle množí na místě ran a poškrábání.

Vedle projevů onemocnění patří bronchiektáze - patologické změny v plicích. Symptomy jsou dýchavičnost, bolest v hrudi, někdy hemoptýza. Je také možné, aby se objevily zánětlivé ložiska v trávicích orgánech, urogenitálním systému, na sliznicích. Periodicky pozorované otoky a citlivost kloubů.

Diagnostická kritéria onemocnění

Prvním diagnostickým kritériem je častá incidence. Děti trpící patologií Brutonu trpí více než 10 infekcí ročně a také několikrát během měsíce. Nemoci se mohou opakovat nebo nahradit navzájem (otitis media, tonzilitida, pneumonie). Při vyšetření hrdla nedochází k hypertrofii mandlí. Totéž platí pro palpaci periferních lymfatických uzlin. Také věnujte pozornost reakci dítěte po očkování. Významné změny jsou pozorovány v laboratorních testech. V UAC existují známky zánětlivé reakce (zvýšený počet leukocytů, zrychlení ESR). Zároveň se sníží počet imunitních buněk. To se odráží ve vzorci leukocytů: malý počet lymfocytů a zvýšený obsah neutrofilů. Důležitou studií je imunogram. Odráží snížení nebo nepřítomnost protilátek. Toto označení umožňuje provést diagnózu. Pokud má lékař pochybnosti, můžete provést genetické vyšetření.

Rozdíly Brutonovy choroby z podobných patologií

Tato patologie je odlišná od ostatních primárních a sekundární imunodeficity. Mezi nimi - agammaglobulinemie švýcarského typu, syndrom Di Georgi, HIV. Na rozdíl od těchto patologií se Brutonova nemoc vyznačuje porušením pouze humorální imunity. To se projevuje skutečností, že tělo je schopno bojovat s virovými látkami. Tento faktor se liší od agammaglobulinemie švýcarského typu, u které dochází k narušení humorální i buněčné imunitní odpovědi. Pro provedení diferenciální diagnózy se syndromem Di Georgi je třeba provést RTG hrudníku (aplazie brzlíku) a stanovení obsahu vápníku. K vyloučení infekce HIV, palpace lymfatických uzlin se provádí test ELISA.

Metody léčby agammaglobulinémie

Bohužel není možné zcela porazit Brutonovu chorobu. Způsoby léčby agammaglobulinemie zahrnují substituční a symptomatickou terapii. Hlavním cílem je dosáhnout normální hladiny imunoglobulinů v krvi. Množství protilátek by mělo být přibližně 3 g / l. K tomu se používá gamaglobulin ve výši 400 mg / kg tělesné hmotnosti. Koncentrace protilátek by měla být zvýšena v období akutních infekčních onemocnění, protože tělo je nemůže zvládnout samostatně.

Navíc, symptomatická léčba. Nejčastěji jsou předepsány antibakteriální léky "Ceftriaxon", "Penicilin", "Ciprofloxacin". Pokud jsou kožní projevy potřeba místní léčby. Doporučuje se také umývat sliznice pomocí antiseptických roztoků (zavlažování hrdla a nosu).

Prognóza pro Agumaglobulinemii Brutonu

Navzdory celoživotní substituční terapii je prognóza agamaglobulinémie příznivá. Kontinuální léčba a prevence infekčních procesů snižují morbiditu na minimum. Pacienti obvykle zůstávají schopní a aktivní. Při nesprávném přístupu k léčbě se mohou objevit komplikace až po sepse. V případě zanedbávaných infekcí je výhled nepříznivý.

Prevence Brutonova nemoci

Za přítomnosti patologie u příbuzných nebo podezřelých z nich je nutné provést genetické vyšetření i během prvního trimestru těhotenství. Také preventivní opatření zahrnují pobyt na vzduchu, absence chronických infekcí a škodlivé účinky. Během těhotenství jsou matky kontraindikovány ve stresu. Sekundární prevence zahrnuje terapii vitaminem, zavedení gama globulinu, zdravý životní styl. Důležité je také zabránit kontaktu s infikovanými lidmi.