Friedreichova nemoc: symptomy, diagnóza, léčba, kód ICD-10

Poruchy koordinace pohybu se vyskytují u různých onemocnění CNS. Všechny jsou spojené s poruchami v struktuře cerebellum. Častěji jsou takové patologie genetické povahy a jsou přenášeny dědičností. Jednou takovou anomálií je Friedreichova nemoc. Tato patologie je považován za zcela běžný ve srovnání s jinými chromozomálními vadami. Kromě nervového systému se rozšíří o další orgány. Především se týká srdce a svalů. Ve srovnání s jinou ataxií nelze tuto chorobu diagnostikovat již v raném věku, protože postihuje pouze 20 let.

Friedreichova patologie - co to je?

Friedreichova choroba je neurologická porucha, která se týká genetických patologií. Je velmi obtížné předem podezření na tuto anomálii, protože se v dětství nezjavuje. Nemoc je často rodinné povahy. Proto s těmito porušeními musí těhotné ženy podstoupit kompletní genetické vyšetření.

Historie a rozšíření patologie

Friedreichova ataxie byla nejprve izolována jako nezávislá nemoc v 60. letech 19. století. Současně bylo zjištěno, že epidemiologie této anomálie je nerovnoměrná. Je také možné vysledovat vztah mezi onemocněním a etnikou pacientů. Nejčastěji se tato patologie vyskytuje u lidí, kteří se narodili z krvavých manželství. Ze stejného důvodu je častější u malých etnických skupin. Ve srovnání s jinou ataxií je Friedreichova nemoc zcela běžná. Vyskytuje se u 1-7 lidí na 100 tisíc obyvatel. V současné době je již známo, které genetické poruchy vedou k této patologii, a proto s dědičnou dědičnou historií může být diagnostikována ve stadiu intrauterinního vývoje plodu.

Příčiny Friedreichovy nemoci

Abychom pochopili, odkud pochází Friedreichova nemoc, jak se přenáší a šíří, je třeba znát etiologii této anomálie. Tato patologie se týká dědičných chromozomálních defektů. Přenáší se prostřednictvím autosomální recesivní tradice generací. Proto se nemoci často vyskytují u několika rodinných příslušníků. Při pojetí dětí z příbuzných sňatků se výskyt této patologie zvyšuje. Takové rodiny potřebují důkladnější vyšetření při plánování dítěte. Vědci zjistili, že všichni pacienti s tímto onemocněním mají genetický defekt v devátém chromozomu. Pokud jeden z rodičů našel takovou anomálii, pak šance, že dítě bude nemocné, je 50%. Přes dědičnou povahu onemocnění dochází k provokaci faktorů životního prostředí, které mohou během embryogeneze způsobit mutace chromozomů. Patří mezi ně: špatné návyky (drogová závislost, alkoholismus), záření, stresové situace.

Patogeneze Friedreichovy anomálie

Hlavním projevem onemocnění je cerebellární ataxie. Vychází z postupné degenerace buněk nervového systému. Mechanismem poškození je to, že vzhledem k mutantnímu genu obsaženému v 9. chromozómu přestává látka - frataxin - v těle. V důsledku toho buňky akumulují zvýšené množství železa. Toto způsobuje následující patologický proces: akumulaci volných radikálů a peroxidace lipidů. Výsledkem je zničení buněčných stěn a nervové tkáně. Nejčastěji se tento proces týká houby míchy a pyramidového systému. Tyto struktury jsou zodpovědné za motorickou funkci těla, takže existuje porucha koordinace. V některých případech jsou ovlivněny jiné struktury mozku: přední rohy, periferní vlákna, CNS. Nejčastěji degenerace nezahrnuje kraniální nervy a životaschopná centra (respirační, cévní). Ve vzácných případech se vyskytují zrakové a sluchové postižení.

Vedle neurologických příznaků dochází ke změnám v kostním systému. Často u pacientů s Friedreichovou anomálií se pozoruje zakřivení míchy a deformita nohy. Navíc patologický proces zachycuje srdeční sval. V takovém případě jsou normální kardiomyocyty nahrazeny vláknitou a tukovou tkání.

Klinický obraz onemocnění

Na základě patogeneze onemocnění klinický obraz závisí na výskytu poškození struktury míchy a mozku. Typickým syndromem je ataxie. V některých případech však dochází k dalším porušením. Pokud je Friedreichova nemoc diagnostikována, patologické příznaky jsou následující:

1. Cerebelární ataxie. Tento syndrom se objevuje u pacientů asi 20 let. Jeho hlavními projevy jsou změny chůze, otřesů, nystagmus. Při neurologickém vyšetření nemohou pacienti provést test páteře a koleny a v Romberově pozici jsou nestabilní.
2. Svalová hypotenze. Spolu se změnou chůze dochází k progresivní slabosti nohou. Později tento proces přechází do svalů horního ramene. Pacientům je obtížné držet končetiny v určité poloze. To vede k slabosti kloubů a patologickému rozšíření končetin ("Friedreichova noha"). U některých pacientů je pozorován opačný jev - svalový křeč, paréza.
3. Hyperkineze. Vzhledem k porážce pyramidálního systému mozku u pacientů s Friedreichovou chorobou byl pozorován třes hlavy a končetin. Někdy dochází k porušování výrazů obličeje - tiků.
4. Poruchy osteoartikulárního systému. Pacienti často najdou skoliózu a další zakřivení páteře. Kvůli "uvolnění" spár dolních končetin je pro tuto patologii charakteristická deformace nohy. Současně se jeho oblouk prohlubuje a proximální falangy jsou vyčerpány.
5. Postupné snižování reflexů šlach.
6. Změna rukopisu.
7. Hypertrofická kardiomyopatie. Tento syndrom je pozorován u téměř všech pacientů (90% případů). Klinicky se projevuje hluchotou srdečních tónů během auskultace, nárůstem velikosti srdce a výskytem systolického šelestu. Takto si člověk stěžuje na bolest v hrudní oblasti, dušnost nebo krátký vítr.

Méně typickými příznaky jsou poruchy citlivosti, oftalmoplegie, ptóza. Někdy degenerativní procesy zachycují sluchové a optický nerv. V tomto případě dochází ke snížení sluchu, slepoty.

Diagnostická kritéria pro Friedreichovu ataxii

Není těžké podezřívat Friedreichovu nemoc pro zkušeného neurologa. Lékař nejprve věnuje pozornost skutečnosti, že porušení začíná v určitém věku. Obvykle se v dětství a dospívání zcela vyskytují stížnosti. Navíc je v průběhu anamnézy často spojeno onemocnění s dědičnými faktory (sňatky mezi příbuznými, ataxie u někoho z rodinných příslušníků). Pokud je zjištěna Friedreichova nemoc, neurologická diagnóza bude provedena podle následujícího schématu (body, kterými lékař věnuje pozornost):

1. Svalová slabost (často na dolních končetinách).
2. Zmenšené reflexe šlach.
3. Tíživá pozice v Rombergově póze.
4. Horizontální nystagmus.
5. Neschopnost provést test pate-kolena.
6. Pareze a paralýza (vzácné).
7. Hyperkineze.

Kromě toho je nutná vyšetření chirurga. Lékař určuje porušení osteoartikulárního systému dolních končetin, zakřivení páteře. Pokud je podezření na tuto patologii, měl by být také vyšetřen oční lékař a kardiolog.

Hlavní diagnostickou metodou je genetická analýza, během kterého je detekována chromozomální abnormalita. Rovněž se provádí MRI mozku.

Friedreichova choroba: kód ICD 10

Přes klinickou diagnózu musí být každá patologie registrována podle mezinárodní nomenklatury. Friedreichova nemoc podle ICD-10 má kód G11.1. To znamená, že podle mezinárodního měřítka má tato patologie následující název: časná cerebellární ataxie.

Friedreichova choroba: léčba patologie

Navzdory skutečnosti, že neurologie jako věda je nyní poměrně dobře rozvinutá, nelze tuto chorobu zcela vyléčit. To je způsobeno tím, že jeho příčinou je genetická mutace, kterou nelze ovlivnit. Lékaři nicméně opravují neurologické poruchy a ulehčují pacientům život. Antioxidanty (lék "Mexidol"), prostředky pro zlepšení mozkové cirkulace (přípravky "Piracetam", "Cerebrolysin") se používají. Tyto léky mohou zpomalovat degenerativní procesy. Pro zlepšení funkce motoru se provádí fyzioterapie, ortopedická korekce, masáž. V některých případech je nutná chirurgická léčba (s výrazným zakřivením nohou).

Prevence onemocnění a komplikací

Bohužel není možné předvídat vývoj Friedreichovy nemoci. Nicméně, patologie se nevztahuje na velmi vzácné anomálie. Proto s dědičnou dědičnou anamnézou u těhotné ženy je nezbytná genetická analýza plodu.

Aby se zabránilo vzniku komplikací u pacientů s Friedreichovou patologií, je nezbytné neustálé sledování lékařů. Navzdory skutečnosti, že se porušení týká neurologických problémů, je také důležité pozorovat lékaře, kardiologa, oftalmologa a genetiku. Aby se zabránilo rychlému průběhu onemocnění, je poskytována podpůrná léčba. Pacienti potřebují také zvláštní péči a podporu blízkých lidí.

Předpověď pro Friedreichovu chorobu

Vzhledem k tomu, že se patologie týká pomalu postupujících chromozomálních abnormalit, pacienti přežívají v průměru 30-40 let. Nejčastěji neurologické poruchy neovlivňují duševní schopnosti a životně důležité struktury mozku. Nicméně pacienti potřebují neustálé sledování lékařů. Pacienti by se měli také cvičit s cílem udržet svalový tonus. Mezi nejčastější příčiny úmrtí patří kardiovaskulární poruchy. Hypertrofická kardiomyopatie s roky vede k městnavému srdečnímu selhání, jehož výsledkem je Friedreichova nemoc. Fotografie pacientů s touto patologií lze nalézt v tomto článku a v odborné literatuře.