Fenylketonurie - co je a jak s ní žít

Toto onemocnění je spojeno s porušení metabolismu aminokyselin. Zejména fenylalanin. V důsledku poruch transformačních reakcí tato aminokyselina do druhého (tyrosin) na požadovanou enzymové nedostatečnosti to a jeho toxické produkty (fenyl keton) se hromadí v těle. Má negativní vliv především na nervový systém. V doslovném překladu z latiny - „přítomnost fenylketonu v moči“, -, že to, co termín „fenylketonurie“. Co je to metabolická porucha, to je nyní jasné, a příčina problému spočívá v genetické anomálie. Přenáší se autosomálně recesivním typem.

Jak se manifestuje patologie?

Pokud osoba má vadu v genu odpovědném za syntézu potřebného enzymu, vzniká fenylketonurie. To znamená, že jsme to pochopili. Kdy je diagnóza provedena? Onemocnění se neobjevuje ihned po narození, děti vypadají docela normálně, rodí se včas a jsou normálně vyvinuty. Později (po 2-6 měsících) se vyskytují příznaky:

• nevyřízené fyzické a duševní rozvoje;
• zvýšené pocení s přítomností jakési "myší" vůně od dítěte;
• podrážděnost, slzotvornost;
• ospalost a letargie;
• křeče
• může být zvracení.

Také vzhled kožních lézí (dermatitida, ekzém) manifestuje fenylketonurie. Co to je a jak to vypadá u pacienta je jasné, ale tyto příznaky nejsou specifické - mnoho onemocnění může mít podobné příznaky.

Jak zjistit tuto nemoc

Pokud lékař podezření na chorobu na základě klinických příznaků, je přiděleno určité množství fenylalaninu v krvi.

Také v zdravotnické zařízení bouřili vzorek moči, fenylketonurie tak může být diagnostikován s 10-12 dnů věku. Nyní nemocnice za 3-4 den od narození vašeho dítěte strávit screeningových testů pro identifikaci různých metabolických poruch. Test na tuto patologii je zahrnut v jejich počtu. Onemocnění fenylketonurie je často diagnostikováno, s tímto problémem se narodilo jedno dítě ve věku 8000. K dispozici jsou také genetické metody diagnostiky patologie: detekce mutací v odpovídajícím genu.

Jak vyléčit pacienta

Jak jsme pochopili, genetické choroby existuje taková nemoc, jako je fenylketonurie. Co to znamená? Existují dva způsoby léčby lidí s takovými dědičnými nedostatky enzymů: přivést tělo do tělaprotože vyloučit z potravy produkty, které pro trávení, asimilaci, meziproduktový metabolismus vyžadují tento enzym. V případě této choroby se použije druhá možnost. Pacienti přísně omezují příjem fenylalaninu s jídlem. Proveďte to co nejdříve, abyste zabránili nevratné intoxikaci mozku. Pro potraviny používejte speciální směsi bílkovin bez fenylalaninu, které doplní nedostatek bílkovin.

Metody léčby podél jiné cesty jsou také vyvíjeny - zavedením náhrady rostlin pro enzym. Moderní genetická metoda terapie je také testována: zavedení genu, který řídí produkci chybějícího enzymu.