Hunterova choroba je vzácná genetická patologie
V lékařství existuje řada vzácné nemoci, zahrnují Hunterův syndrom (mukopolysacharidóza typu 2), který například v Rusku je asi 50 lidí nemocných. Nemoc je genetická a přenáší se od matek k chlapcům. Po celou dobu života nemusí matka vědět, že je nosičem poškozeného genu. Pravděpodobnost porodu dítěte s patologií u takových žen je 50%. Může však existovat náhodná (sporadická) mutace genů plodu, i když rodiče nemají abnormality.
Hunterova choroba, mechanismus vývoje
V lidském těle se vyskytuje tisíce různých metabolických procesů, v důsledku kterých se "odpadní materiál" vypouští ven. U Hunterova syndromu je narušena výměna mukopolysacharidů (glykosaminoglykanů), které nejsou vylučovány, ale akumulují ve všech tkáních. To je způsobeno skutečností, že neexistuje enzym iduronát sulfatáza. Je zřejmé, že v takových podmínkách orgány a systémy přestanou fungovat normálně, objeví se porušení.
Hunterova choroba, klinický obraz
Obecně se příznaky začínají objevovat až po dvou až třech letech, děti se rodí normálně a rodiče nevědí o své nemoci. Obličejové rysy se stanou hrubými, hlasem se rovněž objevuje dýchání a dítě začíná stále více a více respiračních virových infekcí. Vzhled chlapce je následující: silná kůže na obličeji, krátký krk, vzácné zuby, zesílené rty, jazyk a nosní dírky. Všechny děti s Hunterovým syndromem jsou tak podobné, že se mýlí s bratry.
Po třech až čtyřech letech se dítě obtížně pohybuje, klouby jsou tuhé, ztrácí koordinaci, může klesnout. Všechno kostního systému prochází změnami.
Porušení z psychie začíná, dítě se může stát dotek nebo agresivní. Některé děti jsou hluché. Dovednosti, které dítě získalo v jeho letech, jsou ztraceny. Stane se bezmocným, přestane mluvit.
Téměř všichni pacienti mají srdeční infarkt, ventily hromadí metabolický produkt, který vede ke zesílení. V dospívání tyto změny jsou nepostřehnutelné, začátek porušení spadá do dospělosti.
Existují dvě odrůdy: Hunter A a B. V první podobě se symptomy postupují rychle, dochází k mentální retardaci a druhá forma je jednodušší, když dítě zachová intelekt. V závislosti na druhu onemocnění průměrná délka života tito lidé mohou dosáhnout 50-60 let. Nicméně, s těžkými formami, děti přežijí na 8-9 let.
Diagnóza onemocnění
Ideální cestou k identifikaci dědičných patologií je genetická studie plodu. Neexistuje však takovýto screening, proto není možné předem vyloučit zřídka.
V moči mají pacienti velké množství sulfátu heparanu a dermatanu.
Radiografický obraz kostního systému - mnohočetná dysostóza (skeletální abnormality).
Hunterova choroba, léčba
Léčivo pro léčbu mukopolysacharidózy typu 2 již bylo syntetizováno a je chybějícím enzymem. Prostředí "Elapraz" je voláno. Nicméně nemůže být dosaženo všemi pacienty, lék je velmi drahý a je k dispozici pouze v zahraničí.
Léčba dětí s Hunterovým syndromem by měla platit stát, ale orgány je odmítají, protože roční výdaje na osobu jsou srovnatelné s rozpočtem přiděleným na poskytování celé polykliniky. Ale léčba takových dětí je celoživotní, lze je porovnávat s diabetickou terapií, kdy člověk neustále potřebuje inzulín. Každý ví, že bez inzulínu, diabetik nebude žít dlouho, stejná situace se vyvíjí s touto patologií. Rodiče, kteří se nějak podařilo získat drogu (sponzory, charita), poznamenávají, že dítě se rychle zotavuje, začíná znovu chodit a vést normálnější život.
- Syndrom Waardenburgu: znaky, příčiny, typ dědičnosti
- Svayerův syndrom: znaky nemoci a možnosti léčby
- Dětské progerie: mají děti možnost?
- Hlavní příznaky Huntingtonovy chorey
- Fenylketonurie - co je a jak s ní žít
- Thea-Sachsova choroba. Vzácné dědičné onemocnění
- Friedreichova nemoc: symptomy, diagnóza, léčba, kód ICD-10
- Hurlerův syndrom: příčiny, léčba a fotografie
- Genetické choroby
- Huntingtonova choroba
- Dědičná onemocnění člověka. Seznam. Nejčastější a nejčastější choroby
- Klippel-Trenonův syndrom: fotografie, příznaky, léčba
- Porucha Urbach-Vite: příznaky, léčba, prognóza
- Syndrom Schwarz-Jampel - vzácné dědičné onemocnění
- Pfayfferův syndrom je vzácná genetická porucha
- Pfeifferův syndrom: příčiny, symptomy, léčba
- Syndrom tetraamelie: základní informace, genetika a prognóza
- Houtingtonova chorea: popis choroby
- Genetická terapie
- Dědičná onemocnění - důvody jejich výskytu
- Wilsonova choroba: příčiny, příznaky, léčba a diagnóza