Wilsonova choroba: příčiny, příznaky, léčba a diagnóza

Wilsonova choroba (hepatolentikulární degenerace, Wilson syndrom - Konovalov) - vzácná genetická porucha, která je spojena s poruchou metabolismu mědi v těle a je doprovázen játra a centrální nervový systém.

Poprvé byly tyto příznaky zaznamenány již v roce 1883. Výskyt onemocnění byl podobný příznaky roztroušené sklerózy, takže v té době byla nemoc označována jako "pseudoskleróza". Hluboké studium tohoto problému provedl anglický neurolog Samuel Wilson, který v roce 1912 praktikoval celou kliniku onemocnění.

Wilsonova choroba: příčiny

Jak již bylo zmíněno, tato nemoc má genetický charakter a je přenášena z rodiče na dítě autozomálně recesivním typem. Porušení metabolismu mědi je spojeno s mutací genu umístěného v dlouhém ramene třináctého chromozomu. Tento gen kóduje protein specifické formy ATPázy, který je zodpovědný za transport mědi a jeho začlenění do ceruloplasminu.

Příčiny této mutace nebyly dosud plně prozkoumány. Dá se říci pouze to, že Wilsonova choroba diagnostikována častěji mezi národy, kde běžné sňatky mezi blízkými příbuznými. Kromě toho je tento syndrom mnohem častěji diagnostikován u mužů a chlapců, jejichž věk se pohybuje od 15 do 25 let.

Wilsonova nemoc: hlavní příznaky

Toto onemocnění se může projevit různými způsoby. V důsledku metabolických poruch se měď v lidském těle akumuluje a poškozuje játra a lentikulární jádra mezilehlý mozek.

U pacientů se toto onemocnění může projevit jako jaterní nebo neurologické příznaky. Někdy se vyskytují také bolesti v kloubech, intenzivní teplo a bolesti těla. Akumulace mědi s časem v nepřítomnosti léčby může vést k cirhóze jater. V některých případech se nejprve projevuje neurologické symptomy - změny v chování a emocionální stav, stejně jako otřesy. Bohužel poměrně často jsou příznaky onemocnění vnímány jako projevy adolescentního období.

Neléčená měď hromadí v těle, což vede k bezpočtu onemocnění, včetně cukrovky, výdutí, ateroskleróza a křivice.

Wilsonova-Konovalovova choroba: diagnóza

Diagnóza této choroby musí zahrnovat biochemický krevní test. Během laboratorní studie vzorku krve se věnuje zvláštní pozornost hladině mědi: v krvi se sníží, protože se všechny molekuly hmoty hromadí v tkáních. Někdy je to nutné a jaterní biopsie. Při studiu vzorků v jaterní tkáni se zjistí zvýšené množství mědi.

Existuje ještě jeden důležitý diagnostický moment. Při vyšetření očí pacientů na rohovce vidíte hnědé kroužky - to je takzvaný příznak Kaiser-Fleischer.

Wilsonova-Konovalovova choroba: léčba

K dnešnímu dni je jedinou účinnou léčbou kurenyl, na jehož základě jsou prováděny všechny existující přípravky. Tato látka snižuje hladinu mědi v těle a odstraňuje přebytek. Zbavte se nemoci navždy nemůžete. Ale tato terapie umožňuje pacientům vést normální, aktivní život.

Bohužel, pokud je Wilsonova nemoc objevena příliš pozdě, pak je to především poškození těla nervové tkáně, již nezvratné. Proto je důležité diagnostikovat onemocnění včas a zahájit léčbu.