Wilson-Konovalovova choroba: příčiny, příznaky a léčba

Wilson Konovalov onemocnění - vzácné onemocnění, které je způsobeno nadměrným hromaděním mědi v těle v důsledku pomalé a špatným jejího chovu a v důsledku toho jeho usazování v tkáních a vnitřních orgánů (játra, rohovka, ledviny, mozek). Příčiny onemocnění

Tato nemoc je způsobena geneticky. Wilson-Konovalovova choroba v srdci jeho klinických projevů má porušení procesů výměny mědi. V normálním těle se většina tohoto chemického prvku absorbuje do krve z čreva a vylučuje se do moči a žluči. Wilsonova-Konovalovova choroba způsobuje porušení metabolického procesu mědi v játrech (syntéza ceruloplasminu - bílkoviny vázající měď) a jeho vylučování žlučí. V důsledku toho se hladina nenavázané mědi výrazně zvyšuje v krvi.

Wilson-Konovalovova choroba otec dědičný autosomální recesivní typ. Procento nemocí je mnohem větší v zemích a regionech, kde byly tradičně přijaty manželství mezi příbuznými. Četnost generických případů této choroby přesahuje 60%. Existují tři genotypové typy této nemoci:

• Západní. Začíná v 10-16 letech s lézí jater. Pak existuje neurologická symptomatologie.
• Slovanské. Začíná zpravidla za 20 až 35 let. V tomto případě je pozorováno relativně malé poškození jater a neurologické příznaky.
• Atypické. To se projevuje pouze snížením hladiny cerulplasminu. Klinické příznaky onemocnění není dodržen.

Důsledky akumulace mědi v různých vnitřních orgánech

Akumulace mědi v ledvinách vede k rozvoji glomerulonefritidy a v důsledku toho k porušení procesů filtrace proteinů a iontů. Výsledkem je nadměrné vylučování z těla močí. Když se měď na oční rohovce hromadí, neovlivní to motorovou funkci oční bulvy a nevede ke zhoršení zraku, ale způsobí změnu barvy kruhů duhovky. To je jeden z charakteristických rysů, na kterých je Wilson-Konovalovova nemoc snadno určena. Fotografie, na kterých jsou žluté kruhy na duhovce viditelné pouhým okem, mluví samy za sebe. Měď, která se hromadí v mozku, vede k výskytu celého seznamu neurologických příznaků. Jeho akumulace v játrech způsobuje poškození tohoto orgánu, což vede k porušení jeho funkcí, zvýšené intoxikaci v těle a cirhóze.

Wilsonova-Konovalovova choroba: příznaky

Počátečním projevem této nemoci může být rozmazaný řeč a potíže při provádění malých pohybů. Tam je také třes v hlavě a horních končetinách během cvičení a v klidu, stejně jako tuhost svalů a pohybů. Onemocnění postupuje postupně se střídavými exacerbacemi a remisemi. Smrtelný výsledek nejčastěji pozorované u dětí s onemocněním jater.

Léčba

K léčbě této nemoci se používají léky, které normalizují výměnu mědi v těle. Jsou předepsány pouze individuálně, v závislosti na formě a aktivitě onemocnění. Dávky se zvyšují současně s kontrolou mědi v krvi. Tyto léky jsou těžce neseny tělem a mají silné vedlejší účinky, takže společně s nimi jsou předepsané posilující látky a vitamíny. Pacienti jsou vyzýváni, aby dodržovali dietu, která vyloučí z jídelníčku produkty s vysokým obsahem mědi (ryby, čokoláda, houby, játra, kakao).