Alexanderova nemoc. Formuláře. Diagnostika. Předpověď počasí

Alexanderova nemoc je velmi vzácná neurologická patologie, která má progresivní povahu. Příčiny tohoto patologického stavu ještě nebyly identifikovány, avšak teorie mutace genu GFAP zaujímá nejsilnější pozici. Tento gen je zodpovědný za kódování gliálního fibrilárního kyselého proteinu.

Tam je Alexander nemoc sporadically, tam jsou informace o častých rodinných případech této patologie. Nemoc je zděděn autozomálně dominantním typem dědičnosti. V současné době vědci rozlišují tři odrůdy této patologie: dospělé, dospívající a kojence.

První projevy počáteční formy onemocnění začínají až v okamžiku, kdy dítě dosáhne 6 měsíců. Hlavní příznaky jsou patologický růst hlavy, stejně jako neurologické poruchy. Tam jsou zpoždění v psychomotorický a fyzický vývoj. Existují některé extrapyramidové poruchy, jako je choreartróza a dystonie. Možný vývoj spastické tetraparezy. Kromě toho má dítě potíže s polykáním. Příležitostně může pacient vidět nystagmus, stejně jako to, jak se oční bulvy nechtěně pohybují. Někdy má pacient apnoe. Pacienti v průměru žijí 2-3 roky poté, co se objevily první příznaky. Nemoci nervového systému u dětí jsou velmi nebezpečné pro organismus, který ještě není silný.

Alexander nemoc, která teče v podobě mládí, se začala rozvíjet v období od 4 do 14 let. Retrospektivní analýza ukázala, že hlavními symptomy o něco dříve: před dosažením věku dvou dětí za sebou v psychomotorického vývoje, mají často epilepsii, a postupně se tvořil tetraparesis možných poruch pseudobulbar, časté apnoe epizody. Většina pacientů odhalila makrocefalii, ale to nemůže být v souladu s charakteristickými rysy této choroby v kojeneckém období. Často pacienti trpí nevysvětlitelnými záchvaty zvracení, zejména ráno. Postupně to představuje nárůst o pyramidálních poruch, jako je ataxie, mozkových záchvatů. Za zmínku stojí, že intelektuální funkce není ovlivněna. U MRI se Alexanderova nemoc (na obrázku níže) projevuje typickými změnami. Očekávaná délka života je 7-9 let po vzniku závažných příznaků.

Dospělí forma onemocnění je velmi různorodá ve svých klinických projevech. Od druhé a sedmé dekády života začíná nástup symptomatologie. Postupně se u pacientů objevují příznaky zásahu mozku a kortikospinálních traktů. Méně často vidíte nystagmus a kognitivní poruchy funkce.

Hlavní metodou diagnostiky tohoto patologického procesu jsou MRI, CT a analýza DNA. Alexander nemá žádné zvláštní nemoci. Terapie je symptomatická. Prognóza je nepříznivá a závisí na tom, jak rychle se manifestuje patologie. Čím dříve k tomu dojde, tím rychleji je smrtelný výsledek.