Syndrome Zweveger: popis, příčiny, příznaky a rysy léčby

Existuje velké množství dědičných těžkých onemocnění, z nichž velmi málo lidí ví. Koneckonců některé z těchto patologií jsou velmi vzácné. Bohužel ve většině případů jsou dědičné nemoci obtížné a nereagují na léčbu. Nejčastěji se projevují v prvních letech života dítěte. Jednou z těchto onemocnění je syndrom Zwevegera (Bowenova choroba). Je to důsledek změn v genetickém kódu. Nemoc je tvořena v lůně matky. Bohužel, patologie je tak vzácná, že je zřídka diagnostikována během těhotenství. Neexistují přesné údaje o frekvenci výskytu onemocnění u chlapců a dívek.

Syndrom holocaustu: popis patologie

Je známo, že toto onemocnění patří do skupiny patologických stavů peroxizomů. Dalším názvem onemocnění je "cerebrogenitální syndrom". Na základě tohoto pojmu můžete pochopit, které orgány jsou v této patologii postiženy. Co je to Tselvevegerův syndrom a proč se vyskytuje? Dokonce i vědci neznají odpovědi na tyto otázky. Známe jen malou část informací o této patologii. Koneckonců, frekvence výskytu tohoto syndromu je tak malá, že není možné plně vyšetřit. Bohužel v tuto chvíli je prognóza takového onemocnění zklamáním. Děti narozené s podobnou diagnózou zřídka přežijí na 1 rok. To je způsobeno vážnými příznaky patologie. Mezi nimi - zpoždění v psychomotorickém a fyzickém vývoji, renální a jaterní nedostatečnost. Kromě toho je syndrom Zoevegery často kombinován s dalšími anomáliemi. Některá zla vývoje jsou neslučitelná se životem. V současné době neexistují spolehlivé údaje o tom, zda anomálie jsou důsledkem peroxizomální nedostatečnosti nebo zda vznikají jako nezávislé patologie. Etiologická léčba této patologie chybí.

Zwevegerův syndrom: příčiny onemocnění

Cerebrohepatorenal syndrom se vyvíjí kvůli nedostatku buněčných organel - peroxisomů. Jsou nezbytné pro provádění procesů oxidace a redukce. Pokud chybí peroxizomy, vzniknou biochemické poruchy. Příčinou syndromu je dědičná dědičnost. Je známo, že nemoc je přenášena z rodičů autosomálně recesivním znakem. Buněčná nedostatečnost je spojena s mutacemi v 1, 2, 3, 5, 6, 12 geny peroxinů. Navzdory skutečnosti, že vědci zjistili, jaké změny se objevují v těle s mozkovou hepatitidou, proč se vyvíjejí, je stále neznámý. Pravděpodobně kromě zatěžované dědičnosti je vývoj patologie ovlivněn provokativními faktory. Mezi ně patří škodlivý účinek chemických látek na tělo těhotné ženy, závislost na alkoholických nápojích a drogách. Také genetické mutace se mohou vyvíjet kvůli stresu.

Klinický obraz syndromu Zweveger

Cíl syndromu (Bowenova nemoc) je charakterizován změnami v mozku, ledvinách a játrech. Podezření na patologii je možné ihned po narození dítěte. Děti trpící touto chorobou se narodily s nízkou tělesnou hmotností a měly těžkou dysmorfii lebky. V čelní oblasti je poznamenáno, že malý fontanel je zvětšený. Existují takové příznaky jako "gotické patro", hydrocefalus, zploštění occiputu. Na krku novorozence je velké množství záhybů.

V prvních měsících života se objevují patologické stavy trávicího systému. Mezi nimi jsou syndromy cholestázy, žloutenky, hepatomegalie. V některých případech je pozorována adrenokortikální atrofie. Při vyšetření jater a ledvin se identifikují cysty (ne vždy). Kromě toho je zhoršení zraku zaznamenáno. Mezi ně patří vrozená katarakta, glaukom, opacita oční rohovky. V některých případech jsou disky optických nervů atrofovány. Na základě těchto příznaků lze konstatovat, že pacient má syndrom Tseveveger. Kromě uvedených onemocnění jsou často pozorovány anomálie srdce, pohlavních orgánů.

Neurologické poruchy

Ve větší míře nervový systém trpí syndromem Zoevegery. Od prvních minut života dítěte je možné zjistit výraznou hypotonii svalů, nepřítomnost reflexů. Kvůli slabosti svalstva nemůže dítě běžně sát matčinu prsa. Při pohledu na to je zaznamenán bilaterální nystagmus. Jednou z neurologických poruch je konvulzivní syndrom, což může vést k smrti. Psychomotorický vývoj dítě neodpovídá jeho věku. Ve studii mozku je zjištěna nadměrná akumulace mozkomíšního moku (hydrocefie), vyhlazení gyri a brázd.

Diagnostika

Diagnóza "Zellwegerova syndromu" je vystavena na základě klinických příznaků, údajů z vyšetření vnitřních orgánů. Navzdory skutečnosti, že patologie je velmi vzácná, kombinace příznaků poškození mozku, jater a ledvin umožňuje podezření. Klinickými znaky jsou: dysmorfie lebky, hypotenze a areflexie. Při vyšetření se zjistí žloutenka a nedochází k žádné reakci na světlo a zvuk. Diagnóza se stává pravděpodobnější po oční vyšetření. Na ultrazvuku orgánů břišní dutiny se vyskytuje syndrom kondice žluči, hepatomegalie, adrenální atrofie, cysty. Při provádění punkce jater se zjistí fibróza. Radiografie kostí dolních končetin může odhalit dysplázi kolenního a kyčelního kloubu. Navíc mohou existovat anomálie srdce, ledvin a genitálií.

Konečná diagnóza se provádí po biochemickém vyšetření krve. Přítomnost onemocnění může být řešena s přesností, když se zvyšují hladiny peroxisomálních kyselin v krevní plazmě. Rovněž se provádí genetická diagnostika.

Komplikace patologických stavů peroxizomů

Komplikace Zellwegerova syndromu vedou ke smrti. Mohou být spojeny s anomálií vnitřních orgánů nebo mozku. Mezi závažné komplikace patří akutní selhání jater a ledvin, generalizované křeče, hydrocefalus. V některých případech jsou závažné důsledky způsobeny srdečními abnormalitami. Mezi nimi - vyjádřil cirkulační nedostatečnost, plicní hypertenze. Progresivní zhoršení stavu je způsobeno hypotenzí, jelikož je slabost dýchacího svalstva. Léčba patologie je symptomatická. To zahrnuje - parenterální výživa, podávání antikonvulziv (lék „Seduxen“, „fenobarbital“), pokud je to nutné - ventilátor.

Prognóza onemocnění peroxizomů

Zwevegerův syndrom je onemocnění, jehož léčba se v současné době nevyvíjela. Bohužel prognóza této patologie je nepříznivá. Ve většině případů děti žijí až 1 rok. Smrtelný výsledek nastává kvůli závažným anomáliím vnitřních orgánů nebo komplikacím choroby.